Tanulmány az LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 és LGMD2C/R5 betegségben szenvedő, ≥ 4 éves, rutin klinikai gyakorlatban kezelt résztvevők természetrajzáról
2025. november 4. frissítette: Sarepta Therapeutics, Inc.
Utazás: Globális, többközpontú, longitudinális vizsgálat a 2E típusú (LGMD2E/R4), 2D típusú (LGMD2D/R3) és 2C típusú (LGMD2C/R5) végtagöv izomdisztrófiában (LGMD) szenvedő alanyok természetrajzáról
Ebben a vizsgálatban olyan résztvevőket követnek nyomon, akiket szűrtek és igazoltak a 2E típusú végtag-öv izomdisztrófia (LGMD2E/R4), a 2D típusú végtag-öv izomdisztrófia (LGMD2D/R3) vagy a 2C típusú végtag-öv izomdisztrófia genetikai diagnózisa. LGMD2C/R5).
Ezeket a beiratkozott résztvevőket a beiratkozás után legfeljebb 3 évig követik a mobilitás és a tüdőfunkció értékelésére.
További résztvevői adatokat gyűjtünk attól az időponttól kezdve, amikor az egyén LGMD-tüneteket tapasztalt, napjainkig.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Részletes leírás
Az LGMD 2A, 2C és 2D kohorszok már lezártak.
Az LGMD 2E kohorszba való beléptetés lezárult, és a résztvevőket akár öt évig követik nyomon.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
205
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Brussels, Belgium, 1020
- Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
-
-
Oost-Vlaanderen
-
Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgium, 9000
- University Hospital Gent
-
-
Vlaams Brabant
-
Leuven, Vlaams Brabant, Belgium, 3000
- UZ Leuven
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazília, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
-
-
-
-
-
London, Egyesült Királyság, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
-
Newcastle upon Tyne, Egyesült Királyság, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Egyesült Államok, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Egyesült Államok, 72202
- Arkansas Children's
-
-
California
-
La Jolla, California, Egyesült Államok, 92037
- University of California San Diego
-
Sacramento, California, Egyesült Államok, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97068
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84112
- University of Utah Hospital
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Egyesült Államok, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
-
-
-
-
Hesse
-
Giessen, Hesse, Németország, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Németország, D-45147
- Universitätsklinikum Essen
-
-
-
-
-
Milan, Olaszország, 20122
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Olaszország, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Olaszország, 35129
- Azienda Ospedale Universita Padova
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanyolország, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
-
-
-
-
Stockholm County
-
Stockholm, Stockholm County, Svédország, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
-
-
-
-
-
Ankara, Törökország (Türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
4 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálat populációja 4 évesnél idősebb ambuláns vagy nem ambuláns résztvevők, akiknek megerősített genetikai diagnózisa LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 vagy LGMD2C/R5.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 4 évesnél idősebb férfi vagy nő, LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 vagy LGMD2C/R5 megerősített genetikai diagnózissal.
Kizárási kritériumok:
- Kognitív késleltetést vagy károsodást mutat, amely a vizsgáló véleménye szerint megzavarhatja a motoros fejlődést.
- A vizsgáló véleménye szerint olyan egészségügyi állapota van, amely veszélyeztetheti a résztvevőket abban, hogy megfeleljenek a vizsgálati követelményeknek.
- Részt vesz más intervenciós vizsgálat(ok)ban a vizsgálatba való beiratkozás időpontjában.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
LGMD2E/R4 kohorsz
Az LGMD2E/R4-el rendelkező résztvevők ebbe a csoportba kerülnek.
A beiratkozás korhatára az alábbiak szerint történik: 4–7 éves korosztály, 8–16 éves korosztály és 17 év feletti korosztály a vizsgálat során.
|
|
LGMD2D/R3 kohorsz
Az LGMD2D/R3-mal rendelkező résztvevők ebbe a kohorszba kerülnek.
A beiratkozás korhatára az alábbiak szerint történik: 4–7 éves korosztály, 8–16 éves korosztály és 17 év feletti korosztály a vizsgálat során.
|
|
LGMD2C/R5 kohorsz
Az LGMD2C/R5-tel rendelkező résztvevők ebbe a kohorszba kerülnek.
A beiratkozás korhatára az alábbiak szerint történik: 4–7 éves korosztály, 8–16 éves korosztály és 17 év feletti korosztály a vizsgálat során.
|
|
LGMD2A/R1 kohorsz
Az LGMD2A/R1-gyel rendelkező résztvevők ebbe a csoportba kerülnek.
A beiratkozás korhatára az alábbiak szerint történik: 4–7 éves korosztály, 8–16 éves korosztály és 17 év feletti korosztály a vizsgálat során.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
NSAD összpontszám
Időkeret: Alapállapot 60. hónapig
|
Alapállapot 60. hónapig
|
|
Ideje felemelkedni a padlóról
Időkeret: Alapállapot 60. hónapig
|
Alapállapot 60. hónapig
|
|
10 méter séta/futás ideje [10MWR]
Időkeret: Alapállapot 60. hónapig
|
Alapállapot 60. hónapig
|
|
A felemelkedés ideje 4 lépés
Időkeret: Alapállapot 60. hónapig
|
Alapállapot 60. hónapig
|
|
Boka mozgástartománya (ROM)
Időkeret: Alapállapot 60. hónapig
|
Alapállapot 60. hónapig
|
|
A felső végtag teljesítményének mérete (PUL)
Időkeret: Alapállapot 60. hónapig
|
Alapállapot 60. hónapig
|
|
Időzített és indulás (TUG)
Időkeret: Alapállapot 60. hónapig
|
Alapállapot 60. hónapig
|
|
100 méter séta/futás ideje (100 MWR)
Időkeret: Alapállapot 60. hónapig
|
Alapállapot 60. hónapig
|
|
Tüdőfunkció teszt: Forced Vital Capacity (FVC)
Időkeret: Alapállapot 60. hónapig
|
Alapállapot 60. hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. április 22.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2030. szeptember 5.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2030. szeptember 5.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. július 14.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. július 14.
Első közzététel (Tényleges)
2020. július 17.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. november 6.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. november 4.
Utolsó ellenőrzés
2025. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mozgásszervi betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Izombetegségek
- Szívbetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Légúti betegségek
- Légzési zavarok
- Cardiomyopathiák
- Izombetegségek, atrófiás
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Izomdisztrófiák
- Izomdisztrófiák, végtag-öv
- Szarkoglikanopátiák
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SRP-LGMD-501-NHS
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .