4세 이상의 LGMD2E/R4, LGMD2D/R3, LGMD2C/R5를 가지고 일상적인 임상 진료를 받고 있는 참가자의 자연사에 관한 연구
2025년 11월 4일 업데이트: Sarepta Therapeutics, Inc.
여정: 지대근이영양증(LGMD) 유형 2E(LGMD2E/R4), 유형 2D(LGMD2D/R3) 및 유형 2C(LGMD2C/R5)가 있는 피험자의 자연사에 대한 글로벌, 다기관, 종단 연구
이 연구는 지대형 근이영양증 유형 2E(LGMD2E/R4), 지대형 근이영양증 유형 2D(LGMD2D/R3) 또는 지대형 근이영양증 유형 2C( LGMD2C/R5).
이 등록된 참가자는 등록 후 최대 3년 동안 이동성 및 폐 기능을 평가하기 위해 추적됩니다.
추가 참가자 데이터는 개인이 LGMD 증상을 경험하기 시작한 시점부터 현재까지 수집됩니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
상세 설명
LGMD 2A형, 2C형 및 2D형 코호트는 현재 모집이 마감되었습니다.
LGMD 2E형 코호트의 모집은 마감되었으며 참가자들은 최대 5년간 추적 관찰됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
205
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Hesse
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Giessen, Hesse, 독일, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
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North Rhine-Westphalia
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Essen, North Rhine-Westphalia, 독일, D-45147
- Universitatsklinikum Essen
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85013
- Barrow Neurological Institute
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, 미국, 72202
- Arkansas Children's
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California
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La Jolla, California, 미국, 92037
- University Of California San Diego
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Sacramento, California, 미국, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97068
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
- University of Utah Hospital
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Virginia
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Norfolk, Virginia, 미국, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
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Brussels, 벨기에, 1020
- Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
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Oost-Vlaanderen
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Ghent, Oost-Vlaanderen, 벨기에, 9000
- University Hospital Gent
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Vlaams Brabant
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Leuven, Vlaams Brabant, 벨기에, 3000
- UZ Leuven
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, 브라질, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
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Stockholm County
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Stockholm, Stockholm County, 스웨덴, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
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Barcelona, 스페인, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
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London, 영국, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
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Newcastle upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
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Milan, 이탈리아, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Liguria
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Genoa, Liguria, 이탈리아, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
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Veneto
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Padua, Veneto, 이탈리아, 35129
- Azienda Ospedale Universita Padova
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Ontario
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London, Ontario, 캐나다, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
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Ankara, 터키 (Türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구의 모집단은 LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 또는 LGMD2C/R5의 유전적 진단이 확인된 4세 이상의 보행 또는 비보행 참여자입니다.
설명
포함 기준:
- LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 또는 LGMD2C/R5의 유전 진단이 확인된 4세 이상의 남성 또는 여성 참가자.
제외 기준:
- 연구자의 의견에 따라 운동 발달을 방해할 수 있는 인지 지연 또는 장애를 나타냅니다.
- 연구자의 의견에 따라 참가자가 연구 요구 사항을 준수할 수 있는 능력을 손상시킬 수 있는 의학적 상태를 가집니다.
- 이 연구에 등록할 당시 다른 중재적 연구(들)에 참여하고 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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LGMD2E/R4 코호트
LGMD2E/R4 참가자는 이 코호트에 등록됩니다.
등록은 연구 과정을 통해 4~7세, 8~16세, 17세 이상 연령에 따라 제한됩니다.
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LGMD2D/R3 코호트
LGMD2D/R3 참가자는 이 코호트에 등록됩니다.
등록은 연구 과정을 통해 4~7세, 8~16세, 17세 이상 연령에 따라 제한됩니다.
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LGMD2C/R5 코호트
LGMD2C/R5 참가자는 이 코호트에 등록됩니다.
등록은 연구 과정을 통해 4~7세, 8~16세, 17세 이상 연령에 따라 제한됩니다.
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LGMD2A/R1 코호트
LGMD2A/R1 참가자는 이 코호트에 등록됩니다.
등록은 연구 기간 동안 4~7세 범위, 8~16세 범위, 17세 이상 연령 범위에 따라 연령에 따라 제한됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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NSAD 총점
기간: 60개월까지의 기준
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60개월까지의 기준
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바닥에서 일어날 시간
기간: 60개월까지의 기준
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60개월까지의 기준
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10미터 걷기/달리기 시간 [10MWR]
기간: 60개월까지의 기준
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60개월까지의 기준
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4단계 상승 시간
기간: 60개월까지의 기준
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60개월까지의 기준
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발목 운동 범위(ROM)
기간: 60개월까지의 기준
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60개월까지의 기준
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상지 성능의 차원(PUL)
기간: 60개월까지의 기준
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60개월까지의 기준
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타임업 앤 고(TUG)
기간: 60개월까지의 기준
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60개월까지의 기준
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100미터 걷기/달리기 시간(100MWR)
기간: 60개월까지의 기준
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60개월까지의 기준
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폐기능 검사: 강제 폐활량(FVC)
기간: 60개월까지의 기준
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60개월까지의 기준
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 4월 22일
기본 완료 (추정된)
2030년 9월 5일
연구 완료 (추정된)
2030년 9월 5일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 7월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 7월 14일
처음 게시됨 (실제)
2020년 7월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 11월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 4일
마지막으로 확인됨
2025년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- SRP-LGMD-501-NHS
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지대근이영양증에 대한 임상 시험
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University Hospital of North NorwayUniversity of Tromso; Norwegian Muscle Disease Association (FFM); Norwegian National Advisory... 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Avidity Biosciences, Inc.모병안면견갑상완 근이영양증 | FHD | 안면견갑상완 근이영양증 1형(FSHD1) | 안면 견갑 상완 이영양증 | FSHD - 안면견갑상완 근이영양증 | 안면견갑상완 근이영양증 1 | FHD2 | FHD1 | 근막견갑상완 근이영양증 | 근막견갑상완 근이영양증 1형 | 근막견갑상완 근이영양증 2형 | 안면견갑상완 근이영양증 2 | FSH 근이영양증 | Landouzy Dejerine 영양 장애 | Landouzy-Dejerine 근이영양증 | Landouzy-Dejerine 증후군 | 안면견갑상완 이영양증미국, 덴마크, 스페인, 캐나다, 영국, 이탈리아, 독일, 프랑스, 일본, 네덜란드
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