Karakterisering av ett funktionstest för screening av medelhavsfeber för familjer - 2 (DEPIST-FMF 2)
Familjär medelhavsfeber (FMF) är den vanligaste autoinflammatoriska sjukdomen (prevalens: 1-5 / 10 000 invånare). Det orsakas av mutationer i MEFV-genen, som kodar för varianter av Pyrine-inflammasomen. Inflammasomer är proteinkomplex av den medfödda immuniteten som producerar pro-inflammatoriska cytokiner (interleukin-1β).
In vitro visade våra preliminära resultat att aktiveringen av den inflammatoriska pyrinen (mätt med koncentrationen av interleukin-1β) av kinashämmare är signifikant ökad hos FMF-patienter jämfört med friska försökspersoner. Vidare gav en mätning av celldöd signifikanta resultat för att skilja patienterna från kontrollerna.
Prestandan för denna funktion har testats, snabbt och enkelt diagnostiskt test på vanliga mutationer och vill bedöma dess egenskaper för MEFV-mutationer.
Utredarna antar att detta snabba och enkla funktionstest kan fungera som ett diagnostiskt verktyg för FMF och kan kvantitativt diskriminera patienter med olika mutationer (genotyper).
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Yvan Jamilloux, MD
- Telefonnummer: +33 26 73 26 36
- E-post: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Studieorter
-
-
-
Bron, Frankrike, 69677
- Rekrytering
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Alexandre Belot, Pr
- Telefonnummer: +33 4 27 85 61 28
- E-post: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Frankrike, 78157
- Har inte rekryterat ännu
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
Kontakt:
- Véronique Hentgen, MD
- Telefonnummer: +33 1 39 63 90 98
- E-post: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Frankrike, 69317
- Rekrytering
- Hopital De La Croix-Rousse
-
Kontakt:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Telefonnummer: +33 26 73 26 36
- E-post: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, Frankrike, 69008
- Har inte rekryterat ännu
- Hôpital Edouard Herriot
-
Kontakt:
- Arnaud Hot, Pr
- Telefonnummer: +33 4 72 11 75 65
- E-post: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Har inte rekryterat ännu
- CHU de Montpellier
-
Kontakt:
- Aurelia Carbasse, MD
- Telefonnummer: +33 4 67 33 67 33
- E-post: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Frankrike, 30029
- Har inte rekryterat ännu
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Kontakt:
- Tu Anh TRAN, MD
- E-post: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Huvudutredare:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Frankrike, 75020
- Rekrytering
- Hopital Tenon
-
Kontakt:
- Gilles Grateau, Pr
- Telefonnummer: +33 1 56 01 66 15
- E-post: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Frankrike, 69495
- Har inte rekryterat ännu
- Hopital Lyon Sud
-
Kontakt:
- Isabelle Durieu, Pr
- Telefonnummer: +33 4 78 86 13 54
- E-post: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Barn 4 år eller äldre eller vuxna
- Att ha en klinisk bild som är kompatibel med en FMF och en tidigare genetisk analys som finner minst en mutation av MEFV-genen som är patogen eller möjligen patogen för FMF-gruppen;
- Nydiagnostiserad eller under uppföljning (utan tidsbegränsning eller evolutionära kriterier);
- Under specifik eller ospecifik behandling av sjukdomen eller utan behandling;
- För vem ett blodprov planeras som en del av rutinvården;
- Vars informerade icke-opposition har samlats in (eller föräldrarnas icke-opposition i fallet med en minderårig patient);
Exklusions kriterier:
- Person under rättsligt skydd eller under skydd av rättvisa eller andra skyddsåtgärder;
- Person utanför staten för att uttrycka sitt samtycke;
- Person i nödsituation, vital eller inte;
- Kända infektioner med HIV och/eller HBV och/eller HCV;
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Barn eller vuxen med familjär medelhavsfeber
Med tanke på 5 klart patogena (homozygota) genotyper, 15 möjligen patogena genotyper (5 patogena mutationer i heterozygott tillstånd, 10 möjligen patogena mutationer i homozygott eller heterozygott tillstånd), kommer ett antal av 80 patienter att behövas för att täcka korrelationsanalysen genotyp/fenotyp . Studien förändrar inte det vanliga vårdförloppet. Endast ett extra blodprov (4 ml för barn under 12 och 10 ml för barn 12 och äldre och vuxna) under ett planerat blodprov är specifikt för forskning (ingen risk tillagd). Fördelningen mellan nytta och risk förblir därför oförändrad med hänsyn till den vanliga patientvården. |
Studien förändrar inte det vanliga vårdförloppet.
Endast ett extra blodprov (4 ml för barn under 12 och 10 ml för barn 12 och äldre och vuxna) under ett planerat blodprov är specifikt för forskning (ingen risk tillagd).
Fördelningen mellan nytta och risk förblir därför oförändrad med hänsyn till den vanliga patientvården.
|
|
Frisk blodgivare
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kvantifiering av interleukin-1β
Tidsram: Vid inkludering
|
kvantifiering av kapaciteten hos koncentrationen av interleukin-1β mätt i supernatanterna av primära monocyter som svar på kinashämmare, för att särskilja mellan FMF-patienter sinsemellan enligt genotyper och bland kontrollpersoner (friska personer). Alla prover kommer att analyseras i INSERM Unit 1111 - CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, bakteriella infektioner och autoinflammation. |
Vid inkludering
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 69HCL20_0236
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .