Характеристика функционального теста для скрининга средиземноморской семейной лихорадки - 2 (DEPIST-FMF 2)
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является наиболее распространенным аутовоспалительным заболеванием (распространенность: 1-5/10 000 жителей). Это вызвано мутациями в гене MEFV, который кодирует варианты инфламмасомы пирина. Инфламмасомы представляют собой белковые комплексы врожденного иммунитета, продуцирующие провоспалительные цитокины (интерлейкин-1β).
Наши предварительные результаты in vitro показали, что активация воспалительного пирина (измеряемая по концентрации интерлейкина-1β) ингибиторами киназы значительно выше у пациентов с ССЛ по сравнению со здоровыми субъектами. Кроме того, измерение клеточной гибели дало значительные результаты в дифференциации пациентов от контроля.
Производительность этого функционала была протестирована, быстрый и простой диагностический тест на распространенные мутации и желание оценить его характеристики для мутаций MEFV.
Исследователи предполагают, что этот быстрый и простой функциональный тест может служить диагностическим инструментом для FMF и может количественно различать пациентов с различными мутациями (генотипами).
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Yvan Jamilloux, MD
- Номер телефона: +33 26 73 26 36
- Электронная почта: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Места учебы
-
-
-
Bron, Франция, 69677
- Рекрутинг
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Контакт:
- Alexandre Belot, Pr
- Номер телефона: +33 4 27 85 61 28
- Электронная почта: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Франция, 78157
- Еще не набирают
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
Контакт:
- Véronique Hentgen, MD
- Номер телефона: +33 1 39 63 90 98
- Электронная почта: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Франция, 69317
- Рекрутинг
- Hôpital de la Croix-Rousse
-
Контакт:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Номер телефона: +33 26 73 26 36
- Электронная почта: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, Франция, 69008
- Еще не набирают
- Hôpital Edouard Herriot
-
Контакт:
- Arnaud Hot, Pr
- Номер телефона: +33 4 72 11 75 65
- Электронная почта: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Франция, 34295
- Еще не набирают
- CHU de Montpellier
-
Контакт:
- Aurelia Carbasse, MD
- Номер телефона: +33 4 67 33 67 33
- Электронная почта: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Франция, 30029
- Еще не набирают
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Контакт:
- Tu Anh TRAN, MD
- Электронная почта: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Главный следователь:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Франция, 75020
- Рекрутинг
- Hopital Tenon
-
Контакт:
- Gilles Grateau, Pr
- Номер телефона: +33 1 56 01 66 15
- Электронная почта: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Франция, 69495
- Еще не набирают
- Hôpital Lyon Sud
-
Контакт:
- Isabelle Durieu, Pr
- Номер телефона: +33 4 78 86 13 54
- Электронная почта: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Дети от 4 лет и старше или взрослые
- Наличие клинической картины, совместимой с ССЛ, и предшествующий генетический анализ, обнаруживший по крайней мере одну мутацию гена MEFV, патогенную или возможно патогенную для группы ССЛ;
- Недавно диагностированный или находящийся в процессе наблюдения (без ограничения по времени или эволюционных критериев);
- При специфическом или неспецифическом лечении заболевания или без лечения;
- Для кого анализ крови запланирован как часть плановой медицинской помощи;
- Чье информированное непротивление было собрано (или родительское непротивление в случае несовершеннолетнего пациента);
Критерий исключения:
- Лицо, находящееся под защитой закона или под защитой правосудия или любых других мер защиты;
- Лицо, находящееся за пределами штата, чтобы выразить свое согласие;
- Человек в чрезвычайной ситуации, жизненно важный или нет;
- Известные инфекции ВИЧ и/или ВГВ и/или ВГС;
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Дети или взрослые с семейной средиземноморской лихорадкой
Учитывая 5 явно патогенных (гомозиготных) генотипов, 15 возможно патогенных генотипов (5 патогенных мутаций в гетерозиготном состоянии, 10 возможно патогенных мутаций в гомозиготном или гетерозиготном состоянии), для охвата корреляционным анализом генотип/фенотип потребуется число 80 пациентов. . Исследование не меняет обычный курс лечения. Только дополнительный образец крови (4 мл для детей до 12 лет и 10 мл для детей от 12 лет и взрослых) во время планового анализа крови является специфичным для исследования (без добавления риска). Таким образом, соотношение польза/риск остается неизменным в отношении обычного ухода за пациентами. |
Исследование не меняет обычный курс лечения.
Только дополнительный образец крови (4 мл для детей до 12 лет и 10 мл для детей от 12 лет и взрослых) во время планового анализа крови является специфичным для исследования (без добавления риска).
Таким образом, соотношение польза/риск остается неизменным в отношении обычного ухода за пациентами.
|
|
Здоровый донор крови
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количественное определение интерлейкина-1β
Временное ограничение: При включении
|
количественное определение способности концентрации интерлейкина-1β, измеренной в супернатантах первичных моноцитов в ответ на ингибиторы киназ, различать субъектов ССЛ между собой по генотипу и среди контрольных субъектов (здоровых субъектов). Все образцы будут проанализированы в подразделении INSERM 1111 - CIRI Center International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, бактериальные инфекции и аутовоспаление. |
При включении
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Кожные заболевания
- Инфекции
- Генетические заболевания, врожденные
- Грамотрицательные бактериальные инфекции
- Бактериальные инфекции
- Бактериальные инфекции и микозы
- Кожные заболевания, генетические
- Изменения температуры тела
- Жар
- Бруцеллез
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Наследственные аутовоспалительные заболевания
Другие идентификационные номера исследования
- 69HCL20_0236
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .