Charakterizace funkčního testu pro screening středomořské rodinné horečky - 2 (DEPIST-FMF 2)
Familiární středomořská horečka (FMF) je nejčastější autozánětlivé onemocnění (prevalence: 1-5 / 10 000 obyvatel). Je způsobena mutacemi v genu MEFV, který kóduje varianty pyrinského zánětu. Inflammasomy jsou proteinové komplexy přirozené imunity, které produkují prozánětlivé cytokiny (interleukin-1β).
Naše předběžné výsledky in vitro prokázaly, že aktivace zánětlivého pyrinu (měřeno koncentrací interleukinu-1β) inhibitory kinázy je u pacientů s FMF významně zvýšena ve srovnání se zdravými subjekty. Kromě toho měření buněčné smrti poskytlo významné výsledky v odlišení pacientů od kontrol.
Výkon této funkcionality byl testován, rychlý a jednoduchý diagnostický test na běžných mutacích a přeje si posoudit její charakteristiky pro mutace MEFV.
Vyšetřovatelé předpokládají, že tento rychlý a jednoduchý funkční test může sloužit jako diagnostický nástroj pro FMF a může kvantitativně diskriminovat pacienty s různými mutacemi (genotypy).
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Yvan Jamilloux, MD
- Telefonní číslo: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Studijní místa
-
-
-
Bron, Francie, 69677
- Nábor
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Alexandre Belot, Pr
- Telefonní číslo: +33 4 27 85 61 28
- E-mail: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Francie, 78157
- Zatím nenabíráme
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
Kontakt:
- Véronique Hentgen, MD
- Telefonní číslo: +33 1 39 63 90 98
- E-mail: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Francie, 69317
- Nábor
- Hôpital de la Croix-Rousse
-
Kontakt:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Telefonní číslo: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, Francie, 69008
- Zatím nenabíráme
- Hopital Edouard Herriot
-
Kontakt:
- Arnaud Hot, Pr
- Telefonní číslo: +33 4 72 11 75 65
- E-mail: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Francie, 34295
- Zatím nenabíráme
- CHU de Montpellier
-
Kontakt:
- Aurelia Carbasse, MD
- Telefonní číslo: +33 4 67 33 67 33
- E-mail: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Francie, 30029
- Zatím nenabíráme
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Kontakt:
- Tu Anh TRAN, MD
- E-mail: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Francie, 75020
- Nábor
- Hopital Tenon
-
Kontakt:
- Gilles Grateau, Pr
- Telefonní číslo: +33 1 56 01 66 15
- E-mail: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Francie, 69495
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Lyon Sud
-
Kontakt:
- Isabelle Durieu, Pr
- Telefonní číslo: +33 4 78 86 13 54
- E-mail: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Děti ve věku 4 let nebo starší nebo dospělí
- Mít klinický obraz kompatibilní s FMF a předchozí genetická analýza shledala alespoň jednu mutaci genu MEFV patogenní nebo možná patogenní pro skupinu FMF;
- nově diagnostikované nebo v procesu sledování (bez časového omezení nebo evolučních kritérií);
- Během specifické nebo nespecifické léčby onemocnění nebo bez léčby;
- Pro koho je plánován krevní test jako součást běžné péče;
- jehož informovaný nesouhlas byl shromážděn (nebo nesouhlas rodičů v případě nezletilého pacienta);
Kritéria vyloučení:
- Osoba pod právní ochranou nebo pod ochranou spravedlnosti nebo jiných ochranných opatření;
- Osoba mimo stát vyjádřit svůj souhlas;
- Osoba v nouzové situaci, vitální nebo ne;
- Známé infekce HIV a/nebo HBV a/nebo HCV;
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Děti nebo dospělí s familiární středomořskou horečkou
Vezmeme-li v úvahu 5 jasně patogenních (homozygotních) genotypů, 15 potenciálně patogenních genotypů (5 patogenních mutací v heterozygotním stavu, 10 možných patogenních mutací v homozygotním nebo heterozygotním stavu), bude k pokrytí korelační analýzy genotyp/fenotyp nezbytný počet 80 pacientů. . Studie nemění obvyklý průběh péče. Pouze dodatečný vzorek krve (4 ml pro děti do 12 let a 10 ml pro děti od 12 let a dospělé) během plánovaného krevního testu je specifický pro výzkum (bez přidaného rizika). Poměr přínosů a rizik proto zůstává nezměněn s ohledem na obvyklou péči o pacienty. |
Studie nemění obvyklý průběh péče.
Pouze dodatečný vzorek krve (4 ml pro děti do 12 let a 10 ml pro děti od 12 let a dospělé) během plánovaného krevního testu je specifický pro výzkum (bez přidaného rizika).
Poměr přínosů a rizik proto zůstává nezměněn s ohledem na obvyklou péči o pacienty.
|
|
Zdravý dárce krve
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kvantifikace interleukinu-1p
Časové okno: Při zařazení
|
kvantifikace kapacity koncentrace interleukinu-lp měřené v supernatantech primárních monocytů v reakci na inhibitory kináz, rozlišovat mezi FMF subjekty mezi sebou podle genotypů a mezi kontrolními subjekty (zdravými subjekty). Všechny vzorky budou analyzovány v INSERM Unit 1111 - CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasom, bakteriální infekce a autoinflamace. |
Při zařazení
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 69HCL20_0236
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Rodinná středomořská horečka
-
National Eye Institute (NEI)DokončenoOční nemoci | Exsudace | Avaskulární sítnice | Retina Fold | Familiární exsudativní vitreoretinopatie | FEVRKanada, Spojené království
-
University of Alabama at BirminghamDokončenoREM porucha spánkového chování | Poruchy pohybu (včetně parkinsonismu) | Tremor Familial Essential, 1Spojené státy
-
Novartis PharmaceuticalsDokončenoPeriodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS) | Familial Cold Autoinflam Syn (FCAS) | Muckle-wells Syn (MWS) | Multisystémové zánětlivé onemocnění novorozenců (NOMID)Švýcarsko, Spojené státy, Německo, Norsko, Rakousko