En undersøgelse af naturhistorien for deltagere med LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 og LGMD2C/R5, ≥ 4 år, som administreres i rutinemæssig klinisk praksis
4. november 2025 opdateret af: Sarepta Therapeutics, Inc.
Journey: En global, multicenter, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie af forsøgspersoner med muskeldystrofi (LGMD) Type 2E (LGMD2E/R4), Type 2D (LGMD2D/R3) og Type 2C (LGMD2C/R5)
Denne undersøgelse vil følge deltagere, som er screenet og bekræftet med en genetisk diagnose af lem-bælte muskeldystrofi type 2E (LGMD2E/R4), lem-bælte muskeldystrofi type 2D (LGMD2D/R3) eller lem-bælte muskeldystrofi type 2C ( LGMD2C/R5).
Disse tilmeldte deltagere vil blive fulgt for at evaluere mobilitet og lungefunktion i op til 3 år efter tilmelding.
Yderligere deltagerdata vil blive indsamlet fra det tidspunkt, hvor personen begyndte at opleve LGMD-symptomer til i dag.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
LGMD Type 2A, 2C og 2D kohorter er nu lukket.
Tilmelding til LGMD Type 2E kohorten er lukket, og deltagerne vil blive fulgt i op til fem år.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
205
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Brussels, Belgien, 1020
- Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
-
-
Oost-Vlaanderen
-
Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgien, 9000
- University Hospital Gent
-
-
Vlaams Brabant
-
Leuven, Vlaams Brabant, Belgien, 3000
- UZ Leuven
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
-
-
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
-
Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72202
- Arkansas Children's
-
-
California
-
La Jolla, California, Forenede Stater, 92037
- University of California San Diego
-
Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forenede Stater, 97068
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
- University of Utah Hospital
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Forenede Stater, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
-
-
-
Milan, Italien, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italien, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Italien, 35129
- Azienda Ospedale Università Padova
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
-
-
-
-
Stockholm County
-
Stockholm, Stockholm County, Sverige, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
-
-
-
-
-
Ankara, Tyrkiet (Türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
-
-
-
-
Hesse
-
Giessen, Hesse, Tyskland, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, D-45147
- Universitätsklinikum Essen
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Populationen for denne undersøgelse er ambulante eller ikke-ambulerende deltagere ≥ 4 år med bekræftet genetisk diagnose af LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mandlig eller kvindelig deltager ≥ 4 år med bekræftet genetisk diagnose LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.
Ekskluderingskriterier:
- Udviser kognitiv forsinkelse eller svækkelse, der kan forvirre den motoriske udvikling, efter investigatorens mening.
- Har en medicinsk tilstand, efter efterforskerens mening, der kan kompromittere deltagernes evne til at overholde undersøgelseskravene.
- Deltager i andre interventionelle undersøgelse(r) på tidspunktet for tilmelding til denne undersøgelse.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
LGMD2E/R4 kohorte
Deltagere med LGMD2E/R4 vil blive tilmeldt denne kohorte.
Tilmelding vil blive begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
|
|
LGMD2D/R3 kohorte
Deltagere med LGMD2D/R3 vil blive tilmeldt denne kohorte.
Tilmelding vil blive begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
|
|
LGMD2C/R5 kohorte
Deltagere med LGMD2C/R5 vil blive tilmeldt denne kohorte.
Tilmelding vil blive begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
|
|
LGMD2A/R1 kohorte
Deltagere med LGMD2A/R1 vil blive tilmeldt denne kohorte.
Tilmelding vil være begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
NSAD totalscore
Tidsramme: Baseline op til måned 60
|
Baseline op til måned 60
|
|
Tid til at rejse sig fra gulvet
Tidsramme: Baseline op til måned 60
|
Baseline op til måned 60
|
|
Tid på 10 meter gå/løb [10MWR]
Tidsramme: Baseline op til måned 60
|
Baseline op til måned 60
|
|
Tid til at stige 4 trin
Tidsramme: Baseline op til måned 60
|
Baseline op til måned 60
|
|
Ankel Range of Motion (ROM)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
|
Baseline op til måned 60
|
|
Dimension af ydeevnen af den øvre lemmer (PUL)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
|
Baseline op til måned 60
|
|
Timed Up and Go (TUG)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
|
Baseline op til måned 60
|
|
Tid på 100 meter gå/løb (100MWR)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
|
Baseline op til måned 60
|
|
Lungefunktionstest: Forceret Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
|
Baseline op til måned 60
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
22. april 2021
Primær færdiggørelse (Anslået)
5. september 2030
Studieafslutning (Anslået)
5. september 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
14. juli 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
14. juli 2020
Først opslået (Faktiske)
17. juli 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
6. november 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
4. november 2025
Sidst verificeret
1. november 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
- Muskeldystrofi
- Ambulant
- LGMD
- North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD)
- Ydeevne for øvre lemmer (PUL)
- Lungefunktionstests (PFT'er)
- Ikke-ambulerende
- Lemme-bælte
- sarcoglycanopati
- β-sarcoglycan
- α -sarcoglycan
- y -sarcoglycan
- LGMD-2D/R3
- LGMD-2E/R4
- LGMD-2C/R5
- Vurdering af kliniske resultater
- LGMD2A/R1
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Muskuloskeletale sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Hjerte-kar-sygdomme
- Muskelsygdomme
- Hjertesygdomme
- Neuromuskulære sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Luftvejssygdomme
- Respirationsforstyrrelser
- Kardiomyopatier
- Muskellidelser, atrofisk
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Muskeldystrofier
- Muskeldystrofier, lemmer-bælte
- Sarcoglycanopatier
Andre undersøgelses-id-numre
- SRP-LGMD-501-NHS
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .