Karakterisering av en funksjonstest for screening av familiefeber i Middelhavet - 2 (DEPIST-FMF 2)
Familiær middelhavsfeber (FMF) er den vanligste autoinflammatoriske sykdommen (prevalens: 1-5 / 10 000 innbyggere). Det er forårsaket av mutasjoner i MEFV-genet, som koder for varianter av Pyrine-inflammasomet. Inflammasomer er proteinkomplekser av den medfødte immuniteten som produserer pro-inflammatoriske cytokiner (interleukin-1β).
In vitro viste våre foreløpige resultater at aktiveringen av den inflammatoriske pyrinen (målt ved konsentrasjonen av interleukin-1β) av kinasehemmere er betydelig økt hos FMF-pasienter sammenlignet med friske personer. Videre ga en måling av celledød signifikante resultater for å skille pasientene fra kontrollene.
Ytelsen til denne funksjonelle er testet, rask og enkel diagnostisk test på vanlige mutasjoner og ønsker å vurdere dens egenskaper for MEFV-mutasjoner.
Etterforskerne antar at denne raske og enkle funksjonstesten kan tjene som et diagnostisk verktøy for FMF og kan kvantitativt diskriminere pasienter med ulike mutasjoner (genotyper).
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Yvan Jamilloux, MD
- Telefonnummer: +33 26 73 26 36
- E-post: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrike, 69677
- Rekruttering
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Ta kontakt med:
- Alexandre Belot, Pr
- Telefonnummer: +33 4 27 85 61 28
- E-post: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Frankrike, 78157
- Har ikke rekruttert ennå
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
Ta kontakt med:
- Véronique Hentgen, MD
- Telefonnummer: +33 1 39 63 90 98
- E-post: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Frankrike, 69317
- Rekruttering
- Hopital De La Croix-Rousse
-
Ta kontakt med:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Telefonnummer: +33 26 73 26 36
- E-post: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, Frankrike, 69008
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Edouard Herriot
-
Ta kontakt med:
- Arnaud Hot, Pr
- Telefonnummer: +33 4 72 11 75 65
- E-post: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Har ikke rekruttert ennå
- CHU de Montpellier
-
Ta kontakt med:
- Aurelia Carbasse, MD
- Telefonnummer: +33 4 67 33 67 33
- E-post: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Frankrike, 30029
- Har ikke rekruttert ennå
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Ta kontakt med:
- Tu Anh TRAN, MD
- E-post: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Hovedetterforsker:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Frankrike, 75020
- Rekruttering
- Hôpital Tenon
-
Ta kontakt med:
- Gilles Grateau, Pr
- Telefonnummer: +33 1 56 01 66 15
- E-post: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Frankrike, 69495
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Lyon Sud
-
Ta kontakt med:
- Isabelle Durieu, Pr
- Telefonnummer: +33 4 78 86 13 54
- E-post: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Barn 4 år eller eldre eller voksne
- Å ha et klinisk bilde forenlig med en FMF og en tidligere genetisk analyse som finner minst én mutasjon av MEFV-genet som er patogen eller muligens patogen for FMF-gruppen;
- Nydiagnostisert eller i ferd med oppfølging (uten tidsbegrensning eller evolusjonære kriterier);
- Under spesifikk eller ikke-spesifikk behandling av sykdommen eller uten behandling;
- For hvem en blodprøve er planlagt som en del av rutinemessig behandling;
- Hvis informert ikke-motsigelse har blitt samlet inn (eller foreldrenes ikke-motsigelse når det gjelder en mindreårig pasient);
Ekskluderingskriterier:
- Person under rettslig beskyttelse eller under beskyttelse av rettferdighet eller andre beskyttelsestiltak;
- Person utenfor staten for å uttrykke sitt samtykke;
- Person i nødssituasjon, vital eller ikke;
- Kjente infeksjoner med HIV og/eller HBV og/eller HCV;
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Barn eller voksne med familiær middelhavsfeber
Tatt i betraktning 5 klart patogene (homozygote) genotyper, 15 muligens patogene genotyper (5 patogene mutasjoner i heterozygot tilstand, 10 muligens patogene mutasjoner i homozygot eller heterozygot tilstand), vil et antall på 80 pasienter være nødvendig for å dekke korrelasjonsanalysen genotype / fenotype . Studiet endrer ikke det vanlige pleieforløpet. Kun en ekstra blodprøve (4 ml for barn under 12 og 10 ml for barn 12 og over og voksne) under en planlagt blodprøve er spesifikk for forskning (ingen risiko lagt til). Nytte/risiko-balansen forblir derfor uendret med hensyn til vanlig behandling av pasienter. |
Studiet endrer ikke det vanlige pleieforløpet.
Kun en ekstra blodprøve (4 ml for barn under 12 og 10 ml for barn 12 og over og voksne) under en planlagt blodprøve er spesifikk for forskning (ingen risiko lagt til).
Nytte/risiko-balansen forblir derfor uendret med hensyn til vanlig behandling av pasienter.
|
|
Frisk blodgiver
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantifisering av interleukin-1β
Tidsramme: Ved inkludering
|
kvantifisering av kapasiteten til konsentrasjonen av interleukin-1β målt i supernatantene av primære monocytter som respons på kinasehemmere, for å diskriminere mellom FMF-individer seg imellom i henhold til genotyper og blant kontrollpersoner (friske personer). Alle prøver vil bli analysert i INSERM Unit 1111 - CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, bakterielle infeksjoner og autoinflammasjon. |
Ved inkludering
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 69HCL20_0236
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Familiær middelhavsfeber
-
Cairo UniversityHar ikke rekruttert ennåFamilial Middelhavsfeber (FMF) og orale funnEgypt
-
CSPC Zhongnuo Pharmaceutical (Shijiazhuang) Co....Har ikke rekruttert ennåIkke-familial hyperkolesterolemi og blandet hyperlipidemiKina
-
CSPC Zhongnuo Pharmaceutical (Shijiazhuang) Co....RekrutteringIkke-familial hyperkolesterolemi og blandet hyperlipidemiKina
-
Novartis PharmaceuticalsRekrutteringKryopyrin-assosierte periodiske syndromer (CAPS) | Systemisk juvenil idiopatisk artritt (sJIA) | Arvelige periodiske feber syndromer | Colchicine Resistance Familial Mediterranean Fever (CRFMF) | TNF -reseptor Associated Periodic Syndrome (Traps) | Hyper-Igd syndrom / mevalonatkinasemangel (HIDS...Sør -Korea
-
Yale UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Aktiv, ikke rekrutterendeAortaklaffsykdom | Marfan syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic aortaaneurisme | Thorax aortadisseksjon | Turners syndrom | Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom | Familiær thorax aortaaneurisme og aortadisseksjon | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sykdom | Ruptur av thorax aorta | Ascenderende aortasykdom | Synkende aortasykdom og andre forholdForente stater