지중해 가족 발열 선별검사를 위한 기능 검사의 특성화 - 2 (DEPIST-FMF 2)
가족성 지중해열(FMF)은 가장 흔한 자가 염증성 질환입니다(유병률: 1-5명 / 인구 10,000명). 이는 Pyrine inflammasome의 변이체를 암호화하는 MEFV 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. Inflammasome은 전 염증성 사이토 카인 (interleukin-1β)을 생성하는 선천성 면역의 단백질 복합체입니다.
시험관 내에서 우리의 예비 결과는 키나제 억제제에 의한 염증성 피린(인터루킨-1β의 농도로 측정)의 활성화가 건강한 피험자에 비해 FMF 환자에서 유의하게 증가한다는 것을 입증했습니다. 또한, 세포 사멸의 측정은 환자를 대조군과 구별하는 데 중요한 결과를 제공했습니다.
이 기능의 성능은 일반적인 돌연변이에 대한 빠르고 간단한 진단 테스트로 테스트되었으며 MEFV 돌연변이에 대한 특성을 평가하고자 합니다.
연구자들은 이 빠르고 간단한 기능 테스트가 FMF의 진단 도구 역할을 할 수 있고 다른 돌연변이(유전자형)를 가진 환자를 정량적으로 구별할 수 있다고 가정합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Yvan Jamilloux, MD
- 전화번호: +33 26 73 26 36
- 이메일: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69677
- 모병
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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연락하다:
- Alexandre Belot, Pr
- 전화번호: +33 4 27 85 61 28
- 이메일: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, 프랑스, 78157
- 아직 모집하지 않음
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
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연락하다:
- Véronique Hentgen, MD
- 전화번호: +33 1 39 63 90 98
- 이메일: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, 프랑스, 69317
- 모병
- Hôpital de la Croix-Rousse
-
연락하다:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- 전화번호: +33 26 73 26 36
- 이메일: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, 프랑스, 69008
- 아직 모집하지 않음
- Hopital Edouard Herriot
-
연락하다:
- Arnaud Hot, Pr
- 전화번호: +33 4 72 11 75 65
- 이메일: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, 프랑스, 34295
- 아직 모집하지 않음
- CHU de Montpellier
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연락하다:
- Aurelia Carbasse, MD
- 전화번호: +33 4 67 33 67 33
- 이메일: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, 프랑스, 30029
- 아직 모집하지 않음
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
연락하다:
- Tu Anh TRAN, MD
- 이메일: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
수석 연구원:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, 프랑스, 75020
- 모병
- Hôpital Tenon
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연락하다:
- Gilles Grateau, Pr
- 전화번호: +33 1 56 01 66 15
- 이메일: gilles.grateau@aphp.fr
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Pierre-Bénite, 프랑스, 69495
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Lyon Sud
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연락하다:
- Isabelle Durieu, Pr
- 전화번호: +33 4 78 86 13 54
- 이메일: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 4세 이상 어린이 또는 성인
- FMF와 양립할 수 있는 임상 사진 및 FMF 그룹에 대해 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 MEFV 유전자의 적어도 하나의 돌연변이를 발견한 이전 유전자 분석을 갖는 것;
- 새로 진단되었거나 추적 관찰 중(시간 제한 또는 진화적 기준 없음),
- 질병의 특이적 또는 비특이적 치료 중 또는 치료 없이;
- 정기 진료의 일환으로 혈액 검사가 계획된 사람
- 고지된 비반대(또는 미성년 환자의 경우 부모 비반대)가 수집된 사람
제외 기준:
- 법적 보호를 받거나 정의의 보호를 받거나 그 밖의 보호 조치를 받고 있는 사람
- 동의를 표명하기 위해 타주에 있는 사람
- 긴급 상황에 처한 사람, 중요 여부
- HIV 및/또는 HBV 및/또는 HCV로 알려진 감염;
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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가족성 지중해열이 있는 어린이 또는 성인
5개의 명백한 병원성(동형접합) 유전자형, 15개의 병원성 가능성이 있는 유전자형(이형접합 상태에서 5개의 병원성 돌연변이, 동형접합 또는 이형접합 상태에서 가능한 10개의 병원성 돌연변이)을 고려할 때, 상관관계 분석 유전자형/표현형을 커버하기 위해 80명의 환자가 필요할 것이다. . 연구는 일반적인 치료 과정을 변경하지 않습니다. 계획된 혈액 검사 동안 추가 혈액 샘플(12세 미만 어린이의 경우 4ml, 12세 이상의 어린이 및 성인의 경우 10ml)만 연구에 특정합니다(추가 위험 없음). 따라서 유익성/위험성 균형은 환자의 일반적인 치료와 관련하여 변경되지 않습니다. |
연구는 일반적인 치료 과정을 변경하지 않습니다.
계획된 혈액 검사 동안 추가 혈액 샘플(12세 미만 어린이의 경우 4ml, 12세 이상의 어린이 및 성인의 경우 10ml)만 연구에 특정합니다(추가 위험 없음).
따라서 유익성/위험성 균형은 환자의 일반적인 치료와 관련하여 변경되지 않습니다.
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건강한 헌혈자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인터루킨-1β의 정량화
기간: 포함 시
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키나아제 억제제에 대한 반응으로 일차 단핵구의 상청액에서 측정된 인터루킨-1β 농도의 용량을 정량화하여 유전자형에 따라 FMF 피험자 간 및 대조군 피험자(건강한 피험자)를 구별합니다. 모든 샘플은 INSERM Unit 1111 - CIRI Center International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, 세균 감염 및 자가염증에서 분석됩니다. |
포함 시
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL20_0236
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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