Un estudio de la historia natural de los participantes con LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 y LGMD2C/R5, ≥ 4 años de edad, que son manejados en la práctica clínica habitual
4 de noviembre de 2025 actualizado por: Sarepta Therapeutics, Inc.
Journey: un estudio global, multicéntrico y longitudinal de la historia natural de los sujetos con distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) tipo 2E (LGMD2E/R4), tipo 2D (LGMD2D/R3) y tipo 2C (LGMD2C/R5)
Este estudio seguirá a los participantes que sean evaluados y confirmados con un diagnóstico genético de distrofia muscular de cinturas tipo 2E (LGMD2E/R4), distrofia muscular de cinturas tipo 2D (LGMD2D/R3) o distrofia muscular de cinturas tipo 2C ( LGMD2C/R5).
Estos participantes inscritos serán seguidos para evaluar la movilidad y la función pulmonar hasta 3 años después de la inscripción.
Se recopilarán datos adicionales de los participantes desde el momento en que la persona comenzó a experimentar los síntomas de LGMD hasta el presente.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
Las cohortes de LGMD Tipo 2A, 2C y 2D ya están cerradas.
El reclutamiento en la cohorte de LGMD Tipo 2E está cerrado y los participantes serán seguidos durante hasta cinco años.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
205
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hesse
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Giessen, Hesse, Alemania, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
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North Rhine-Westphalia
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Essen, North Rhine-Westphalia, Alemania, D-45147
- Universitätsklinikum Essen
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
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Brussels, Bélgica, 1020
- Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
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Oost-Vlaanderen
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Ghent, Oost-Vlaanderen, Bélgica, 9000
- University Hospital Gent
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Vlaams Brabant
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Leuven, Vlaams Brabant, Bélgica, 3000
- UZ Leuven
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Ontario
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London, Ontario, Canadá, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
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Barcelona, España, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
- Barrow Neurological Institute
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Arkansas Children's
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
- University of California San Diego
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Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97068
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- University of Utah Hospital
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Virginia
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Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
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Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Liguria
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Genoa, Liguria, Italia, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
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Veneto
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Padua, Veneto, Italia, 35129
- Azienda Ospedale Universita Padova
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London, Reino Unido, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
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Stockholm County
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Stockholm, Stockholm County, Suecia, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
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Ankara, Turquía (Türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población de este estudio son participantes ambulatorios o no ambulatorios ≥ 4 años de edad con diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 o LGMD2C/R5.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Participante masculino o femenino ≥ 4 años con diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 o LGMD2C/R5.
Criterio de exclusión:
- Demuestra retraso o deterioro cognitivo que podría confundir el desarrollo motor, en opinión del Investigador.
- Tiene una condición médica, en opinión del investigador, que podría comprometer la capacidad de los participantes para cumplir con los requisitos del estudio.
- Está participando en otro(s) estudio(s) de intervención al momento de la inscripción en este estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte LGMD2E/R4
Los participantes con LGMD2E/R4 se inscribirán en esta cohorte.
La inscripción tendrá un límite según la edad de la siguiente manera: rango de edad de 4 a 7 años, rango de edad de 8 a 16 años y rango de edad ≥17 años a lo largo del curso del estudio.
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Cohorte LGMD2D/R3
Los participantes con LGMD2D/R3 se inscribirán en esta cohorte.
La inscripción tendrá un límite según la edad de la siguiente manera: rango de edad de 4 a 7 años, rango de edad de 8 a 16 años y rango de edad ≥17 años a lo largo del curso del estudio.
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Cohorte LGMD2C/R5
Los participantes con LGMD2C/R5 se inscribirán en esta cohorte.
La inscripción tendrá un límite según la edad de la siguiente manera: rango de edad de 4 a 7 años, rango de edad de 8 a 16 años y rango de edad ≥17 años a lo largo del curso del estudio.
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Cohorte LGMD2A/R1
Los participantes con LGMD2A/R1 se inscribirán en esta cohorte.
La inscripción tendrá un límite de edad de la siguiente manera: rango de edad de 4 a 7 años, rango de edad de 8 a 16 años y rango de edad ≥17 años durante el transcurso del estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Puntuación total de NSAD
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Es hora de levantarse del suelo
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Tiempo de caminata/carrera de 10 metros [10MWR]
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Es hora de ascender 4 pasos
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Rango de movimiento del tobillo (ROM)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Dimensión del Rendimiento del Miembro Superior (PUL)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Cronometrado y listo (TUG)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Tiempo de caminata/carrera de 100 metros (100 MWR)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Prueba de función pulmonar: capacidad vital forzada (FVC)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de abril de 2021
Finalización primaria (Estimado)
5 de septiembre de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
5 de septiembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de julio de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de julio de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
17 de julio de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
6 de noviembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de noviembre de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Distrofia muscular
- Ambulatorio
- LGMD
- Evaluación North Star para la disferlinopatía (NSAD)
- Rendimiento de Miembro Superior (PUL)
- Pruebas de función pulmonar (PFT)
- No ambulatorio
- Faja del miembro
- sarcoglicanopatía
- β-sarcoglicano
- α-sarcoglicano
- γ-sarcoglicano
- LGMD-2D/R3
- LGMD-2E/R4
- LGMD-2C/R5
- Evaluación de resultados clínicos
- LGMD2A/R1
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Trastornos de la respiración
- Miocardiopatías
- Trastornos Musculares Atróficos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofias Musculares
- Distrofias Musculares, Fajas Extremidades
- Sarcoglicanopatías
Otros números de identificación del estudio
- SRP-LGMD-501-NHS
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .