Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af naturhistorien for deltagere med LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 og LGMD2C/R5, ≥ 4 år, som administreres i rutinemæssig klinisk praksis

26. marts 2024 opdateret af: Sarepta Therapeutics, Inc.

Journey: En global, multicenter, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie af forsøgspersoner med muskeldystrofi (LGMD) Type 2E (LGMD2E/R4), Type 2D (LGMD2D/R3) og Type 2C (LGMD2C/R5)

Denne undersøgelse vil følge deltagere, som er screenet og bekræftet med en genetisk diagnose af lem-bælte muskeldystrofi type 2E (LGMD2E/R4), lem-bælte muskeldystrofi type 2D (LGMD2D/R3) eller lem-bælte muskeldystrofi type 2C ( LGMD2C/R5). Disse tilmeldte deltagere vil blive fulgt for at evaluere mobilitet og lungefunktion i op til 3 år efter tilmelding. Yderligere deltagerdata vil blive indsamlet fra det tidspunkt, hvor personen begyndte at opleve LGMD-symptomer til i dag.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

225

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Telefonnummer: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • E-mail: SareptAlly@sarepta.com

Studiesteder

  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1020
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Gent, Oost-Vlaanderen, Belgien, 9000
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgien, 3000
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • UZ Leuven
  • Brasilien
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilien, 90035-903
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 2R5
        • Afsluttet
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 1EH
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle Upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85013
        • Afsluttet
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72202
        • Rekruttering
        • Arkansas Children's
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
    • California
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92037
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97068
        • Afsluttet
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75201
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
        • Afsluttet
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genova, Liguria, Italien, 16147
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padova, Veneto, Italien, 35129
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Azienda Ospedale Università Padova
  • Kalkun
      • Ankara, Kalkun, 06100
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Sverige
    • Stockholms Lan
      • Stockholm, Stockholms Lan, Sverige, 17176
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Tyskland
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, Tyskland, 35392
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • Nordrhein-Westfalen
      • Essen, Nordrhein-Westfalen, Tyskland, D-45147
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Universitätsklinikum Essen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Populationen for denne undersøgelse er ambulante eller ikke-ambulerende deltagere ≥ 4 år med bekræftet genetisk diagnose af LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Mandlig eller kvindelig deltager ≥ 4 år med bekræftet genetisk diagnose LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.

Ekskluderingskriterier:

  • Udviser kognitiv forsinkelse eller svækkelse, der kan forvirre den motoriske udvikling, efter investigatorens mening.
  • Har en medicinsk tilstand, efter efterforskerens mening, der kan kompromittere deltagernes evne til at overholde undersøgelseskravene.
  • Deltager i andre interventionelle undersøgelse(r) på tidspunktet for tilmelding til denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
LGMD2E/R4 kohorte
Deltagere med LGMD2E/R4 vil blive tilmeldt denne kohorte. Tilmelding vil blive begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
LGMD2D/R3 kohorte
Deltagere med LGMD2D/R3 vil blive tilmeldt denne kohorte. Tilmelding vil blive begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
LGMD2C/R5 kohorte
Deltagere med LGMD2C/R5 vil blive tilmeldt denne kohorte. Tilmelding vil blive begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
LGMD2A/R1 kohorte
Deltagere med LGMD2A/R1 vil blive tilmeldt denne kohorte. Tilmelding vil være begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) Total Score
Tidsramme: Baseline op til måned 36
Baseline op til måned 36
Tid til at rejse sig fra gulvet
Tidsramme: Baseline op til måned 36
Baseline op til måned 36
Tid på 10 meter gå/løb [10MWR]
Tidsramme: Baseline op til måned 36
Baseline op til måned 36
Tid til at stige 4 trin
Tidsramme: Baseline op til måned 36
Baseline op til måned 36
Dimension af ydeevnen af ​​den øvre lemmer (PUL)
Tidsramme: Baseline op til måned 36
Baseline op til måned 36
Timed Up and Go (TUG)
Tidsramme: Baseline op til måned 36
Baseline op til måned 36
Tid på 100 meter gå/løb (100MWR)
Tidsramme: Baseline op til måned 36
Baseline op til måned 36
Lungefunktionstest: Forceret Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Baseline op til måned 36
Baseline op til måned 36

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sarepta Therapeutics, Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. april 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

17. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SRP-LGMD-501-NHS

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in France

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner