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Uno studio sulla storia naturale dei partecipanti con LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 e LGMD2C/R5, ≥ 4 anni di età, che sono gestiti nella pratica clinica di routine

4 novembre 2025 aggiornato da: Sarepta Therapeutics, Inc.

Viaggio: uno studio globale, multicentrico e longitudinale della storia naturale dei soggetti con distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) di tipo 2E (LGMD2E/R4), di tipo 2D (LGMD2D/R3) e di tipo 2C (LGMD2C/R5)

Questo studio seguirà i partecipanti che sono stati selezionati e confermati con una diagnosi genetica di distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E/R4), distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2D (LGMD2D/R3) o distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2C ( LGMD2C/R5). Questi partecipanti iscritti saranno seguiti per valutare la mobilità e la funzione polmonare fino a 3 anni dopo l'arruolamento. Ulteriori dati sui partecipanti verranno raccolti dal momento in cui l'individuo ha iniziato a manifestare i sintomi della LGMD fino ad oggi.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le coorti LGMD Tipo 2A, 2C e 2D sono ora chiuse. L'arruolamento nella coorte LGMD Tipo 2E è chiuso e i partecipanti saranno seguiti per un massimo di cinque anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

205

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Brussels, Belgio, 1020
        • Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgio, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgio, 3000
        • UZ Leuven
  • Brasile
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasile, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Germania
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Germania, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Germania, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Italia
      • Milan, Italia, 20122
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italia, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italia, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Stati Uniti, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Stati Uniti, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Svezia
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Svezia, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Turchia (Türkiye)
      • Ankara, Turchia (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione per questo studio è costituita da partecipanti deambulanti o non deambulanti di età ≥ 4 anni con diagnosi genetica confermata di LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 o LGMD2C/R5.

Descrizione

Criterio di inclusione:

- Partecipante maschio o femmina di età ≥ 4 anni con diagnosi genetica confermata di LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 o LGMD2C/R5.

Criteri di esclusione:

  • Dimostra ritardo o compromissione cognitiva che potrebbe confondere lo sviluppo motorio, secondo l'opinione dello sperimentatore.
  • Ha una condizione medica, secondo l'opinione dello sperimentatore, che potrebbe compromettere la capacità dei partecipanti di soddisfare i requisiti dello studio.
  • Sta partecipando ad altri studi interventistici al momento dell'arruolamento in questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte LGMD2E/R4
I partecipanti con LGMD2E/R4 saranno iscritti a questa coorte. L'iscrizione sarà limitata in base all'età come segue: fascia di età da 4 a 7 anni, fascia di età da 8 a 16 anni e fascia di età ≥17 anni durante il corso dello studio.
Coorte LGMD2D/R3
I partecipanti con LGMD2D/R3 saranno iscritti a questa coorte. L'iscrizione sarà limitata in base all'età come segue: fascia di età da 4 a 7 anni, fascia di età da 8 a 16 anni e fascia di età ≥17 anni durante il corso dello studio.
Coorte LGMD2C/R5
I partecipanti con LGMD2C/R5 saranno iscritti a questa coorte. L'iscrizione sarà limitata in base all'età come segue: fascia di età da 4 a 7 anni, fascia di età da 8 a 16 anni e fascia di età ≥17 anni durante il corso dello studio.
Coorte LGMD2A/R1
I partecipanti con LGMD2A/R1 verranno arruolati in questa coorte. L'arruolamento sarà limitato in base all'età come segue: fascia di età da 4 a 7 anni, fascia di età da 8 a 16 anni e fascia di età ≥ 17 anni nel corso dello studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Punteggio totale NSAD
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
È ora di alzarsi dal pavimento
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Tempo di camminata/corsa di 10 metri [10MWR]
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
È ora di salire 4 gradini
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Range di movimento della caviglia (ROM)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Dimensione della Prestazione dell'Arto Superiore (PUL)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Timed Up and Go (TUG)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Tempo di camminata/corsa di 100 metri (100MWR)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Test di funzionalità polmonare: capacità vitale forzata (FVC)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sarepta Therapeutics, Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 aprile 2021

Completamento primario (Stimato)

5 settembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

5 settembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

17 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

6 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SRP-LGMD-501-NHS

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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