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Um estudo da história natural de participantes com LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 e LGMD2C/R5, ≥ 4 anos de idade, tratados na prática clínica de rotina

26 de março de 2024 atualizado por: Sarepta Therapeutics, Inc.

Jornada: um estudo global, multicêntrico e longitudinal da história natural de indivíduos com distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) Tipo 2E (LGMD2E/R4), Tipo 2D (LGMD2D/R3) e Tipo 2C (LGMD2C/R5)

Este estudo acompanhará participantes que são rastreados e confirmados com um diagnóstico genético de Distrofia muscular de cinturas tipo 2E (LGMD2E/R4), Distrofia muscular de cinturas tipo 2D (LGMD2D/R3) ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2C ( LGMD2C/R5). Esses participantes inscritos serão acompanhados para avaliar a mobilidade e a função pulmonar por até 3 anos após a inscrição. Dados adicionais do participante serão coletados desde o momento em que o indivíduo começou a apresentar sintomas de LGMD até o presente.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

225

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Número de telefone: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • E-mail: SareptAlly@sarepta.com

Locais de estudo

  • Alemanha
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, Alemanha, 35392
        • Ativo, não recrutando
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • Nordrhein-Westfalen
      • Essen, Nordrhein-Westfalen, Alemanha, D-45147
        • Ativo, não recrutando
        • Universitätsklinikum Essen
  • Brasil
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-903
        • Ativo, não recrutando
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Bélgica
      • Brussels, Bélgica, 1020
        • Ativo, não recrutando
        • Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Gent, Oost-Vlaanderen, Bélgica, 9000
        • Ativo, não recrutando
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Bélgica, 3000
        • Ativo, não recrutando
        • UZ Leuven
  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá, N6C 2R5
        • Concluído
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08950
        • Ativo, não recrutando
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Concluído
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Recrutamento
        • Arkansas Children's
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
        • Ativo, não recrutando
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • Ativo, não recrutando
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ativo, não recrutando
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Recrutamento
        • Nationwide Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Linda Lowes, PT, PhD
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97068
        • Concluído
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Ativo, não recrutando
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75201
        • Ativo, não recrutando
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • Concluído
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
  • Itália
      • Milan, Itália, 20122
        • Ativo, não recrutando
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genova, Liguria, Itália, 16147
        • Ativo, não recrutando
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padova, Veneto, Itália, 35129
        • Ativo, não recrutando
        • Azienda Ospedale Università Padova
  • Peru
      • Ankara, Peru, 06100
        • Ativo, não recrutando
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 1EH
        • Ativo, não recrutando
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle Upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Ativo, não recrutando
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Suécia
    • Stockholms Lan
      • Stockholm, Stockholms Lan, Suécia, 17176
        • Ativo, não recrutando
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população deste estudo são participantes ambulatoriais ou não ambulatoriais ≥ 4 anos de idade com diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ou LGMD2C/R5.

Descrição

Critério de inclusão:

- Participante do sexo masculino ou feminino ≥ 4 anos de idade com diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ou LGMD2C/R5.

Critério de exclusão:

  • Demonstra atraso ou deficiência cognitiva que possa confundir o desenvolvimento motor, na opinião do Investigador.
  • Tem uma condição médica, na opinião do Investigador, que pode comprometer a capacidade dos participantes de cumprir os requisitos do estudo.
  • Está participando de outro(s) estudo(s) de intervenção no momento da inscrição neste estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Coorte LGMD2E/R4
Os participantes com LGMD2E/R4 serão inscritos nesta coorte. A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos durante o curso do estudo.
Coorte LGMD2D/R3
Os participantes com LGMD2D/R3 serão inscritos nesta coorte. A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos durante o curso do estudo.
Coorte LGMD2C/R5
Os participantes com LGMD2C/R5 serão inscritos nesta coorte. A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos durante o curso do estudo.
Coorte LGMD2A/R1
Os participantes com LGMD2A/R1 serão inscritos nesta coorte. A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos ao longo do estudo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Pontuação Total da Avaliação North Star para Disferlinopatia (NSAD)
Prazo: Linha de base até o mês 36
Linha de base até o mês 36
Hora de Levantar do Chão
Prazo: Linha de base até o mês 36
Linha de base até o mês 36
Tempo de caminhada/corrida de 10 metros [10MWR]
Prazo: Linha de base até o mês 36
Linha de base até o mês 36
Hora de subir 4 degraus
Prazo: Linha de base até o mês 36
Linha de base até o mês 36
Dimensão da Performance do Membro Superior (PUL)
Prazo: Linha de base até o mês 36
Linha de base até o mês 36
Timed Up and Go (TUG)
Prazo: Linha de base até o mês 36
Linha de base até o mês 36
Tempo de caminhada/corrida de 100 metros (100MWR)
Prazo: Linha de base até o mês 36
Linha de base até o mês 36
Teste de Função Pulmonar: Capacidade Vital Forçada (FVC)
Prazo: Linha de base até o mês 36
Linha de base até o mês 36

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Sarepta Therapeutics, Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

22 de abril de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

31 de março de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de março de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de julho de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

14 de julho de 2020

Primeira postagem (Real)

17 de julho de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

28 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de março de 2024

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • SRP-LGMD-501-NHS

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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