Välimeren perhekuumeseulonnan toiminnallisen testin luonnehdinta - 2 (DEPIST-FMF 2)
Perheellinen Välimeren kuume (FMF) on yleisin autoinflammatorinen sairaus (esiintyvyys: 1-5 / 10 000 asukasta). Se johtuu mutaatioista MEFV-geenissä, joka koodaa Pyrine-inflammasomin variantteja. Inflammasomit ovat synnynnäisen immuniteetin proteiinikomplekseja, jotka tuottavat tulehdusta edistäviä sytokiinejä (interleukiini-1β).
In vitro alustavat tuloksemme osoittivat, että kinaasi-inhibiittorien aiheuttama tulehduksellisen pyriinin aktivaatio (mitataan interleukiini-1β:n konsentraatiolla) lisääntyy merkittävästi FMF-potilailla terveisiin koehenkilöihin verrattuna. Lisäksi solukuoleman mittaus antoi merkittäviä tuloksia potilaiden erottamisessa kontrolleista.
Tämän funktionaalisen suorituskyvyn on testattu, nopea ja yksinkertainen diagnostinen testi yleisille mutaatioille ja halutaan arvioida sen ominaisuuksia MEFV-mutaatioiden varalta.
Tutkijat olettavat, että tämä nopea ja yksinkertainen toiminnallinen testi voi toimia FMF:n diagnostisena työkaluna ja voi kvantitatiivisesti erottaa potilaita, joilla on erilaisia mutaatioita (genotyyppejä).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Yvan Jamilloux, MD
- Puhelinnumero: +33 26 73 26 36
- Sähköposti: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69677
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Ottaa yhteyttä:
- Alexandre Belot, Pr
- Puhelinnumero: +33 4 27 85 61 28
- Sähköposti: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay, Ranska, 78157
- Ei vielä rekrytointia
- CH de Versailles - Hôpital André Mignot
-
Ottaa yhteyttä:
- Véronique Hentgen, MD
- Puhelinnumero: +33 1 39 63 90 98
- Sähköposti: vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon, Ranska, 69317
- Rekrytointi
- Hopital de la Croix-Rousse
-
Ottaa yhteyttä:
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- Puhelinnumero: +33 26 73 26 36
- Sähköposti: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon, Ranska, 69008
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Edouard Herriot
-
Ottaa yhteyttä:
- Arnaud Hot, Pr
- Puhelinnumero: +33 4 72 11 75 65
- Sähköposti: arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de Montpellier
-
Ottaa yhteyttä:
- Aurelia Carbasse, MD
- Puhelinnumero: +33 4 67 33 67 33
- Sähköposti: aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes, Ranska, 30029
- Ei vielä rekrytointia
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
Ottaa yhteyttä:
- Tu Anh TRAN, MD
- Sähköposti: tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
Päätutkija:
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris, Ranska, 75020
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Tenon
-
Ottaa yhteyttä:
- Gilles Grateau, Pr
- Puhelinnumero: +33 1 56 01 66 15
- Sähköposti: gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite, Ranska, 69495
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Lyon Sud
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabelle Durieu, Pr
- Puhelinnumero: +33 4 78 86 13 54
- Sähköposti: Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 4-vuotiaat tai vanhemmat lapset tai aikuiset
- joilla on FMF:n kanssa yhteensopiva kliininen kuva ja aikaisempi geneettinen analyysi, jossa ainakin yksi MEFV-geenin mutaatio on patogeeninen tai mahdollisesti patogeeninen FMF-ryhmälle;
- Äskettäin diagnosoitu tai seurantavaiheessa (ilman aikarajaa tai evoluutiokriteereitä);
- taudin spesifisen tai epäspesifisen hoidon aikana tai ilman hoitoa;
- Kenelle verikoe on suunniteltu osana rutiinihoitoa;
- Kenen tietoinen vastustamattomuus on kerätty (tai vanhempien vastustamattomuus, jos kyseessä on alaikäinen potilas);
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilö, joka on oikeudellisen suojan tai oikeuden suojeluksessa tai minkä tahansa muun suojatoimenpiteen alainen;
- Henkilö, joka ei ole osavaltiossa ilmaista suostumuksensa;
- Henkilö hätätilanteessa, elintärkeä tai ei;
- Tunnetut HIV- ja/tai HBV- ja/tai HCV-infektiot;
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Lapset tai aikuiset, joilla on perheellinen Välimeren kuume
Ottaen huomioon 5 selvästi patogeenistä (homotsygoottista) genotyyppiä, 15 mahdollisesti patogeenistä genotyyppiä (5 patogeenistä mutaatiota heterotsygoottisessa tilassa, 10 mahdollisesti patogeenistä mutaatiota homotsygoottisessa tai heterotsygoottisessa tilassa), tarvitaan 80 potilasta korrelaatioanalyysin genotyypin / phenotyypin kattamiseksi. . Tutkimus ei muuta tavanomaista hoitoa. Vain ylimääräinen verinäyte (4 ml alle 12-vuotiaille lapsille ja 10 ml 12-vuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille ja aikuisille) suunnitellun verikokeen aikana on tutkimuskohtainen (ei lisätty riskiä). Hyöty-haittasuhde pysyy siis muuttumattomana potilaiden tavanomaiseen hoitoon verrattuna. |
Tutkimus ei muuta tavanomaista hoitoa.
Vain ylimääräinen verinäyte (4 ml alle 12-vuotiaille lapsille ja 10 ml 12-vuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille ja aikuisille) suunnitellun verikokeen aikana on tutkimuskohtainen (ei lisätty riskiä).
Hyöty-haittasuhde pysyy siis muuttumattomana potilaiden tavanomaiseen hoitoon verrattuna.
|
|
Terve verenluovuttaja
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Interleukiini-1β:n kvantifiointi
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
primaaristen monosyyttien supernatanteissa kinaasi-inhibiittoreille vasteena mitatun interleukiini-1 p:n konsentraation kyvyn kvantifiointi, erottaa FMF-potilaat keskenään genotyyppien mukaan ja kontrollikohteiden (terveet koehenkilöt) välillä. Kaikki näytteet analysoidaan INSERM-yksikössä 1111 - CIRI Center International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, bakteeri-infektiot ja autoinflammaatio. |
Sisällön yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL20_0236
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Perheellinen Välimeren kuume
-
Hospital General de MexicaliRekrytointiRocky Mountain Spotted FeverMeksiko
-
University of Alabama at BirminghamValmisREM-unikäyttäytymishäiriö | Liikehäiriöt (mukaan lukien parkinsonismi) | Tremor Familial Essential, 1Yhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) | Familial Male-Limited Precocious Puberty (FMPP)Yhdysvallat