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Charakterisierung eines Funktionstests für das Familienfieber-Screening - 2 (DEPIST-FMF 2)

18. Juli 2024 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die häufigste autoinflammatorische Erkrankung (Prävalenz: 1-5 / 10.000 Einwohner). Ursache sind Mutationen im MEFV-Gen, das für Varianten des Pyrin-Inflammasoms kodiert. Inflammasomen sind Proteinkomplexe der angeborenen Immunität, die entzündungsfördernde Zytokine (Interleukin-1β) produzieren.

In vitro zeigten unsere vorläufigen Ergebnisse, dass die Aktivierung des entzündlichen Pyrins (gemessen an der Konzentration von Interleukin-1β) durch Kinase-Inhibitoren bei FMF-Patienten im Vergleich zu gesunden Probanden signifikant erhöht ist. Darüber hinaus ergab eine Messung des Zelltods signifikante Ergebnisse bei der Unterscheidung der Patienten von den Kontrollen.

Die Leistung dieses funktionellen Tests wurde getestet, ein schneller und einfacher diagnostischer Test für häufige Mutationen und zur Bewertung seiner Eigenschaften für MEFV-Mutationen.

Die Forscher gehen davon aus, dass dieser schnelle und einfache Funktionstest als diagnostisches Instrument für FMF dienen und Patienten mit unterschiedlichen Mutationen (Genotypen) quantitativ diskriminieren kann.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

160

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69677
        • Rekrutierung
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Kontakt:
      • Le Chesnay, Frankreich, 78157
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankreich, 69317
        • Rekrutierung
        • Hôpital de la Croix-Rousse
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankreich, 69008
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hopital Edouard Herriot
        • Kontakt:
      • Montpellier, Frankreich, 34295
      • Nîmes, Frankreich, 30029
        • Noch keine Rekrutierung
        • Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Tu Anh TRAN, MD
      • Paris, Frankreich, 75020
        • Rekrutierung
        • Hopital Tenon
        • Kontakt:
      • Pierre-Bénite, Frankreich, 69495
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hôpital Lyon Sud
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

An dieser Studie werden 80 Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber teilnehmen, die eine frühere genetische Analyse vorlegen, bei der mindestens eine Mutation des MEFV-Gens gefunden wurde, die als pathogen oder möglicherweise pathogen angesehen wird (60 heterozygote oder komplexe Mutationen und 20 homozygote). Die Kontrollen werden 80 gesunde Probanden sein (französisches nationales medizinisches und wissenschaftliches Zentrum (INSERM) und französische Blutbank (EFS) Konvention).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder ab 4 Jahren oder Erwachsene
  • Ein mit einem FMF kompatibles klinisches Bild und eine vorherige genetische Analyse, die mindestens eine Mutation des MEFV-Gens ergab, die für die FMF-Gruppe pathogen oder möglicherweise pathogen ist;
  • Neu diagnostiziert oder im Verlauf der Nachsorge (ohne zeitliche Begrenzung oder evolutionäre Kriterien);
  • Während einer spezifischen oder unspezifischen Behandlung der Krankheit oder ohne Behandlung;
  • Für wen eine Blutuntersuchung im Rahmen der Routineversorgung geplant ist;
  • Wessen informierter Nicht-Einspruch erhoben wurde (oder elterlicher Nicht-Einspruch im Fall eines minderjährigen Patienten);

Ausschlusskriterien:

  • Person unter Rechtsschutz oder unter dem Schutz der Justiz oder anderen Schutzmaßnahmen;
  • Person außerhalb des Staates, um ihre Zustimmung auszudrücken;
  • Person in Notsituation, lebenswichtig oder nicht;
  • Bekannte Infektionen mit HIV und/oder HBV und/oder HCV;

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kinder oder Erwachsene mit familiärem Mittelmeerfieber

Unter Berücksichtigung von 5 eindeutig pathogenen (homozygoten) Genotypen, 15 möglicherweise pathogenen Genotypen (5 pathogene Mutationen im heterozygoten Zustand, 10 möglicherweise pathogene Mutationen im homozygoten oder heterozygoten Zustand) wird eine Anzahl von 80 Patienten notwendig sein, um die Korrelationsanalyse Genotyp / Phänotyp abzudecken .

Das Studium verändert den gewohnten Behandlungsverlauf nicht. Nur eine zusätzliche Blutentnahme (4 ml für Kinder unter 12 und 10 ml für Kinder ab 12 Jahren und Erwachsene) während einer geplanten Blutuntersuchung ist forschungsspezifisch (kein zusätzliches Risiko). Das Nutzen-Risiko-Verhältnis bleibt daher im Hinblick auf die übliche Versorgung der Patienten unverändert.
Biologisch: eine zusätzliche Blutprobe während einer geplanten Blutuntersuchung
Das Studium verändert den gewohnten Behandlungsverlauf nicht. Nur eine zusätzliche Blutentnahme (4 ml für Kinder unter 12 und 10 ml für Kinder ab 12 Jahren und Erwachsene) während einer geplanten Blutuntersuchung ist forschungsspezifisch (kein zusätzliches Risiko). Das Nutzen-Risiko-Verhältnis bleibt daher im Hinblick auf die übliche Versorgung der Patienten unverändert.
Gesunder Blutspender

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantifizierung von Interleukin-1β
Zeitfenster: Bei Inklusion

Quantifizierung der Fähigkeit der in den Überständen von primären Monozyten gemessenen Konzentration von Interleukin-1β als Reaktion auf Kinase-Inhibitoren, zwischen FMF-Probanden untereinander gemäß Genotypen und unter Kontrollpersonen (gesunden Personen) zu unterscheiden.

Alle Proben werden in der INSERM-Einheit 1111 – CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie – Lyon – Team Inflammasom, bakterielle Infektionen und Autoinflammation analysiert.
Bei Inklusion

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Juli 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Juli 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Juli 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Juli 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. Juli 2024

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL20_0236

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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Klinische Studien zur eine zusätzliche Blutprobe während einer geplanten Blutuntersuchung

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