Karakterisering van een functionele test voor screening op mediterrane familiekoorts - 2 (DEPIST-FMF 2)
Familiaire mediterrane koorts (FMF) is de meest voorkomende auto-inflammatoire ziekte (prevalentie: 1-5 / 10.000 inwoners). Het wordt veroorzaakt door mutaties in het MEFV-gen, dat codeert voor varianten van het Pyrine-ontstekingsmasker. Inflammasomen zijn eiwitcomplexen van de aangeboren immuniteit die pro-inflammatoire cytokines (interleukine-1β) produceren.
In vitro toonden onze voorlopige resultaten aan dat de activering van de inflammatoire pyrine (gemeten door de concentratie van interleukine-1β) door kinaseremmers significant verhoogd is bij FMF-patiënten in vergelijking met gezonde proefpersonen. Bovendien gaf een meting van celdood significante resultaten bij het onderscheiden van de patiënten van de controles.
De prestaties van deze functie zijn getest, snelle en eenvoudige diagnostische test op veelvoorkomende mutaties en willen de kenmerken ervan voor MEFV-mutaties beoordelen.
De onderzoekers veronderstellen dat deze snelle en eenvoudige functionele test kan dienen als een diagnostisch hulpmiddel voor FMF en kwantitatief onderscheid kan maken tussen patiënten met verschillende mutaties (genotypes).
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Yvan Jamilloux, MD
- Telefoonnummer: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Studie Locaties
-
-
-
Bron, Frankrijk, 69677
- Werving
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Contact:
- Alexandre Belot, Pr
- Telefoonnummer: +33 4 27 85 61 28
- E-mail: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Frankrijk, 78157
- Nog niet aan het werven
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
Contact:
- Véronique Hentgen, MD
- Telefoonnummer: +33 1 39 63 90 98
- E-mail: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Frankrijk, 69317
- Werving
- Hôpital de la Croix-Rousse
-
Contact:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Telefoonnummer: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, Frankrijk, 69008
- Nog niet aan het werven
- Hôpital Edouard Herriot
-
Contact:
- Arnaud Hot, Pr
- Telefoonnummer: +33 4 72 11 75 65
- E-mail: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Frankrijk, 34295
- Nog niet aan het werven
- CHU de Montpellier
-
Contact:
- Aurelia Carbasse, MD
- Telefoonnummer: +33 4 67 33 67 33
- E-mail: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Frankrijk, 30029
- Nog niet aan het werven
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Contact:
- Tu Anh TRAN, MD
- E-mail: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Frankrijk, 75020
- Werving
- Hopital Tenon
-
Contact:
- Gilles Grateau, Pr
- Telefoonnummer: +33 1 56 01 66 15
- E-mail: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Frankrijk, 69495
- Nog niet aan het werven
- Hôpital Lyon Sud
-
Contact:
- Isabelle Durieu, Pr
- Telefoonnummer: +33 4 78 86 13 54
- E-mail: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Kinderen van 4 jaar of ouder of volwassenen
- Een klinisch beeld hebben dat compatibel is met een FMF en een eerdere genetische analyse waarbij ten minste één mutatie van het MEFV-gen pathogeen of mogelijk pathogeen voor de FMF-groep is gevonden;
- Nieuw gediagnosticeerd of in het proces van follow-up (zonder tijdslimiet of evolutionaire criteria);
- Tijdens specifieke of niet-specifieke behandeling van de ziekte of zonder behandeling;
- Voor wie een bloedonderzoek is gepland als onderdeel van routinematige zorg;
- Wiens geïnformeerde weigering is verzameld (of ouderlijke weigering in het geval van een minderjarige patiënt);
Uitsluitingscriteria:
- Persoon onder wettelijke bescherming of onder de bescherming van justitie of andere beschermende maatregelen;
- Persoon buiten de staat om hun toestemming te geven;
- Persoon in noodsituatie, vitaal of niet;
- Bekende infecties met HIV en/of HBV en/of HCV;
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Kinderen of volwassenen met familiale mediterrane koorts
Gezien 5 duidelijk pathogene (homozygote) genotypen, 15 mogelijk pathogene genotypen (5 pathogene mutaties in de heterozygote toestand, 10 mogelijk pathogene mutaties in de homozygote of heterozygote toestand), zal een aantal van 80 patiënten nodig zijn om de correlatieanalyse genotype / fenotype te dekken . Het onderzoek verandert niets aan het gebruikelijke verloop van de zorg. Alleen een extra bloedafname (4 ml voor kinderen onder de 12 en 10 ml voor kinderen vanaf 12 jaar en volwassenen) tijdens een geplande bloedafname is specifiek voor onderzoek (geen risico toegevoegd). De baten/risicoverhouding blijft daarom ongewijzigd met betrekking tot de gebruikelijke zorg voor patiënten. |
Het onderzoek verandert niets aan het gebruikelijke verloop van de zorg.
Alleen een extra bloedafname (4 ml voor kinderen onder de 12 en 10 ml voor kinderen vanaf 12 jaar en volwassenen) tijdens een geplande bloedafname is specifiek voor onderzoek (geen risico toegevoegd).
De baten/risicoverhouding blijft daarom ongewijzigd met betrekking tot de gebruikelijke zorg voor patiënten.
|
|
Gezonde bloeddonor
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwantificering van interleukine-1β
Tijdsspanne: Bij opname
|
kwantificering van het vermogen van de concentratie van interleukine-1β gemeten in de supernatanten van primaire monocyten als reactie op kinaseremmers, om onderscheid te maken tussen FMF-proefpersonen onderling volgens genotypen, en tussen controlepersonen (gezonde proefpersonen). Alle monsters worden geanalyseerd in de INSERM-eenheid 1111 - CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, bacteriële infecties en auto-inflammatie. |
Bij opname
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 69HCL20_0236
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Familiaire mediterrane koorts
-
Hospital General de MexicaliWervingRocky Mountain Spotted FeverMexico
-
Central Hospital, Nancy, FranceWervingRickettsia-infecties | TIBOLAFrankrijk
-
Wenjie ZhengChildren's Hospital of Soochow University; Nanjing Children's Hospital; The First... en andere medewerkersNog niet aan het wervenPeriodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis Syndroom
-
London School of Hygiene and Tropical MedicineMedical Research Council; Christian Medical College, Vellore, India; Mahidol Oxford... en andere medewerkersVoltooidScrub tyfus | Gevlekte koorts; Indië | MuizentyfusIndië
-
Sheba Medical CenterVoltooidWest -Nijl koorts met neurologische manifestatie (diagnose) | West -Nile Fever zonder complicatiesIsraël