A mediterrán családi láz szűrésére szolgáló funkcionális teszt jellemzése - 2 (DEPIST-FMF 2)
A családi mediterrán láz (FMF) a leggyakoribb öngyulladásos betegség (prevalenciája: 1-5 / 10 000 lakos). Ezt a MEFV gén mutációi okozzák, amely a Pyrine inflammaszóma változatait kódolja. A gyulladásos betegségek a veleszületett immunitás fehérjekomplexei, amelyek gyulladást elősegítő citokineket (interleukin-1β) termelnek.
In vitro előzetes eredményeink azt mutatták, hogy a gyulladásos pirin (interleukin-1β koncentrációval mérve) kinázgátlók általi aktivációja szignifikánsan megnövekedett FMF-ben szenvedő betegekben az egészséges alanyokhoz képest. Ezenkívül a sejthalál mérése jelentős eredményeket adott a betegek és a kontrollok megkülönböztetésében.
Ennek a funkciónak a teljesítményét tesztelték, gyors és egyszerű diagnosztikai teszt a gyakori mutációkon, és szeretné felmérni jellemzőit a MEFV mutációkra.
A kutatók azt feltételezik, hogy ez a gyors és egyszerű funkcionális teszt az FMF diagnosztikai eszközeként szolgálhat, és kvantitatív módon megkülönböztetheti a különböző mutációkkal (genotípusokkal) rendelkező betegeket.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Yvan Jamilloux, MD
- Telefonszám: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bron, Franciaország, 69677
- Toborzás
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kapcsolatba lépni:
- Alexandre Belot, Pr
- Telefonszám: +33 4 27 85 61 28
- E-mail: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Franciaország, 78157
- Még nincs toborzás
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
Kapcsolatba lépni:
- Véronique Hentgen, MD
- Telefonszám: +33 1 39 63 90 98
- E-mail: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Franciaország, 69317
- Toborzás
- Hôpital de la Croix-Rousse
-
Kapcsolatba lépni:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Telefonszám: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, Franciaország, 69008
- Még nincs toborzás
- Hôpital Edouard Herriot
-
Kapcsolatba lépni:
- Arnaud Hot, Pr
- Telefonszám: +33 4 72 11 75 65
- E-mail: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Franciaország, 34295
- Még nincs toborzás
- CHU de Montpellier
-
Kapcsolatba lépni:
- Aurelia Carbasse, MD
- Telefonszám: +33 4 67 33 67 33
- E-mail: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Franciaország, 30029
- Még nincs toborzás
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Kapcsolatba lépni:
- Tu Anh TRAN, MD
- E-mail: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Kutatásvezető:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Franciaország, 75020
- Toborzás
- Hopital Tenon
-
Kapcsolatba lépni:
- Gilles Grateau, Pr
- Telefonszám: +33 1 56 01 66 15
- E-mail: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Franciaország, 69495
- Még nincs toborzás
- Hopital Lyon Sud
-
Kapcsolatba lépni:
- Isabelle Durieu, Pr
- Telefonszám: +33 4 78 86 13 54
- E-mail: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 4 éves vagy annál idősebb gyermekek vagy felnőttek
- FMF-fel kompatibilis klinikai képpel és korábbi genetikai elemzéssel, amely a MEFV-gén legalább egy mutációját patogén vagy esetleg patogén az FMF-csoportra nézve;
- Újonnan diagnosztizált vagy nyomon követés alatt áll (időkorlát vagy evolúciós kritériumok nélkül);
- A betegség specifikus vagy nem specifikus kezelése során vagy kezelés nélkül;
- Akiknél vérvizsgálatot terveznek a rutin ellátás részeként;
- Kinek a tájékozott nem-ellenszavazása történt (kiskorú beteg esetén a szülői nem-ellenszavazás);
Kizárási kritériumok:
- Jogi védelem alatt álló vagy az igazságszolgáltatás vagy bármely más védelmi intézkedés védelme alatt álló személy;
- Államon kívüli személy, hogy kifejezze beleegyezését;
- Vészhelyzetben lévő személy, létfontosságú vagy nem;
- ismert HIV és/vagy HBV és/vagy HCV fertőzések;
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Családi mediterrán lázban szenvedő gyermekek vagy felnőttek
Figyelembe véve 5 egyértelműen patogén (homozigóta) genotípust, 15 valószínűleg patogén genotípust (5 patogén mutáció heterozigóta állapotban, 10 esetleg patogén mutáció homozigóta vagy heterozigóta állapotban), 80 betegre lesz szükség a genotípus / phenotípus korrelációs elemzéséhez. . A vizsgálat nem változtat a szokásos kezelési renden. A tervezett vérvizsgálat során csak egy további vérminta (4 ml 12 év alatti gyermekeknek és 10 ml 12 éven aluli gyermekeknek és felnőtteknek) a kutatásra jellemző (nincs hozzá kockázat). Ezért az előny/kockázat arány változatlan marad a betegek szokásos ellátása tekintetében. |
A vizsgálat nem változtat a szokásos kezelési renden.
A tervezett vérvizsgálat során csak egy további vérminta (4 ml 12 év alatti gyermekeknek és 10 ml 12 éven aluli gyermekeknek és felnőtteknek) a kutatásra jellemző (nincs hozzá kockázat).
Ezért az előny/kockázat arány változatlan marad a betegek szokásos ellátása tekintetében.
|
|
Egészséges véradó
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az interleukin-1β mennyiségi meghatározása
Időkeret: A felvételkor
|
a primer monociták felülúszójában mért interleukin-1β koncentráció képességének számszerűsítése a kináz inhibitorok hatására, hogy különbséget tegyen az FMF alanyok között genotípusok szerint és a kontroll alanyok között (egészséges alanyok). Az összes mintát az INSERM Unit 1111-ben elemzik – CIRI International de Recherche en Infectiologie – Lyon – Team Inflammasome, bakteriális fertőzések és autoinflammáció. |
A felvételkor
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 69HCL20_0236
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .