Karakterisering af en funktionel test til screening af feber for familier i Middelhavet - 2 (DEPIST-FMF 2)
Familiær middelhavsfeber (FMF) er den mest almindelige autoinflammatoriske sygdom (prævalens: 1-5 / 10.000 indbyggere). Det er forårsaget af mutationer i MEFV-genet, som koder for varianter af Pyrine-inflammasomet. Inflammasomer er proteinkomplekser af den medfødte immunitet, der producerer pro-inflammatoriske cytokiner (interleukin-1β).
In vitro viste vores foreløbige resultater, at aktiveringen af den inflammatoriske pyrin (målt ved koncentrationen af interleukin-1β) af kinasehæmmere er signifikant øget hos FMF-patienter sammenlignet med raske forsøgspersoner. Endvidere gav en måling af celledød signifikante resultater i at differentiere patienterne fra kontrollerne.
Ydeevnen af denne funktionelle er blevet testet, hurtig og enkel diagnostisk test på almindelige mutationer og ønsker at vurdere dens karakteristika for MEFV-mutationer.
Efterforskerne antager, at denne hurtige og enkle funktionelle test kan tjene som et diagnostisk værktøj for FMF og kan kvantitativt diskriminere mod patienter med forskellige mutationer (genotyper).
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Yvan Jamilloux, MD
- Telefonnummer: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrig, 69677
- Rekruttering
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Alexandre Belot, Pr
- Telefonnummer: +33 4 27 85 61 28
- E-mail: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Frankrig, 78157
- Ikke rekrutterer endnu
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
Kontakt:
- Véronique Hentgen, MD
- Telefonnummer: +33 1 39 63 90 98
- E-mail: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Frankrig, 69317
- Rekruttering
- Hôpital de la Croix-Rousse
-
Kontakt:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Telefonnummer: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, Frankrig, 69008
- Ikke rekrutterer endnu
- Hopital Edouard Herriot
-
Kontakt:
- Arnaud Hot, Pr
- Telefonnummer: +33 4 72 11 75 65
- E-mail: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Frankrig, 34295
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU de Montpellier
-
Kontakt:
- Aurelia Carbasse, MD
- Telefonnummer: +33 4 67 33 67 33
- E-mail: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Frankrig, 30029
- Ikke rekrutterer endnu
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Kontakt:
- Tu Anh TRAN, MD
- E-mail: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Ledende efterforsker:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Frankrig, 75020
- Rekruttering
- Hôpital Tenon
-
Kontakt:
- Gilles Grateau, Pr
- Telefonnummer: +33 1 56 01 66 15
- E-mail: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Frankrig, 69495
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Lyon Sud
-
Kontakt:
- Isabelle Durieu, Pr
- Telefonnummer: +33 4 78 86 13 54
- E-mail: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Børn 4 år eller ældre eller voksne
- At have et klinisk billede, der er kompatibelt med en FMF, og en tidligere genetisk analyse, der finder mindst én mutation af MEFV-genet, der er patogen eller muligvis patogen for FMF-gruppen;
- Nydiagnosticeret eller i gang med opfølgning (uden tidsbegrænsning eller evolutionære kriterier);
- Under specifik eller ikke-specifik behandling af sygdommen eller uden behandling;
- For hvem en blodprøve er planlagt som en del af rutinepleje;
- Hvis informeret ikke-indsigelse er blevet indsamlet (eller forældrenes ikke-indsigelse i tilfælde af en mindreårig patient);
Ekskluderingskriterier:
- Person under juridisk beskyttelse eller under beskyttelse af retfærdighed eller andre beskyttelsesforanstaltninger;
- Person uden for staten for at udtrykke deres samtykke;
- Person i nødsituation, vital eller ej;
- Kendte infektioner med HIV og/eller HBV og/eller HCV;
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Børn eller voksne med familiær middelhavsfeber
I betragtning af 5 klart patogene (homozygote) genotyper, 15 muligvis patogene genotyper (5 patogene mutationer i den heterozygote tilstand, 10 muligvis patogene mutationer i den homozygote eller heterozygote tilstand), vil et antal på 80 patienter være nødvendige for at dække korrelationsanalysen genotype / fænotype . Undersøgelsen ændrer ikke på det sædvanlige plejeforløb. Kun en ekstra blodprøve (4 ml til børn under 12 og 10 ml til børn på 12 år og voksne) under en planlagt blodprøve er specifik for forskning (ingen risiko tilføjet). Benefit/risiko-balancen forbliver derfor uændret i forhold til den sædvanlige pleje af patienter. |
Undersøgelsen ændrer ikke på det sædvanlige plejeforløb.
Kun en ekstra blodprøve (4 ml til børn under 12 og 10 ml til børn på 12 år og voksne) under en planlagt blodprøve er specifik for forskning (ingen risiko tilføjet).
Benefit/risiko-balancen forbliver derfor uændret i forhold til den sædvanlige pleje af patienter.
|
|
Sund bloddonor
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantificering af interleukin-1β
Tidsramme: Ved inklusion
|
kvantificering af kapaciteten af koncentrationen af interleukin-1β målt i supernatanterne af primære monocytter som respons på kinaseinhibitorer, til at skelne mellem FMF-individer indbyrdes ifølge genotyper og blandt kontrolpersoner (raske forsøgspersoner). Alle prøver vil blive analyseret i INSERM Unit 1111 - CIRI Center International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, bakterielle infektioner og autoinflammation. |
Ved inklusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 69HCL20_0236
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Familiær middelhavsfeber
-
Cairo UniversityIkke rekrutterer endnuFamilial Mediterranean Fever (FMF) og MundhulefundEgypten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisIkke rekrutterer endnu
-
CSPC Zhongnuo Pharmaceutical (Shijiazhuang) Co....Ikke rekrutterer endnuIkke-familial hyperkolesterolæmi og blandet hyperlipidæmiKina
-
Innovent Biologics (Suzhou) Co. Ltd.RekrutteringIkke-familial hyperkolesterolæmi og blandet hyperlipidæmiKina
-
CSPC Zhongnuo Pharmaceutical (Shijiazhuang) Co....RekrutteringIkke-familial hyperkolesterolæmi og blandet hyperlipidæmiKina
-
Washington University School of MedicineNational Institute on Aging (NIA)RekrutteringAlzheimers sygdomForenede Stater, Argentina, Australien, Canada, Tyskland, Japan, Det Forenede Kongerige, Holland, Sydkorea, Spanien, Brasilien, Colombia, Mexico
-
Biohaven Therapeutics Ltd.Tilmelding efter invitationFamilial ErythromelalgiaForenede Stater
-
Institute of Oncology LjubljanaAfsluttetProstatakræft | Arvelig prostatakræftSlovenien
-
University of UtahNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Rekruttering
-
Alport Syndrome FoundationPulse Infoframe IncRekrutteringAlport syndrom | Tynd kældermembransygdom | Arvelig nefritisForenede Stater