在常规临床实践中接受 LGMD2E/R4、LGMD2D/R3 和 LGMD2C/R5 ≥ 4 岁参与者的自然史研究
2025年11月4日 更新者：Sarepta Therapeutics, Inc.
旅程：对肢带型肌营养不良症 (LGMD) 2E 型 (LGMD2E/R4)、2D 型 (LGMD2D/R3) 和 2C 型 (LGMD2C/R5) 受试者自然史的全球、多中心、纵向研究
这项研究将跟踪参与者，这些参与者经过筛选并确认患有 2E 型肢带型肌营养不良症 (LGMD2E/R4)、2D 型肢带型肌营养不良症 (LGMD2D/R3) 或 2C 型肢带型肌营养不良症 ( LGMD2C/R5).
这些登记的参与者将在登记后长达 3 年的时间里接受评估，以评估活动能力和肺功能。
从个人开始出现 LGMD 症状到现在，将收集其他参与者数据。
研究概览
地位
主动，不招人
条件
详细说明
LGMD 2A型、2C型和2D型队列现已停止招募。
LGMD 2E型队列的入组已结束，参与者将被随访长达五年。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
205
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ontario
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London、Ontario、加拿大、N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
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Ankara、土耳其（türkiye）、06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre、Rio Grande do Sul、巴西、90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
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Hesse
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Giessen、Hesse、德国、35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
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North Rhine-Westphalia
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Essen、North Rhine-Westphalia、德国、D-45147
- Universitätsklinikum Essen
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Milan、意大利、20122
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Liguria
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Genoa、Liguria、意大利、16147
- Istituto Giannina Gaslini
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Veneto
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Padua、Veneto、意大利、35129
- Azienda Ospedale Universita Padova
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Brussels、比利时、1020
- Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
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Oost-Vlaanderen
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Ghent、Oost-Vlaanderen、比利时、9000
- University Hospital Gent
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Vlaams Brabant
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Leuven、Vlaams Brabant、比利时、3000
- UZ Leuven
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Stockholm County
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Stockholm、Stockholm County、瑞典、17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
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Arizona
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Phoenix、Arizona、美国、85013
- Barrow Neurological Institute
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、美国、72202
- Arkansas Children's
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California
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La Jolla、California、美国、92037
- University of California San Diego
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Sacramento、California、美国、95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Ohio
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Columbus、Ohio、美国、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97068
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84112
- University of Utah Hospital
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Virginia
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Norfolk、Virginia、美国、23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
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London、英国、WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
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Newcastle upon Tyne、英国、NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
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Barcelona、西班牙、08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
本研究的人群是 ≥ 4 岁且确诊为 LGMD2E/R4、LGMD2D/R3 或 LGMD2C/R5 基因诊断的门诊或非门诊参与者。
描述
纳入标准：
- 年龄≥ 4 岁且确诊为 LGMD2E/R4、LGMD2D/R3 或 LGMD2C/R5 基因诊断的男性或女性参与者。
排除标准：
- 研究者认为，表现出可能会混淆运动发育的认知延迟或障碍。
- 根据研究者的意见，存在可能会损害参与者遵守研究要求的能力的医疗状况。
- 在参加本研究时正在参加其他干预性研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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LGMD2E/R4 队列
具有 LGMD2E/R4 的参与者将被纳入该队列。
入学将根据以下年龄限制：4 至 7 岁年龄范围、8 至 16 岁年龄范围和 ≥17 岁年龄范围，贯穿整个研究过程。
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LGMD2D/R3 队列
具有 LGMD2D/R3 的参与者将被纳入该队列。
入学将根据以下年龄限制：4 至 7 岁年龄范围、8 至 16 岁年龄范围和 ≥17 岁年龄范围，贯穿整个研究过程。
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LGMD2C/R5 队列
具有 LGMD2C/R5 的参与者将被纳入该队列。
入学将根据以下年龄限制：4 至 7 岁年龄范围、8 至 16 岁年龄范围和 ≥17 岁年龄范围，贯穿整个研究过程。
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LGMD2A/R1 队列
LGMD2A/R1 的参与者将被纳入该队列。
根据年龄，入学人数上限如下：学习期间年龄范围为 4 至 7 岁、8 至 16 岁、≥17 岁。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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NSAD 总分
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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是时候从地板上站起来了
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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10米步行/跑步时间[10MWR]
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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上升 4 步的时间
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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踝关节活动度 (ROM)
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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上肢功能维度 (PUL)
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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计时出发 (TUG)
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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100米步行/跑步时间（100MWR）
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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肺功能测试：用力肺活量 (FVC)
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Medical Director、Sarepta Therapeutics, Inc.
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年4月22日
初级完成 (估计的)
2030年9月5日
研究完成 (估计的)
2030年9月5日
研究注册日期
首次提交
2020年7月14日
首先提交符合 QC 标准的
2020年7月14日
首次发布 (实际的)
2020年7月17日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年11月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月4日
最后验证
2025年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- SRP-LGMD-501-NHS
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