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4세 이상의 LGMD2E/R4, LGMD2D/R3, LGMD2C/R5를 가지고 일상적인 임상 진료를 받고 있는 참가자의 자연사에 관한 연구

2024년 3월 26일 업데이트: Sarepta Therapeutics, Inc.

여정: 지대근이영양증(LGMD) 유형 2E(LGMD2E/R4), 유형 2D(LGMD2D/R3) 및 유형 2C(LGMD2C/R5)가 있는 피험자의 자연사에 대한 글로벌, 다기관, 종단 연구

이 연구는 지대형 근이영양증 유형 2E(LGMD2E/R4), 지대형 근이영양증 유형 2D(LGMD2D/R3) 또는 지대형 근이영양증 유형 2C( LGMD2C/R5). 이 등록된 참가자는 등록 후 최대 3년 동안 이동성 및 폐 기능을 평가하기 위해 추적됩니다. 추가 참가자 데이터는 개인이 LGMD 증상을 경험하기 시작한 시점부터 현재까지 수집됩니다.

연구 개요

상태

모병

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

225

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • 전화번호: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • 이메일: SareptAlly@sarepta.com

연구 장소

    • Hessen
      • Giessen, Hessen, 독일, 35392
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • Nordrhein-Westfalen
      • Essen, Nordrhein-Westfalen, 독일, D-45147
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Universitätsklinikum Essen
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, 미국, 85013
        • 완전한
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, 미국, 72202
        • 모병
        • Arkansas Children's
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
    • California
      • La Jolla, California, 미국, 92037
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, 미국, 95817
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97068
        • 완전한
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75201
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
        • 완전한
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Brussels, 벨기에, 1020
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Gent, Oost-Vlaanderen, 벨기에, 9000
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, 벨기에, 3000
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • UZ Leuven
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, 브라질, 90035-903
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
    • Stockholms Lan
      • Stockholm, Stockholms Lan, 스웨덴, 17176
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
      • Barcelona, 스페인, 08950
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
      • London, 영국, WC1N 1EH
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle Upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
      • Milan, 이탈리아, 20122
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genova, Liguria, 이탈리아, 16147
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padova, Veneto, 이탈리아, 35129
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Azienda Ospedale Università Padova
      • Ankara, 칠면조, 06100
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
    • Ontario
      • London, Ontario, 캐나다, N6C 2R5
        • 완전한
        • Children's Hospital - London Health Science Centre

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구의 모집단은 LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 또는 LGMD2C/R5의 유전적 진단이 확인된 4세 이상의 보행 또는 비보행 참여자입니다.

설명

포함 기준:

- LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 또는 LGMD2C/R5의 유전 진단이 확인된 4세 이상의 남성 또는 여성 참가자.

제외 기준:

  • 연구자의 의견에 따라 운동 발달을 방해할 수 있는 인지 지연 또는 장애를 나타냅니다.
  • 연구자의 의견에 따라 참가자가 연구 요구 사항을 준수할 수 있는 능력을 손상시킬 수 있는 의학적 상태를 가집니다.
  • 이 연구에 등록할 당시 다른 중재적 연구(들)에 참여하고 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
LGMD2E/R4 코호트
LGMD2E/R4 참가자는 이 코호트에 등록됩니다. 등록은 연구 과정을 통해 4~7세, 8~16세, 17세 이상 연령에 따라 제한됩니다.
LGMD2D/R3 코호트
LGMD2D/R3 참가자는 이 코호트에 등록됩니다. 등록은 연구 과정을 통해 4~7세, 8~16세, 17세 이상 연령에 따라 제한됩니다.
LGMD2C/R5 코호트
LGMD2C/R5 참가자는 이 코호트에 등록됩니다. 등록은 연구 과정을 통해 4~7세, 8~16세, 17세 이상 연령에 따라 제한됩니다.
LGMD2A/R1 코호트
LGMD2A/R1 참가자는 이 코호트에 등록됩니다. 등록은 연구 기간 동안 4~7세 범위, 8~16세 범위, 17세 이상 연령 범위에 따라 연령에 따라 제한됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
Dysferlinopathy에 대한 North Star 평가 (NSAD) 총 점수
기간: 36개월까지 기준선
36개월까지 기준선
바닥에서 일어날 시간
기간: 36개월까지 기준선
36개월까지 기준선
10미터 걷기/달리기 시간 [10MWR]
기간: 36개월까지 기준선
36개월까지 기준선
상승할 시간 4단계
기간: 36개월까지 기준선
36개월까지 기준선
상지의 성능 차원(PUL)
기간: 36개월까지 기준선
36개월까지 기준선
타임업 앤 고(TUG)
기간: 36개월까지 기준선
36개월까지 기준선
100미터 걷기/달리기 시간(100MWR)
기간: 36개월까지 기준선
36개월까지 기준선
폐 기능 검사: 강제 폐활량(FVC)
기간: 36개월까지 기준선
36개월까지 기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 연구 책임자: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 4월 22일

기본 완료 (추정된)

2028년 3월 31일

연구 완료 (추정된)

2028년 3월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 7월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 7월 14일

처음 게시됨 (실제)

2020년 7월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 26일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

지대근이영양증에 대한 임상 시험

  • University Hospital of North Norway
    University of Tromso; Norwegian Muscle Disease Association (FFM); Norwegian National Advisory... 그리고 다른 협력자들
    모집하지 않고 적극적으로
    근이영양증 | 림거들 근이영양증 | 림거들 근이영양증, 유형 2I | Limb Girdle 근이영양증 R9 FKRP 관련
    노르웨이
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