Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis van deelnemers met LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 en LGMD2C/R5, ≥ 4 jaar oud, die worden behandeld in de routinematige klinische praktijk

4 november 2025 bijgewerkt door: Sarepta Therapeutics, Inc.

Reis: een wereldwijde, multicenter, longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis van proefpersonen met ledematengordel spierdystrofie (LGMD) type 2E (LGMD2E/R4), type 2D (LGMD2D/R3) en type 2C (LGMD2C/R5)

Deze studie zal deelnemers volgen die gescreend en bevestigd zijn met een genetische diagnose van Limb-girdle spierdystrofie type 2E (LGMD2E/R4), Limb-girdle spierdystrofie type 2D (LGMD2D/R3) of Limb-girdle spierdystrofie type 2C ( LGMD2C/R5). Deze ingeschreven deelnemers zullen tot 3 jaar na inschrijving worden gevolgd om mobiliteit en longfunctie te evalueren. Aanvullende deelnemersgegevens worden verzameld vanaf het moment dat het individu LGMD-symptomen begon te ervaren tot heden.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Ledemaat-gordel spierdystrofie

Gedetailleerde beschrijving

De LGMD Type 2A, 2C en 2D cohorten zijn nu gesloten. Inschrijving voor het LGMD Type 2E cohort is gesloten en deelnemers worden tot vijf jaar gevolgd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

205

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

België
- - Brussels, België, 1020
    - Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
- Oost-Vlaanderen
  - Ghent, Oost-Vlaanderen, België, 9000
    - University Hospital Gent
- Vlaams Brabant
  - Leuven, Vlaams Brabant, België, 3000
    - UZ Leuven
Brazilië
- Rio Grande do Sul
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazilië, 90035-903
    - Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
Canada
- Ontario
  - London, Ontario, Canada, N6C 2R5
    - Children's Hospital - London Health Science Centre
Duitsland
- Hesse
  - Giessen, Hesse, Duitsland, 35392
    - Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
- North Rhine-Westphalia
  - Essen, North Rhine-Westphalia, Duitsland, D-45147
    - Universitätsklinikum Essen
Italië
- - Milan, Italië, 20122
    - Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
- Liguria
  - Genoa, Liguria, Italië, 16147
    - Istituto Giannina Gaslini
- Veneto
  - Padua, Veneto, Italië, 35129
    - Azienda Ospedale Universita Padova
Spanje
- - Barcelona, Spanje, 08950
    - Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
Turkije (Türkiye)
- - Ankara, Turkije (Türkiye), 06100
    - Lokman Hekim Etlik Hastanesi
Verenigd Koninkrijk
- - London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 1EH
    - UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
  - Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
    - Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
Verenigde Staten
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
    - Arkansas Children's
- California
  - La Jolla, California, Verenigde Staten, 92037
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
    - University of California, Davis Health Dept of PM&R
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
    - Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
- Oregon
  - Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97068
    - Oregon Health and Science University
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - The Children's Hospital of Philadelphia
- Texas
  - Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75201
    - University of Texas Southwestern Medical Center
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
    - University of Utah Hospital
- Virginia
  - Norfolk, Virginia, Verenigde Staten, 23507
    - Children's Hospital of The King's Daughters
Zweden
- Stockholm County
  - Stockholm, Stockholm County, Zweden, 17176
    - Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De populatie voor deze studie bestaat uit ambulante of niet-ambulante deelnemers van ≥ 4 jaar met een bevestigde genetische diagnose van LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 of LGMD2C/R5.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

- Mannelijke of vrouwelijke deelnemer ≥ 4 jaar met bevestigde genetische diagnose LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 of LGMD2C/R5.

Uitsluitingscriteria:

Vertoont een cognitieve vertraging of stoornis die de motorische ontwikkeling zou kunnen verstoren, naar de mening van de onderzoeker.
Heeft naar de mening van de onderzoeker een medische aandoening die het vermogen van deelnemers om aan de studievereisten te voldoen in gevaar kan brengen.
Neemt deel aan andere interventiestudie(s) op het moment van inschrijving voor deze studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
LGMD2E/R4-cohort Deelnemers met LGMD2E/R4 worden ingeschreven in dit cohort. De inschrijving wordt als volgt beperkt op basis van leeftijd: leeftijdscategorie 4 tot 7 jaar, leeftijdscategorie 8 tot 16 jaar en leeftijdscategorie ≥17 jaar gedurende de loop van het onderzoek.
LGMD2D/R3-cohort Deelnemers met LGMD2D/R3 worden ingeschreven in dit cohort. De inschrijving wordt als volgt beperkt op basis van leeftijd: leeftijdscategorie 4 tot 7 jaar, leeftijdscategorie 8 tot 16 jaar en leeftijdscategorie ≥17 jaar gedurende de loop van het onderzoek.
LGMD2C/R5-cohort Deelnemers met LGMD2C/R5 worden ingeschreven in dit cohort. De inschrijving wordt als volgt beperkt op basis van leeftijd: leeftijdscategorie 4 tot 7 jaar, leeftijdscategorie 8 tot 16 jaar en leeftijdscategorie ≥17 jaar gedurende de loop van het onderzoek.
LGMD2A/R1-cohort Deelnemers met LGMD2A/R1 worden in dit cohort ingeschreven. De inschrijving wordt als volgt beperkt op basis van de leeftijd: leeftijdscategorie 4 tot 7 jaar, leeftijdscategorie 8 tot 16 jaar en leeftijdscategorie ≥17 jaar gedurende de looptijd van de studie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
NSAD-totaalscore Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60	Basislijn tot maand 60
Tijd om van de vloer op te staan Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60	Basislijn tot maand 60
Tijd van 10 meter lopen/rennen [10MWR] Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60	Basislijn tot maand 60
Tijd om te stijgen in 4 stappen Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60	Basislijn tot maand 60
Enkel bewegingsbereik (ROM) Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60	Basislijn tot maand 60
Dimensie van de prestaties van het bovenste lidmaat (PUL) Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60	Basislijn tot maand 60
Getimede Up and Go (TUG) Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60	Basislijn tot maand 60
Tijd van 100 meter lopen/rennen (100MWR) Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60	Basislijn tot maand 60
Longfunctietest: geforceerde vitale capaciteit (FVC) Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60	Basislijn tot maand 60

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sarepta Therapeutics, Inc.

Onderzoekers

Studie directeur: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Click here to access the website, https://clinicaltrials.sarepta.com/journeyLGMD, for additional information for the study.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 april 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

5 september 2030

Studie voltooiing (Geschat)

5 september 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

6 november 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

SRP-LGMD-501-NHS

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .