Caracterización de una prueba funcional para el cribado de la fiebre mediterránea familiar - 2 (DEPIST-FMF 2)
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es la enfermedad autoinflamatoria más frecuente (prevalencia: 1-5/10.000 habitantes). Está causada por mutaciones en el gen MEFV, que codifica variantes del inflamasoma Pyrine. Los inflamasomas son complejos proteicos de la inmunidad innata que producen citocinas proinflamatorias (interleucina-1β).
In vitro, nuestros resultados preliminares demostraron que la activación de la pirina inflamatoria (medida por la concentración de interleucina-1β) por los inhibidores de la quinasa aumenta significativamente en pacientes con FMF en comparación con sujetos sanos. Además, una medición de la muerte celular dio resultados significativos para diferenciar a los pacientes de los controles.
Se ha probado el rendimiento de este funcional, prueba diagnóstica rápida y sencilla sobre mutaciones comunes y se desea evaluar sus características para mutaciones MEFV.
Los investigadores plantean la hipótesis de que esta prueba funcional rápida y sencilla puede servir como herramienta de diagnóstico para la FMF y puede discriminar cuantitativamente a los pacientes con diferentes mutaciones (genotipos).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Yvan Jamilloux, MD
- Número de teléfono: +33 26 73 26 36
- Correo electrónico: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia, 69677
- Aún no reclutando
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contacto:
- Alexandre Belot, Pr
- Número de teléfono: +33 4 27 85 61 28
- Correo electrónico: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Francia, 78157
- Aún no reclutando
- CH de Versailles - Hôpital André Mignot
-
Contacto:
- Véronique Hentgen, MD
- Número de teléfono: +33 1 39 63 90 98
- Correo electrónico: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Francia, 69317
- Reclutamiento
- Hôpital de la Croix-Rousse
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Contacto:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Número de teléfono: +33 26 73 26 36
- Correo electrónico: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
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Lyon, Francia, 69008
- Aún no reclutando
- Hôpital Edouard Herriot
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Contacto:
- Arnaud Hot, Pr
- Número de teléfono: +33 4 72 11 75 65
- Correo electrónico: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Francia, 34295
- Aún no reclutando
- CHU de Montpellier
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Contacto:
- Aurelia Carbasse, MD
- Número de teléfono: +33 4 67 33 67 33
- Correo electrónico: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Francia, 30029
- Aún no reclutando
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Contacto:
- Tu Anh TRAN, MD
- Correo electrónico: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Investigador principal:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Francia, 75020
- Aún no reclutando
- Hopital Tenon
-
Contacto:
- Gilles Grateau, Pr
- Número de teléfono: +33 1 56 01 66 15
- Correo electrónico: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Francia, 69495
- Aún no reclutando
- Hopital Lyon Sud
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Contacto:
- Isabelle Durieu, Pr
- Número de teléfono: +33 4 78 86 13 54
- Correo electrónico: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños de 4 años en adelante o adultos
- Tener un cuadro clínico compatible con una FMF y un análisis genético previo encontrándose al menos una mutación del gen MEFV patógena o posiblemente patógena para el grupo FMF;
- De nuevo diagnóstico o en proceso de seguimiento (sin límite de tiempo ni criterios evolutivos);
- Durante el tratamiento específico o no específico de la enfermedad o sin tratamiento;
- Para quienes se planea un análisis de sangre como parte de la atención de rutina;
- Cuya no oposición informada se haya recogido (o no oposición de los padres en el caso de un paciente menor de edad);
Criterio de exclusión:
- Persona bajo protección legal o bajo la protección de la justicia o cualquier otra medida de protección;
- Persona fuera del estado para expresar su consentimiento;
- Persona en situación de emergencia, vital o no;
- Infecciones conocidas con VIH y/o VHB y/o VHC;
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Niños o adultos con Fiebre Mediterránea Familiar
Considerando 5 genotipos claramente patógenos (homocigotos), 15 genotipos posiblemente patógenos (5 mutaciones patogénicas en estado heterocigoto, 10 mutaciones posiblemente patogénicas en estado homocigoto o heterocigoto), será necesario un número de 80 pacientes para cubrir el análisis de correlación genotipo/fenotipo . El estudio no cambia el curso habitual de la atención. Solo una muestra de sangre adicional (4 ml para niños menores de 12 años y 10 ml para niños mayores de 12 años y adultos) durante un análisis de sangre planificado es específica para la investigación (sin riesgo añadido). El balance beneficio/riesgo por lo tanto se mantiene sin cambios con respecto a la atención habitual de los pacientes. |
El estudio no cambia el curso habitual de la atención.
Solo una muestra de sangre adicional (4 ml para niños menores de 12 años y 10 ml para niños mayores de 12 años y adultos) durante un análisis de sangre planificado es específica para la investigación (sin riesgo añadido).
El balance beneficio/riesgo por lo tanto se mantiene sin cambios con respecto a la atención habitual de los pacientes.
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Donante de sangre saludable
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuantificación de interleucina-1β
Periodo de tiempo: En la inclusión
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cuantificación de la capacidad de la concentración de interleucina-1β medida en los sobrenadantes de monocitos primarios en respuesta a inhibidores de cinasas, para discriminar entre sujetos FMF entre sí según genotipos, y entre sujetos control (sujetos sanos). Todas las muestras serán analizadas en la Unidad 1111 del INSERM - CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Equipo Inflamasome, infecciones bacterianas y autoinflamación. |
En la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades de la piel
- Infecciones
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Infecciones por bacterias gramnegativas
- Infecciones bacterianas
- Infecciones bacterianas y micosis
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Cambios de temperatura corporal
- Fiebre
- Brucelosis
- Fiebre mediterránea familiar
- Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL20_0236
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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