하지대 근이영양증 Type 2E 환자에서 질병 진행의 임상적 결정요인 (NeuroLGMD2E)
다음 사이의 가능한 상관관계를 강조하기 위해 LGMD 2E 환자의 임상 기록에서 후향적 데이터를 수집할 수 있는 후향적 관찰 연구:
- 임상 변수 및 환자 연령,
- 임상 변수 및 기타 임상 변수,
- 임상 변수 및 임상 결과. 이 연구는 이 희귀 질환의 자연사를 정의하고 이러한 환자의 관리를 개선하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 개요
상세 설명
후 향적 관찰 연구. LGMD 2E의 영향을 받는 환자의 임상 차트에서 소급 데이터는 정보에 입각한 동의서 등록 후 수집됩니다. 고려되는 데이터에는 측정된 객관적 및 주관적 임상 변수가 포함됩니다. 얻은 모든 데이터는 치료 전에 익명화됩니다. 각 연령에 대한 더 많은 데이터를 얻고 질병 진행에 대한 신뢰할 수 있는 설명을 얻기 위해 데이터는 환자의 연령에 따라 그룹화됩니다. 연령, 기타 변수 및 객관적인 임상 결과에 대한 각 변수의 가능한 상관관계를 연구할 것입니다. 고려되는 임상 결과에는 보행 상실 연령, 호흡 보조 도입 연령, 심장 요법 도입 연령이 포함됩니다. 수집된 데이터는 유전형 클래스의 표현학적 차이를 평가하기 위해 다른 유전 진단에 따라 두 그룹으로 나뉩니다. 첫 번째 그룹은 이형 접합 및 동형 접합 모두에서 엑손 3의 절단 돌연변이 c.377_384duplCAGTAGGA가 있는 모든 환자를 계산합니다. 두 번째 그룹은 다른 모든 환자를 포함합니다.
글로벌 데이터 수집 및 유전자형에 따라 분할된 데이터 모두에 대해 통계 분석이 수행됩니다. 이러한 분석은 단변량, 이변량 및 다변량 모델을 사용하여 선형 회귀를 연구합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Milano, 이탈리아, 20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- LGMD 2E의 유전자 기반 진단
- 해당되는 경우 정보에 입각한 동의서 구독
제외 기준:
- LGMD 2E의 유전자 기반 진단 부족
- 해당되는 경우 정보에 입각한 동의서 구독 부족
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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유전적 진단을 받은 LGMD 2E
유전적 진단을 받은 LGMD 2E의 영향을 받는 모든 환자
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동형 접합 및 이형 접합 모두에서 엑손 3에 절단 돌연변이 c.377_384duplCAGTAGGA를 갖는 유전적 진단을 가진 LGMD 2E에 의해 영향을 받는 모든 환자
동형 접합 및 이형 접합 모두에서 엑손 3의 절단 돌연변이 c.377_384duplCAGTAGGA 이외의 유전적 진단을 가진 LGMD 2E의 영향을 받는 모든 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자연사
기간: 2020년 12월
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질병의 임상적 진행은 각 임상 변수에 대해 환자의 연령에 따른 진화를 고려하여 연구될 것이다.
이것은 전체 코호트와 유전적 하위 그룹 모두에서 나타납니다.
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2020년 12월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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지침
기간: 2020년 12월
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질병의 진행을 설명하는 임상 변수의 수집은 이러한 환자의 더 나은 임상 관리를 가능하게 할 것입니다.
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2020년 12월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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