Um estudo da história natural de participantes com LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 e LGMD2C/R5, ≥ 4 anos de idade, tratados na prática clínica de rotina
4 de novembro de 2025 atualizado por: Sarepta Therapeutics, Inc.
Jornada: um estudo global, multicêntrico e longitudinal da história natural de indivíduos com distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) Tipo 2E (LGMD2E/R4), Tipo 2D (LGMD2D/R3) e Tipo 2C (LGMD2C/R5)
Este estudo acompanhará participantes que são rastreados e confirmados com um diagnóstico genético de Distrofia muscular de cinturas tipo 2E (LGMD2E/R4), Distrofia muscular de cinturas tipo 2D (LGMD2D/R3) ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2C ( LGMD2C/R5).
Esses participantes inscritos serão acompanhados para avaliar a mobilidade e a função pulmonar por até 3 anos após a inscrição.
Dados adicionais do participante serão coletados desde o momento em que o indivíduo começou a apresentar sintomas de LGMD até o presente.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
As coortes LGMD Tipo 2A, 2C e 2D estão agora encerradas.
O recrutamento na coorte LGMD Tipo 2E está encerrado e os participantes serão acompanhados até cinco anos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
205
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Hesse
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Giessen, Hesse, Alemanha, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
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North Rhine-Westphalia
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Essen, North Rhine-Westphalia, Alemanha, D-45147
- Universitätsklinikum Essen
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
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Brussels, Bélgica, 1020
- Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
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Oost-Vlaanderen
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Ghent, Oost-Vlaanderen, Bélgica, 9000
- University Hospital Gent
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Vlaams Brabant
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Leuven, Vlaams Brabant, Bélgica, 3000
- UZ Leuven
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Ontario
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London, Ontario, Canadá, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
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Barcelona, Espanha, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
- Barrow Neurological Institute
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Arkansas Children's
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
- University of California San Diego
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Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97068
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- University of Utah Hospital
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Virginia
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Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
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Milan, Itália, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Liguria
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Genoa, Liguria, Itália, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
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Veneto
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Padua, Veneto, Itália, 35129
- Azienda Ospedale Università Padova
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London, Reino Unido, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
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Stockholm County
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Stockholm, Stockholm County, Suécia, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
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Ankara, Turquia (Türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população deste estudo são participantes ambulatoriais ou não ambulatoriais ≥ 4 anos de idade com diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ou LGMD2C/R5.
Descrição
Critério de inclusão:
- Participante do sexo masculino ou feminino ≥ 4 anos de idade com diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ou LGMD2C/R5.
Critério de exclusão:
- Demonstra atraso ou deficiência cognitiva que possa confundir o desenvolvimento motor, na opinião do Investigador.
- Tem uma condição médica, na opinião do Investigador, que pode comprometer a capacidade dos participantes de cumprir os requisitos do estudo.
- Está participando de outro(s) estudo(s) de intervenção no momento da inscrição neste estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Coorte LGMD2E/R4
Os participantes com LGMD2E/R4 serão inscritos nesta coorte.
A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos durante o curso do estudo.
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Coorte LGMD2D/R3
Os participantes com LGMD2D/R3 serão inscritos nesta coorte.
A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos durante o curso do estudo.
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Coorte LGMD2C/R5
Os participantes com LGMD2C/R5 serão inscritos nesta coorte.
A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos durante o curso do estudo.
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Coorte LGMD2A/R1
Os participantes com LGMD2A/R1 serão inscritos nesta coorte.
A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos ao longo do estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Pontuação total da NSAD
Prazo: Linha de base até o mês 60
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Linha de base até o mês 60
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Hora de levantar do chão
Prazo: Linha de base até o mês 60
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Linha de base até o mês 60
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Tempo de caminhada/corrida de 10 metros [10MWR]
Prazo: Linha de base até o mês 60
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Linha de base até o mês 60
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Hora de subir 4 etapas
Prazo: Linha de base até o mês 60
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Linha de base até o mês 60
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Amplitude de movimento do tornozelo (ROM)
Prazo: Linha de base até o mês 60
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Linha de base até o mês 60
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Dimensão do Desempenho do Membro Superior (PUL)
Prazo: Linha de base até o mês 60
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Linha de base até o mês 60
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Timed Up and Go (TUG)
Prazo: Linha de base até o mês 60
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Linha de base até o mês 60
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Tempo de caminhada/corrida de 100 metros (100MWR)
Prazo: Linha de base até o mês 60
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Linha de base até o mês 60
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Teste de Função Pulmonar: Capacidade Vital Forçada (CVF)
Prazo: Linha de base até o mês 60
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Linha de base até o mês 60
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
22 de abril de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
5 de setembro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
5 de setembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de julho de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de julho de 2020
Primeira postagem (Real)
17 de julho de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
6 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de novembro de 2025
Última verificação
1 de novembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Distrofia muscular
- Ambulatorial
- LGMD
- Avaliação North Star para disferlinopatia (NSAD)
- Desempenho do membro superior (PUL)
- Testes de função pulmonar (PFTs)
- Não ambulatorial
- Cintura
- sarcoglicanopatia
- β-sarcoglicano
- α-sarcoglicano
- γ-sarcoglicano
- LGMD-2D/R3
- LGMD-2E/R4
- LGMD-2C/R5
- Avaliação de Resultados Clínicos
- LGMD2A/R1
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Musculares
- Doenças cardíacas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Respiratórias
- Distúrbios Respiratórios
- Cardiomiopatias
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distrofias Musculares
- Distrofias Musculares, Membros-Cintura
- Sarcoglicanopatias
Outros números de identificação do estudo
- SRP-LGMD-501-NHS
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