Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie av naturhistoria för deltagare med LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 och LGMD2C/R5, ≥ 4 års ålder, som hanteras i rutinmässig klinisk praxis

4 november 2025 uppdaterad av: Sarepta Therapeutics, Inc.

Journey: En global, multicenter, longitudinell studie av den naturliga historien för försökspersoner med muskeldystrofi (LGMD) typ 2E (LGMD2E/R4), typ 2D (LGMD2D/R3) och typ 2C (LGMD2C/R5)

Denna studie kommer att följa deltagare som är screenade och bekräftade med en genetisk diagnos av lem-gördel muskeldystrofi typ 2E (LGMD2E/R4), lem-gördel muskeldystrofi typ 2D (LGMD2D/R3), eller lem-gördel muskeldystrofi typ 2C ( LGMD2C/R5). Dessa inskrivna deltagare kommer att följas för att utvärdera rörlighet och lungfunktion i upp till 3 år efter inskrivningen. Ytterligare deltagardata kommer att samlas in från det att individen började uppleva LGMD-symtom till idag.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Lem-gördel muskeldystrofi

Detaljerad beskrivning

LGMD typ 2A, 2C och 2D kohorter är nu stängda. Rekrytering till LGMD typ 2E kohorten är stängd och deltagarna kommer att följas upp till fem år.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

205

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Belgien
- - Brussels, Belgien, 1020
    - Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
- Oost-Vlaanderen
  - Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgien, 9000
    - University Hospital Gent
- Vlaams Brabant
  - Leuven, Vlaams Brabant, Belgien, 3000
    - UZ Leuven
Brasilien
- Rio Grande do Sul
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
    - Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
Förenta staterna
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85013
    - Barrow Neurological Institute
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72202
    - Arkansas Children's
- California
  - La Jolla, California, Förenta staterna, 92037
    - University of California San Diego
  - Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
    - University of California, Davis Health Dept of PM&R
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
    - Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
- Oregon
  - Portland, Oregon, Förenta staterna, 97068
    - Oregon Health and Science University
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
    - The Children's Hospital of Philadelphia
- Texas
  - Dallas, Texas, Förenta staterna, 75201
    - University of Texas Southwestern Medical Center
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112
    - University of Utah Hospital
- Virginia
  - Norfolk, Virginia, Förenta staterna, 23507
    - Children's Hospital of The King's Daughters
Italien
- - Milan, Italien, 20122
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
- Liguria
  - Genoa, Liguria, Italien, 16147
    - Istituto Giannina Gaslini
- Veneto
  - Padua, Veneto, Italien, 35129
    - Azienda Ospedale Universita Padova
Kanada
- Ontario
  - London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
    - Children's Hospital - London Health Science Centre
Spanien
- - Barcelona, Spanien, 08950
    - Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
Storbritannien
- - London, Storbritannien, WC1N 1EH
    - UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
  - Newcastle upon Tyne, Storbritannien, NE1 3BZ
    - Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
Sverige
- Stockholm County
  - Stockholm, Stockholm County, Sverige, 17176
    - Karolinska Universitetssjukhuset Solna
Turkiet (Türkiye)
- - Ankara, Turkiet (Türkiye), 06100
    - Lokman Hekim Etlik Hastanesi
Tyskland
- Hesse
  - Giessen, Hesse, Tyskland, 35392
    - Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
- North Rhine-Westphalia
  - Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, D-45147
    - Universitätsklinikum Essen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Populationen för denna studie är ambulerande eller icke-ambulerande deltagare ≥ 4 år gamla med bekräftad genetisk diagnos av LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

- Manlig eller kvinnlig deltagare ≥ 4 år med bekräftad genetisk diagnos av LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.

Exklusions kriterier:

Uppvisar kognitiv försening eller funktionsnedsättning som kan förvirra den motoriska utvecklingen, enligt utredarens åsikt.
Har ett medicinskt tillstånd, enligt utredarens åsikt, som kan äventyra deltagarnas förmåga att uppfylla studiekraven.
Deltar i andra interventionsstudie(er) vid tidpunkten för registreringen i denna studie.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Blivande

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
LGMD2E/R4-kohort Deltagare med LGMD2E/R4 kommer att registreras i denna kohort. Inskrivningen kommer att begränsas enligt ålder enligt följande: 4 till 7 år åldersintervall, 8 till 16 år åldersintervall och ≥17 år åldersintervall under studiens gång.
LGMD2D/R3-kohort Deltagare med LGMD2D/R3 kommer att registreras i denna kohort. Inskrivningen kommer att begränsas enligt ålder enligt följande: 4 till 7 år åldersintervall, 8 till 16 år åldersintervall och ≥17 år åldersintervall under studiens gång.
LGMD2C/R5-kohort Deltagare med LGMD2C/R5 kommer att registreras i denna kohort. Inskrivningen kommer att begränsas enligt ålder enligt följande: 4 till 7 år åldersintervall, 8 till 16 år åldersintervall och ≥17 år åldersintervall under studiens gång.
LGMD2A/R1-kohort Deltagare med LGMD2A/R1 kommer att registreras i denna kohort. Inskrivningen kommer att begränsas enligt ålder enligt följande: 4 till 7 år åldersintervall, 8 till 16 år åldersintervall och ≥17 år åldersintervall under studiens gång.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
NSAD totalpoäng Tidsram: Baslinje upp till månad 60	Baslinje upp till månad 60
Dags att resa sig från golvet Tidsram: Baslinje upp till månad 60	Baslinje upp till månad 60
Tid för 10-meters promenad/löpning [10MWR] Tidsram: Baslinje upp till månad 60	Baslinje upp till månad 60
Dags att stiga 4 steg Tidsram: Baslinje upp till månad 60	Baslinje upp till månad 60
Ankel Range of Motion (ROM) Tidsram: Baslinje upp till månad 60	Baslinje upp till månad 60
Dimension av den övre extremitetens prestanda (PUL) Tidsram: Baslinje upp till månad 60	Baslinje upp till månad 60
Timed Up and Go (TUG) Tidsram: Baslinje upp till månad 60	Baslinje upp till månad 60
Tid för 100-meters promenad/löpning (100MWR) Tidsram: Baslinje upp till månad 60	Baslinje upp till månad 60
Lungfunktionstest: Forcerad Vital Capacity (FVC) Tidsram: Baslinje upp till månad 60	Baslinje upp till månad 60

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sarepta Therapeutics, Inc.

Utredare

Studierektor: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Click here to access the website, https://clinicaltrials.sarepta.com/journeyLGMD, for additional information for the study.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

22 april 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

5 september 2030

Avslutad studie (Beräknad)

5 september 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 juli 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna