Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественного течения участников с LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 и LGMD2C/R5 в возрасте ≥ 4 лет, которые проходят рутинную клиническую практику

4 ноября 2025 г. обновлено: Sarepta Therapeutics, Inc.

Путешествие: глобальное, многоцентровое, лонгитюдное исследование естественной истории субъектов с мышечной дистрофией пояса конечностей (LGMD) типа 2E (LGMD2E/R4), типа 2D (LGMD2D/R3) и типа 2C (LGMD2C/R5)

В этом исследовании будут участвовать участники, у которых был проведен скрининг и подтвержден генетический диагноз поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2E (LGMD2E/R4), поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2D (LGMD2D/R3) или поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2C ( LGMD2C/R5). За этими зарегистрированными участниками будут наблюдать для оценки подвижности и функции легких в течение 3 лет после зачисления. Дополнительные данные об участниках будут собираться с момента, когда человек начал испытывать симптомы LGMD до настоящего времени.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Поясно-конечностная мышечная дистрофия

Подробное описание

Набор в группы LGMD типа 2A, 2C и 2D завершен. Набор в группу LGMD типа 2E закрыт, и участники будут находиться под наблюдением до пяти лет.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

205

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Бельгия
- - Brussels, Бельгия, 1020
    - Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
- Oost-Vlaanderen
  - Ghent, Oost-Vlaanderen, Бельгия, 9000
    - University Hospital Gent
- Vlaams Brabant
  - Leuven, Vlaams Brabant, Бельгия, 3000
    - UZ Leuven
Бразилия
- Rio Grande do Sul
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Бразилия, 90035-903
    - Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
Германия
- Hesse
  - Giessen, Hesse, Германия, 35392
    - Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
- North Rhine-Westphalia
  - Essen, North Rhine-Westphalia, Германия, D-45147
    - Universitätsklinikum Essen
Испания
- - Barcelona, Испания, 08950
    - Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
Италия
- - Milan, Италия, 20122
    - Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
- Liguria
  - Genoa, Liguria, Италия, 16147
    - Istituto Giannina Gaslini
- Veneto
  - Padua, Veneto, Италия, 35129
    - Azienda Ospedale Universita Padova
Канада
- Ontario
  - London, Ontario, Канада, N6C 2R5
    - Children's Hospital - London Health Science Centre
Соединенное Королевство
- - London, Соединенное Королевство, WC1N 1EH
    - UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
  - Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
    - Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
Соединенные Штаты
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72202
    - Arkansas Children's
- California
  - La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92037
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, Соединенные Штаты, 95817
    - University of California, Davis Health Dept of PM&R
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
    - Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
- Oregon
  - Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97068
    - Oregon Health and Science University
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
    - The Children's Hospital of Philadelphia
- Texas
  - Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75201
    - University of Texas Southwestern Medical Center
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84112
    - University of Utah Hospital
- Virginia
  - Norfolk, Virginia, Соединенные Штаты, 23507
    - Children's Hospital of The King's Daughters
Турция (Туркие)
- - Ankara, Турция (Туркие), 06100
    - Lokman Hekim Etlik Hastanesi
Швеция
- Stockholm County
  - Stockholm, Stockholm County, Швеция, 17176
    - Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

4 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Популяция для этого исследования включает в себя амбулаторных или неамбулаторных участников в возрасте ≥ 4 лет с подтвержденным генетическим диагнозом LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 или LGMD2C/R5.

Описание

Критерии включения:

- Участник мужского или женского пола в возрасте ≥ 4 лет с подтвержденным генетическим диагнозом LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 или LGMD2C/R5.

Критерий исключения:

Демонстрирует когнитивную задержку или нарушение, которое, по мнению исследователя, может затруднить моторное развитие.
Имеет заболевание, по мнению исследователя, которое может поставить под угрозу способность участников соблюдать требования исследования.
Участвует в другом интервенционном исследовании (ях) на момент регистрации в этом исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Когорта LGMD2E/R4 Участники с LGMD2E/R4 будут включены в эту когорту. Набор будет ограничен в зависимости от возраста следующим образом: возрастной диапазон от 4 до 7 лет, возрастной диапазон от 8 до 16 лет и возрастной диапазон ≥17 лет в течение всего курса исследования.
Когорта LGMD2D/R3 Участники с LGMD2D/R3 будут включены в эту когорту. Набор будет ограничен в зависимости от возраста следующим образом: возрастной диапазон от 4 до 7 лет, возрастной диапазон от 8 до 16 лет и возрастной диапазон ≥17 лет в течение всего курса исследования.
Когорта LGMD2C/R5 Участники с LGMD2C/R5 будут включены в эту когорту. Набор будет ограничен в зависимости от возраста следующим образом: возрастной диапазон от 4 до 7 лет, возрастной диапазон от 8 до 16 лет и возрастной диапазон ≥17 лет в течение всего курса исследования.
Когорта LGMD2A/R1 В эту группу будут включены участники с ПКМД 2A/R1. Набор будет ограничен в зависимости от возраста следующим образом: возрастной диапазон от 4 до 7 лет, возрастной диапазон от 8 до 16 лет и возрастной диапазон ≥17 лет на протяжении всего исследования.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Общий балл НСАД Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца	Исходный уровень до 60-го месяца
Время подняться с пола Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца	Исходный уровень до 60-го месяца
Время ходьбы/бега на 10 метров [10MWR] Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца	Исходный уровень до 60-го месяца
Время подняться на 4 ступени Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца	Исходный уровень до 60-го месяца
Диапазон движения лодыжки (ROM) Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца	Исходный уровень до 60-го месяца
Измерение работоспособности верхней конечности (PUL) Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца	Исходный уровень до 60-го месяца
Тайм-аут и вперед (TUG) Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца	Исходный уровень до 60-го месяца
Время ходьбы/бега на 100 метров (100MWR) Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца	Исходный уровень до 60-го месяца
Функциональный тест легких: форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ) Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца	Исходный уровень до 60-го месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Sarepta Therapeutics, Inc.

Следователи

Директор по исследованиям: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Click here to access the website, https://clinicaltrials.sarepta.com/journeyLGMD, for additional information for the study.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

22 апреля 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

5 сентября 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

5 сентября 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 июля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 июля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 июля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

6 ноября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

SRP-LGMD-501-NHS

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .