Badanie historii naturalnej uczestników z LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 i LGMD2C/R5 w wieku ≥ 4 lat, którzy są leczeni w ramach rutynowej praktyki klinicznej
4 listopada 2025 zaktualizowane przez: Sarepta Therapeutics, Inc.
Podróż: globalne, wieloośrodkowe, podłużne badanie historii naturalnej osób z dystrofią mięśniową obręczy kończyn (LGMD) typu 2E (LGMD2E/R4), typu 2D (LGMD2D/R3) i typu 2C (LGMD2C/R5)
To badanie obejmie uczestników, którzy zostali przebadani i potwierdzeni diagnozą genetyczną dystrofii mięśniowo-kończynowej typu 2E (LGMD2E/R4), dystrofii mięśniowo-kończynowej typu 2D (LGMD2D/R3) lub dystrofii mięśniowo-kończynowej typu 2C ( LGMD2C/R5).
Ci zarejestrowani uczestnicy będą obserwowani w celu oceny mobilności i czynności płuc przez okres do 3 lat po rejestracji.
Dodatkowe dane uczestników będą gromadzone od momentu, gdy dana osoba zaczęła odczuwać objawy LGMD do chwili obecnej.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Szczegółowy opis
Kohorty LGMD typu 2A, 2C i 2D są obecnie zamknięte.
Rekrutacja do kohorty LGMD typu 2E jest zamknięta, a uczestnicy będą obserwowani przez okres do pięciu lat.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
205
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Brussels, Belgia, 1020
- Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
-
-
Oost-Vlaanderen
-
Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgia, 9000
- University Hospital Gent
-
-
Vlaams Brabant
-
Leuven, Vlaams Brabant, Belgia, 3000
- UZ Leuven
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazylia, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
-
-
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
-
-
-
-
Hesse
-
Giessen, Hesse, Niemcy, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Niemcy, D-45147
- Universitatsklinikum Essen
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72202
- Arkansas Children's
-
-
California
-
La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92037
- University of California San Diego
-
Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97068
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
- University of Utah Hospital
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Stany Zjednoczone, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
-
-
Stockholm County
-
Stockholm, Stockholm County, Szwecja, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
-
-
-
-
-
Ankara, Turcja (Türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
-
-
-
-
-
Milan, Włochy, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Włochy, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Włochy, 35129
- Azienda Ospedale Universita Padova
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
-
Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Populacja do tego badania to chodzący lub niechodzący uczestnicy w wieku ≥ 4 lat z potwierdzonym rozpoznaniem genetycznym LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 lub LGMD2C/R5.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Uczestnik płci męskiej lub żeńskiej w wieku ≥ 4 lat z potwierdzonym rozpoznaniem genetycznym LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 lub LGMD2C/R5.
Kryteria wyłączenia:
- Wykazuje opóźnienie lub upośledzenie funkcji poznawczych, które w opinii badacza mogą zakłócać rozwój motoryczny.
- Ma stan chorobowy, w opinii badacza, który może zagrozić zdolności uczestników do spełnienia wymogów badania.
- Uczestniczy w innym badaniu interwencyjnym w momencie włączenia do tego badania.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Kohorta LGMD2E/R4
Do tej kohorty zostaną włączeni uczestnicy z LGMD2E/R4.
Zapisy będą ograniczone w zależności od wieku w następujący sposób: przedział wiekowy od 4 do 7 lat, przedział wiekowy od 8 do 16 lat oraz przedział wiekowy ≥17 lat w trakcie trwania badania.
|
|
Kohorta LGMD2D/R3
Do tej kohorty zostaną włączeni uczestnicy z LGMD2D/R3.
Zapisy będą ograniczone w zależności od wieku w następujący sposób: przedział wiekowy od 4 do 7 lat, przedział wiekowy od 8 do 16 lat oraz przedział wiekowy ≥17 lat w trakcie trwania badania.
|
|
Kohorta LGMD2C/R5
Do tej kohorty zostaną włączeni uczestnicy z LGMD2C/R5.
Zapisy będą ograniczone w zależności od wieku w następujący sposób: przedział wiekowy od 4 do 7 lat, przedział wiekowy od 8 do 16 lat oraz przedział wiekowy ≥17 lat w trakcie trwania badania.
|
|
Kohorta LGMD2A/R1
Uczestnicy z LGMD2A/R1 zostaną zapisani do tej kohorty.
Ograniczenie liczby przyjęć będzie ograniczone w zależności od wieku w następujący sposób: przedział wiekowy od 4 do 7 lat, przedział wiekowy od 8 do 16 lat i przedział wiekowy ≥ 17 lat w trakcie trwania badania.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Łączny wynik NSAD
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
|
Czas wstać z podłogi
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
|
Czas marszu/biegu na 10 metrów [10MWR]
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
|
Czas wspiąć się po 4 stopniach
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
|
Zakres ruchu kostki (ROM)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
|
Wymiar wydolności kończyny górnej (PUL)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
|
Na czas i gotowe (TUG)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
|
Czas chodu/biegu na 100 metrów (100MWR)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
|
Badanie czynności płuc: wymuszona pojemność życiowa (FVC)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
22 kwietnia 2021
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
5 września 2030
Ukończenie studiów (Szacowany)
5 września 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 lipca 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 lipca 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
17 lipca 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
6 listopada 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
4 listopada 2025
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
- Dystrofia mięśniowa
- Ambulatoryjny
- LGMD
- Ocena North Star w kierunku dysferlinopatii (NSAD)
- Wydajność kończyny górnej (PUL)
- Testy czynnościowe płuc (PFT)
- Nie ambulatoryjny
- Obręcz kończyny
- sarkoglikanopatia
- β-sarkoglikan
- α-sarkoglikan
- γ-sarkoglikan
- LGMD-2D/R3
- LGMD-2E/R4
- LGMD-2C/R5
- Ocena wyników klinicznych
- LGMD2A/R1
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby układu krążenia
- Choroby mięśni
- Choroby serca
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby Układu Oddechowego
- Zaburzenia oddychania
- Kardiomiopatie
- Zaburzenia mięśniowe, zanikowe
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Dystrofie mięśniowe
- Dystrofie mięśniowe, kończyny-obręcz
- Sarkoglikanopatie
Inne numery identyfikacyjne badania
- SRP-LGMD-501-NHS
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .