Caracterização de um Teste Funcional para Triagem de Febre Familiar Mediterrânea - 2 (DEPIST-FMF 2)
A febre familiar do Mediterrâneo (FMF) é a doença auto-inflamatória mais comum (prevalência: 1-5 / 10.000 habitantes). É causada por mutações no gene MEFV, que codifica variantes do inflamassoma Pirina. Os inflamassomas são complexos proteicos da imunidade inata que produzem citocinas pró-inflamatórias (interleucina-1β).
In vitro, nossos resultados preliminares demonstraram que a ativação da pirina inflamatória (medida pela concentração de interleucina-1β) por inibidores de quinase é significativamente aumentada em pacientes com FFM em comparação com indivíduos saudáveis. Além disso, uma medição da morte celular deu resultados significativos na diferenciação dos pacientes dos controles.
O desempenho deste funcional foi testado, teste de diagnóstico rápido e simples em mutações comuns e deseja avaliar suas características para mutações MEFV.
Os investigadores levantam a hipótese de que este teste funcional rápido e simples pode servir como uma ferramenta de diagnóstico para FFM e pode discriminar quantitativamente pacientes com diferentes mutações (genótipos).
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Yvan Jamilloux, MD
- Número de telefone: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Locais de estudo
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Bron, França, 69677
- Recrutamento
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contato:
- Alexandre Belot, Pr
- Número de telefone: +33 4 27 85 61 28
- E-mail: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, França, 78157
- Ainda não está recrutando
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
Contato:
- Véronique Hentgen, MD
- Número de telefone: +33 1 39 63 90 98
- E-mail: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, França, 69317
- Recrutamento
- Hôpital de la Croix-Rousse
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Contato:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Número de telefone: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
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Lyon, França, 69008
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Edouard Herriot
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Contato:
- Arnaud Hot, Pr
- Número de telefone: +33 4 72 11 75 65
- E-mail: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, França, 34295
- Ainda não está recrutando
- CHU de Montpellier
-
Contato:
- Aurelia Carbasse, MD
- Número de telefone: +33 4 67 33 67 33
- E-mail: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, França, 30029
- Ainda não está recrutando
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Contato:
- Tu Anh TRAN, MD
- E-mail: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Investigador principal:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, França, 75020
- Recrutamento
- Hopital Tenon
-
Contato:
- Gilles Grateau, Pr
- Número de telefone: +33 1 56 01 66 15
- E-mail: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, França, 69495
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Lyon Sud
-
Contato:
- Isabelle Durieu, Pr
- Número de telefone: +33 4 78 86 13 54
- E-mail: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Crianças de 4 anos de idade ou mais ou adultos
- Ter quadro clínico compatível com FFM e análise genética prévia encontrando pelo menos uma mutação do gene MEFV patogênica ou possivelmente patogênica para o grupo FFM;
- Recém-diagnosticado ou em acompanhamento (sem limite de tempo ou critério evolutivo);
- Durante o tratamento específico ou inespecífico da doença ou sem tratamento;
- Para quem um exame de sangue é planejado como parte dos cuidados de rotina;
- Cuja não oposição informada foi coletada (ou não oposição dos pais no caso de um paciente menor);
Critério de exclusão:
- Pessoa sob proteção legal ou sob proteção da justiça ou quaisquer outras medidas de proteção;
- Pessoa fora do estado para manifestar seu consentimento;
- Pessoa em situação de emergência, vital ou não;
- Infecções conhecidas por HIV e/ou HBV e/ou HCV;
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Crianças ou adultos com febre familiar do Mediterrâneo
Considerando 5 genótipos claramente patogênicos (homozigotos), 15 genótipos possivelmente patogênicos (5 mutações patogênicas no estado heterozigoto, 10 mutações possivelmente patogênicas no estado homozigoto ou heterozigoto), um número de 80 pacientes será necessário para cobrir a análise de correlação genótipo / fenótipo . O estudo não altera o curso habitual dos cuidados. Apenas uma amostra de sangue adicional (4 ml para crianças menores de 12 anos e 10 ml para crianças maiores de 12 anos e adultos) durante um exame de sangue planejado é específica para pesquisa (sem risco adicionado). A relação benefício/risco, portanto, permanece inalterada em relação aos cuidados habituais dos pacientes. |
O estudo não altera o curso habitual dos cuidados.
Apenas uma amostra de sangue adicional (4 ml para crianças menores de 12 anos e 10 ml para crianças maiores de 12 anos e adultos) durante um exame de sangue planejado é específica para pesquisa (sem risco adicionado).
A relação benefício/risco, portanto, permanece inalterada em relação aos cuidados habituais dos pacientes.
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Doador de sangue saudável
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Quantificação de interleucina-1β
Prazo: Na inclusão
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quantificação da capacidade da concentração de interleucina-1β medida nos sobrenadantes de monócitos primários em resposta a inibidores de quinase, de discriminar os sujeitos com FFM entre si de acordo com os genótipos e entre os controles (sujeitos saudáveis). Todas as amostras serão analisadas na Unidade INSERM 1111 - CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, infecções bacterianas e autoinflamação. |
Na inclusão
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL20_0236
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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