肢帯筋ジストロフィー2E型患者における疾患進行の臨床的決定要因 (NeuroLGMD2E)
LGMD 2E 患者の臨床記録から遡及的データを収集して、次の相関関係を明らかにすることを可能にする遡及的観察研究:
- 臨床変数と患者の年齢、
- 臨床変数およびその他の臨床変数、
- 臨床変数と臨床転帰。 この研究は、この希少疾患の自然経過を明らかにし、これらの患者の管理を改善するのに役立ちます。
調査の概要
詳細な説明
後ろ向き観察研究。 LGMD 2Eの影響を受けた患者の臨床チャートからのレトロスペクティブデータは、インフォームドコンセントの購読後に収集されます。考慮されるデータには、測定された客観的および主観的な臨床変数が含まれます。 得られたすべてのデータは、処理前に匿名化されます。 年齢ごとにより多くのデータを取得し、病気の進行に関する信頼できる説明を得るために、データは患者の年齢に従ってグループ化されます。 年齢、他の変数、および客観的な臨床転帰に対する各変数の可能な相関関係が研究されます。 考慮される臨床結果には、歩行不能の年齢、人工呼吸器の導入年齢、心臓治療の導入年齢が含まれます。 収集されたデータは、遺伝子型の違いの表現型の違いを評価するために、異なる遺伝子診断に従って 2 つのグループに分けられます。 最初のグループは、エクソン 3 に切断変異 c.377_384duplCAGTAGGA を持つすべての患者を、ヘテロ接合とホモ接合の両方で数えます。
グローバルなデータ収集と遺伝子型に応じて分割されたデータの両方で、統計分析が実行されます。 これらの分析では、単変量、二変量、および多変量モデルの両方を使用して線形回帰を調査します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Milano、イタリア、20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- LGMD 2Eの遺伝子ベースの診断
- 該当する場合、インフォームドコンセントの購読
除外基準:
- LGMD 2Eの遺伝子に基づく診断の欠如
- 該当する場合、インフォームドコンセントの購読の欠如
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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遺伝子診断を伴うLGMD 2E
-遺伝子診断を受けたLGMD 2Eの影響を受けた患者
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-エクソン3に切断変異c.377_384duplCAGTAGGAを有する遺伝子診断を受けたLGMD 2Eの影響を受けた患者、ホモ接合体とヘテロ接合体の両方
-ホモ接合体とヘテロ接合体の両方で、エクソン3の切断変異c.377_384duplCAGTAGGA以外の遺伝子診断でLGMD 2Eに罹患した患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自然史
時間枠：2020年12月
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疾患の臨床的進行は、患者の年齢に応じた各臨床変数の進化を考慮して研究されます。
これは、全体的なコホートと遺伝的サブグループの両方で。
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2020年12月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ガイドライン
時間枠：2020年12月
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病気の進行を説明する臨床変数の収集は、これらの患者のより良い臨床管理を可能にします。
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2020年12月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。