Tutkimus sellaisten osallistujien luonnosta, joilla on LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ja LGMD2C/R5, ≥ 4-vuotiaat ja joita hoidetaan rutiininomaisessa kliinisessä käytännössä
tiistai 4. marraskuuta 2025 päivittänyt: Sarepta Therapeutics, Inc.
Matka: Maailmanlaajuinen, monikeskinen, pitkittäinen tutkimus potilaiden luonnonhistoriasta, joilla on raajavyön lihasdystrofia (LGMD) tyyppi 2E (LGMD2E/R4), tyyppi 2D (LGMD2D/R3) ja tyyppi 2C (LGMD2C/R5)
Tässä tutkimuksessa seurataan osallistujia, jotka on seulottu ja vahvistettu geneettisellä diagnoosilla: raajavyön lihasdystrofia tyyppi 2E (LGMD2E/R4), raajavyön lihasdystrofia tyyppi 2D (LGMD2D/R3) tai raajavyön lihasdystrofia tyyppi 2C ( LGMD2C/R5).
Näitä ilmoittautuneita osallistujia seurataan liikkuvuuden ja keuhkojen toiminnan arvioimiseksi enintään 3 vuoden ajan ilmoittautumisen jälkeen.
Osallistujatietoja kerätään siitä hetkestä lähtien, kun henkilöllä alkoi esiintyä LGMD-oireita tähän päivään asti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
LGMD-tyypin 2A, 2C ja 2D kohortit on nyt suljettu.
LGMD-tyypin 2E kohortiin rekrytointi on suljettu ja osallistujia seurataan jopa viiden vuoden ajan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
205
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Brussels, Belgia, 1020
- Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
-
-
Oost-Vlaanderen
-
Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgia, 9000
- University Hospital Gent
-
-
Vlaams Brabant
-
Leuven, Vlaams Brabant, Belgia, 3000
- UZ Leuven
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilia, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italia, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Italia, 35129
- Azienda Ospedale Universita Padova
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
-
-
-
-
Stockholm County
-
Stockholm, Stockholm County, Ruotsi, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
-
-
-
-
Hesse
-
Giessen, Hesse, Saksa, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Saksa, D-45147
- Universitätsklinikum Essen
-
-
-
-
-
Ankara, Turkki (Türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
-
Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
- Arkansas Children's
-
-
California
-
La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037
- University of California San Diego
-
Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97068
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
- University of Utah Hospital
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Yhdysvallat, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tämän tutkimuksen joukossa on 4-vuotiaita ambulatorisia tai ei-ambulatorisia osallistujia, joilla on vahvistettu geneettinen diagnoosi LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 tai LGMD2C/R5.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies- tai naispuolinen osallistuja ≥ 4-vuotias, jolla on vahvistettu geneettinen diagnoosi LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 tai LGMD2C/R5.
Poissulkemiskriteerit:
- Osoittaa kognitiivista viivettä tai vajaatoimintaa, joka voi tutkijan mielestä häiritä motorista kehitystä.
- Hänellä on tutkijan mielestä sairaus, joka saattaa vaarantaa osallistujien kyvyn noudattaa tutkimusvaatimuksia.
- Osallistuu muihin interventiotutkimuksiin osallistuessaan tähän tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
LGMD2E/R4-kohortti
Osallistujat, joilla on LGMD2E/R4, otetaan mukaan tähän kohorttiin.
Ilmoittautumiset rajoitetaan iän mukaan seuraavasti: 4–7-vuotiaat, 8–16-vuotiaat ja ≥17-vuotiaat tutkimuksen aikana.
|
|
LGMD2D/R3-kohortti
Osallistujat, joilla on LGMD2D/R3, otetaan mukaan tähän kohorttiin.
Ilmoittautumiset rajoitetaan iän mukaan seuraavasti: 4–7-vuotiaat, 8–16-vuotiaat ja ≥17-vuotiaat tutkimuksen aikana.
|
|
LGMD2C/R5-kohortti
Osallistujat, joilla on LGMD2C/R5, otetaan mukaan tähän kohorttiin.
Ilmoittautumiset rajoitetaan iän mukaan seuraavasti: 4–7-vuotiaat, 8–16-vuotiaat ja ≥17-vuotiaat tutkimuksen aikana.
|
|
LGMD2A/R1-kohortti
Osallistujat, joilla on LGMD2A/R1, otetaan mukaan tähän kohorttiin.
Ilmoittautumiset rajoitetaan iän mukaan seuraavasti: 4–7-vuotiaat, 8–16-vuotiaat ja ≥17-vuotiaat tutkimuksen aikana.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
NSAD kokonaispisteet
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
|
Aika nousta lattiasta
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
|
10 metrin kävelyn/juoksun aika [10MWR]
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
|
Aika nousta 4 askelta
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
|
Nilkan liikerata (ROM)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
|
Yläraajan suorituskyvyn mitta (PUL)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
|
Ajastettu ylös ja mene (TUG)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
|
100 metrin kävelyn/juoksun aika (100 MWR)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
|
Keuhkojen toimintatesti: Forced Vital Capacity (FVC)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 22. huhtikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 5. syyskuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 5. syyskuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 14. heinäkuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 14. heinäkuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 17. heinäkuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Torstai 6. marraskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 4. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Lihassurkastumatauti
- Ambulatorinen
- LGMD
- North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD)
- Yläraajan suorituskyky (PUL)
- Keuhkojen toimintatestit (PFT)
- Ei-ambulatorinen
- Raajan vyö
- sarkoglykanopatia
- p-sarkoglykaani
- α-sarkoglykaani
- y-sarkoglykaani
- LGMD-2D/R3
- LGMD-2E/R4
- LGMD-2C/R5
- Kliinisten tulosten arviointi
- LGMD2A/R1
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Lihassairaudet
- Sydänsairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hengityselinten sairaudet
- Hengityshäiriöt
- Kardiomyopatiat
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lihasdystrofiat
- Lihasdystrofiat, raajan vyö
- Sarkoglykanopatiat
Muut tutkimustunnusnumerot
- SRP-LGMD-501-NHS
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .