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Caratterizzazione di un test funzionale per lo screening della febbre familiare mediterranea - 2 (DEPIST-FMF 2)

18 luglio 2024 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

La febbre mediterranea familiare (FMF) è la malattia autoinfiammatoria più comune (prevalenza: 1-5/10.000 abitanti). È causata da mutazioni nel gene MEFV, che codifica per le varianti dell'inflammasoma della pirina. Gli inflammasomi sono complessi proteici dell'immunità innata che producono citochine pro-infiammatorie (interleuchina-1β).

In vitro, i nostri risultati preliminari hanno dimostrato che l'attivazione della pirina infiammatoria (misurata dalla concentrazione di interleuchina-1β) da parte degli inibitori della chinasi è significativamente aumentata nei pazienti con FMF rispetto ai soggetti sani. Inoltre, una misurazione della morte cellulare ha dato risultati significativi nel differenziare i pazienti dai controlli.

Le prestazioni di questo funzionale sono state testate, test diagnostico rapido e semplice su mutazioni comuni e desiderano valutarne le caratteristiche per le mutazioni MEFV.

I ricercatori ipotizzano che questo test funzionale rapido e semplice possa servire come strumento diagnostico per la FMF e possa discriminare quantitativamente i pazienti con diverse mutazioni (genotipi).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

160

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677
        • Reclutamento
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Contatto:
      • Le Chesnay, Francia, 78157
        • Non ancora reclutamento
        • Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
        • Contatto:
      • Lyon, Francia, 69317
        • Reclutamento
        • Hôpital de la Croix-Rousse
        • Contatto:
      • Lyon, Francia, 69008
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital Edouard Herriot
        • Contatto:
      • Montpellier, Francia, 34295
      • Nîmes, Francia, 30029
        • Non ancora reclutamento
        • Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tu Anh TRAN, MD
      • Paris, Francia, 75020
        • Reclutamento
        • Hopital Tenon
        • Contatto:
      • Pierre-Bénite, Francia, 69495
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital Lyon Sud
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Questo studio coinvolgerà 80 pazienti con febbre mediterranea familiare, che presentano una precedente analisi genetica che trova almeno una mutazione del gene MEFV, considerata patogena o possibilmente patogena (60 eterozigoti o mutazioni complesse e 20 omozigoti). I controlli saranno 80 soggetti sani (centro nazionale medico e scientifico francese (INSERM) e convenzione della banca del sangue francese (EFS)).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini di età pari o superiore a 4 anni o adulti
  • Avere un quadro clinico compatibile con una FMF e una precedente analisi genetica che abbia trovato almeno una mutazione del gene MEFV patogena o possibilmente patogena per il gruppo FMF;
  • Nuova diagnosi o in corso di follow-up (senza limiti di tempo o criteri evolutivi);
  • Durante il trattamento specifico o non specifico della malattia o senza trattamento;
  • Per chi è previsto un esame del sangue come parte delle cure di routine;
  • Di chi è stata raccolta la non opposizione informata (o la non opposizione dei genitori nel caso di paziente minorenne);

Criteri di esclusione:

  • Persona soggetta a protezione legale o sotto protezione della giustizia o qualsiasi altra misura di protezione;
  • Persona fuori dallo stato per esprimere il proprio consenso;
  • Persona in situazione di emergenza, vitale o meno;
  • Infezioni note da HIV e/o HBV e/o HCV;

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Bambini o adulti con febbre mediterranea familiare

Considerando 5 genotipi chiaramente patogeni (omozigoti), 15 genotipi possibilmente patogeni (5 mutazioni patogene allo stato eterozigote, 10 mutazioni possibilmente patogene allo stato omozigote o eterozigote), sarà necessario un numero di 80 pazienti per coprire l'analisi di correlazione genotipo/fenotipo .

Lo studio non modifica il consueto corso di cura. Solo un ulteriore prelievo di sangue (4 ml per i bambini sotto i 12 anni e 10 ml per i bambini dai 12 anni in su e gli adulti) durante un esame del sangue pianificato è specifico per la ricerca (nessun rischio aggiunto). Il rapporto beneficio/rischio rimane quindi invariato per quanto riguarda l'assistenza abituale dei pazienti.
Biologico: un ulteriore prelievo di sangue durante un esame del sangue programmato
Lo studio non modifica il consueto corso di cura. Solo un ulteriore prelievo di sangue (4 ml per i bambini sotto i 12 anni e 10 ml per i bambini dai 12 anni in su e gli adulti) durante un esame del sangue pianificato è specifico per la ricerca (nessun rischio aggiunto). Il rapporto beneficio/rischio rimane quindi invariato per quanto riguarda l'assistenza abituale dei pazienti.
Donatore di sangue sano

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Quantificazione dell'interleuchina-1β
Lasso di tempo: All'inclusione

quantificazione della capacità della concentrazione di interleuchina-1β misurata nei surnatanti di monociti primari in risposta agli inibitori delle chinasi, di discriminare tra soggetti FMF tra loro in base ai genotipi, e tra soggetti di controllo (soggetti sani).

Tutti i campioni saranno analizzati nell'INSERM Unit 1111 - CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, infezioni batteriche e autoinfiammazione.
All'inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 luglio 2021

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

20 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 luglio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 luglio 2024

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL20_0236

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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