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Caractérisation d'un test fonctionnel pour le dépistage de la fièvre familiale méditerranéenne - 2 (DEPIST-FMF 2)

18 juillet 2024 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire la plus fréquente (prévalence : 1-5/10 000 habitants). Elle est causée par des mutations du gène MEFV, qui code des variantes de l'inflammasome Pyrine. Les inflammasomes sont des complexes protéiques de l'immunité innée qui produisent des cytokines pro-inflammatoires (interleukine-1β).

In vitro, nos résultats préliminaires ont démontré que l'activation de la pyrine inflammatoire (mesurée par la concentration d'interleukine-1β) par les inhibiteurs de kinase est significativement augmentée chez les patients FMF par rapport aux sujets sains. De plus, une mesure de la mort cellulaire a donné des résultats significatifs pour différencier les patients des témoins.

Les performances de ce test fonctionnel ont été testées, test de diagnostic rapide et simple sur les mutations courantes et souhaitent évaluer ses caractéristiques pour les mutations MEFV.

Les enquêteurs émettent l'hypothèse que ce test fonctionnel simple et rapide peut servir d'outil de diagnostic pour la FMF et peut discriminer quantitativement les patients présentant différentes mutations (génotypes).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

160

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Bron, France, 69677
        • Recrutement
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Contact:
      • Le Chesnay, France, 78157
        • Pas encore de recrutement
        • Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
        • Contact:
      • Lyon, France, 69317
        • Recrutement
        • Hopital De La Croix-Rousse
        • Contact:
      • Lyon, France, 69008
        • Pas encore de recrutement
        • Hôpital Edouard Herriot
        • Contact:
      • Montpellier, France, 34295
      • Nîmes, France, 30029
        • Pas encore de recrutement
        • Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Tu Anh TRAN, MD
      • Paris, France, 75020
        • Recrutement
        • Hopital Tenon
        • Contact:
      • Pierre-Bénite, France, 69495
        • Pas encore de recrutement
        • Hôpital Lyon Sud
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Cette étude concernera 80 patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale, présentant une analyse génétique préalable retrouvant au moins une mutation du gène MEFV, considérée comme pathogène ou potentiellement pathogène (60 hétérozygotes ou mutations complexes et 20 homozygotes). Les témoins seront 80 sujets sains (convention INSERM et EFS).

La description

Critère d'intégration:

  • Enfants de 4 ans ou plus ou adultes
  • Avoir un tableau clinique compatible avec une FMF et une analyse génétique antérieure retrouvant au moins une mutation du gène MEFV pathogène ou éventuellement pathogène pour le groupe FMF ;
  • Nouvellement diagnostiqué ou en cours de suivi (sans limite de temps ni critère évolutif) ;
  • Pendant le traitement spécifique ou non spécifique de la maladie ou sans traitement ;
  • Pour qui une prise de sang est prévue dans le cadre des soins courants ;
  • dont la non-opposition éclairée a été recueillie (ou non-opposition parentale s'il s'agit d'un patient mineur) ;

Critère d'exclusion:

  • Personne sous protection légale ou sous la protection de la justice ou toute autre mesure de protection ;
  • Personne hors de l'état pour exprimer son consentement ;
  • Personne en situation d'urgence, vitale ou non ;
  • Infections connues par le VIH et/ou le VHB et/ou le VHC ;

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Enfants ou adultes atteints de fièvre méditerranéenne familiale

En considérant 5 génotypes clairement pathogènes (homozygotes), 15 génotypes éventuellement pathogènes (5 mutations pathogènes à l'état hétérozygote, 10 mutations éventuellement pathogènes à l'état homozygote ou hétérozygote), un nombre de 80 patients sera nécessaire pour couvrir l'analyse de corrélation génotype/phénotype .

L'étude ne modifie pas le parcours de soins habituel. Seul un prélèvement sanguin supplémentaire (4 ml pour les moins de 12 ans et 10 ml pour les enfants de 12 ans et plus et les adultes) lors d'une prise de sang planifiée est propre à la recherche (sans risque ajouté). La balance bénéfice/risque reste donc inchangée par rapport à la prise en charge habituelle des patients.
Biologique: un échantillon de sang supplémentaire lors d'une prise de sang planifiée
L'étude ne modifie pas le parcours de soins habituel. Seul un prélèvement sanguin supplémentaire (4 ml pour les moins de 12 ans et 10 ml pour les enfants de 12 ans et plus et les adultes) lors d'une prise de sang planifiée est propre à la recherche (sans risque ajouté). La balance bénéfice/risque reste donc inchangée par rapport à la prise en charge habituelle des patients.
Donneur de sang sain

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Quantification de l'interleukine-1β
Délai: A l'insertion

quantification de la capacité de la concentration d'interleukine-1β mesurée dans les surnageants de monocytes primaires en réponse aux inhibiteurs de kinases, à discriminer les sujets FMF entre eux selon les génotypes, et parmi les sujets témoins (sujets sains).

Tous les échantillons seront analysés dans l'Unité INSERM 1111 - CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Equipe Inflammasome, infections bactériennes et autoinflammation.
A l'insertion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 juillet 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 juillet 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 juillet 2020

Première publication (Réel)

20 juillet 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 juillet 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 juillet 2024

Dernière vérification

1 juillet 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 69HCL20_0236

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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