Charakterystyka testu funkcjonalnego do badań przesiewowych w kierunku śródziemnomorskiej gorączki rodzinnej — 2 (DEPIST-FMF 2)
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest najczęstszą chorobą autozapalną (częstość występowania: 1-5/10 000 mieszkańców). Jest to spowodowane mutacjami w genie MEFV, który koduje warianty inflammasomu piryny. Inflammasomy to kompleksy białkowe odporności wrodzonej, które wytwarzają cytokiny prozapalne (interleukina-1β).
Nasze wstępne wyniki in vitro wykazały, że aktywacja zapalnej piryny (mierzona stężeniem interleukiny-1β) przez inhibitory kinazy jest znacząco zwiększona u pacjentów z FMF w porównaniu do osób zdrowych. Ponadto pomiar śmierci komórek dał znaczące wyniki w różnicowaniu pacjentów z grupą kontrolną.
Wydajność tego funkcjonalnego została przetestowana, szybki i prosty test diagnostyczny na typowych mutacjach i chce ocenić jego charakterystykę dla mutacji MEFV.
Badacze stawiają hipotezę, że ten szybki i prosty test czynnościowy może służyć jako narzędzie diagnostyczne dla FMF i może ilościowo dyskryminować pacjentów z różnymi mutacjami (genotypami).
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Yvan Jamilloux, MD
- Numer telefonu: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bron, Francja, 69677
- Rekrutacyjny
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Alexandre Belot, Pr
- Numer telefonu: +33 4 27 85 61 28
- E-mail: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Francja, 78157
- Jeszcze nie rekrutacja
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
Kontakt:
- Véronique Hentgen, MD
- Numer telefonu: +33 1 39 63 90 98
- E-mail: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Francja, 69317
- Rekrutacyjny
- Hôpital de la Croix-Rousse
-
Kontakt:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Numer telefonu: +33 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, Francja, 69008
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hopital Edouard Herriot
-
Kontakt:
- Arnaud Hot, Pr
- Numer telefonu: +33 4 72 11 75 65
- E-mail: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Francja, 34295
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU de Montpellier
-
Kontakt:
- Aurelia Carbasse, MD
- Numer telefonu: +33 4 67 33 67 33
- E-mail: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Francja, 30029
- Jeszcze nie rekrutacja
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Kontakt:
- Tu Anh TRAN, MD
- E-mail: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Główny śledczy:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Francja, 75020
- Rekrutacyjny
- Hôpital Tenon
-
Kontakt:
- Gilles Grateau, Pr
- Numer telefonu: +33 1 56 01 66 15
- E-mail: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Francja, 69495
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital Lyon Sud
-
Kontakt:
- Isabelle Durieu, Pr
- Numer telefonu: +33 4 78 86 13 54
- E-mail: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dzieci w wieku 4 lat lub starsze lub dorośli
- Posiadanie obrazu klinicznego zgodnego z FMF oraz wcześniejszej analizy genetycznej stwierdzającej co najmniej jedną mutację genu MEFV patogenną lub prawdopodobnie patogenną dla grupy FMF;
- Nowo zdiagnozowany lub w trakcie obserwacji (bez ograniczeń czasowych i kryteriów ewolucyjnych);
- Podczas specyficznego lub niespecyficznego leczenia choroby lub bez leczenia;
- Dla których planowane jest badanie krwi w ramach rutynowej opieki;
- którego świadomy brak sprzeciwu został zebrany (lub brak sprzeciwu rodziców w przypadku małoletniego pacjenta);
Kryteria wyłączenia:
- Osoba podlegająca ochronie prawnej lub ochronie wymiaru sprawiedliwości lub innym środkom ochronnym;
- Osoba spoza stanu do wyrażenia zgody;
- Osoba w stanie zagrożenia, żywa lub nie;
- Znane zakażenia wirusem HIV i/lub HBV i/lub HCV;
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Dzieci lub dorośli z rodzinną gorączką śródziemnomorską
Biorąc pod uwagę 5 wyraźnie patogennych (homozygotycznych) genotypów, 15 potencjalnie patogennych genotypów (5 mutacji patogennych w stanie heterozygotycznym, 10 potencjalnie patogennych mutacji w stanie homozygotycznym lub heterozygotycznym), do objęcia analizą korelacji genotyp/fenotyp konieczna będzie liczba 80 pacjentów . Badanie nie zmienia zwykłego trybu opieki. Tylko dodatkowa próbka krwi (4 ml dla dzieci poniżej 12 roku życia i 10 ml dla dzieci od 12 roku życia i dorosłych) podczas planowanego badania krwi jest specyficzna dla badań (bez dodatkowego ryzyka). Stosunek korzyści do ryzyka pozostaje zatem niezmieniony w odniesieniu do zwykłej opieki nad pacjentami. |
Badanie nie zmienia zwykłego trybu opieki.
Tylko dodatkowa próbka krwi (4 ml dla dzieci poniżej 12 roku życia i 10 ml dla dzieci od 12 roku życia i dorosłych) podczas planowanego badania krwi jest specyficzna dla badań (bez dodatkowego ryzyka).
Stosunek korzyści do ryzyka pozostaje zatem niezmieniony w odniesieniu do zwykłej opieki nad pacjentami.
|
|
Zdrowy dawca krwi
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kwantyfikacja interleukiny-1β
Ramy czasowe: Przy włączeniu
|
ilościowe określenie zdolności stężenia interleukiny-1β mierzonej w supernatantach pierwotnych monocytów w odpowiedzi na inhibitory kinaz, do rozróżnienia między osobnikami FMF według genotypów oraz między osobnikami kontrolnymi (osób zdrowych). Wszystkie próbki będą analizowane w INSERM Unit 1111 - CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, infekcje bakteryjne i autozapalenie. |
Przy włączeniu
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 69HCL20_0236
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .