Klinische determinanten van ziekteprogressie bij patiënten met ledematengordel spierdistrofie type 2E (NeuroLGMD2E)
Een retrospectieve observationele studie die ons in staat zal stellen retrospectieve gegevens te verzamelen uit de klinische dossiers van LGMD 2E-patiënten om mogelijke correlaties tussen:
- klinische variabelen en leeftijd van de patiënt,
- klinische variabelen en andere klinische variabelen,
- klinische variabelen en klinische uitkomsten. De studie zal helpen om de natuurlijke geschiedenis van deze zeldzame ziekte te bepalen en de behandeling van deze patiënten te verbeteren.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Retrospectieve observationele studie. Retrospectieve gegevens van klinische grafieken van patiënten die getroffen zijn door LGMD 2E zullen worden verzameld na het ondertekenen van geïnformeerde toestemming. De beschouwde gegevens omvatten alle gemeten klinische variabelen, zowel objectief als subjectief. Alle verkregen gegevens worden vóór elke behandeling geanonimiseerd. De gegevens zullen worden gegroepeerd op basis van de leeftijd van de patiënt, om meer gegevens voor elke leeftijd te hebben en om een betrouwbare beschrijving van de ziekteprogressie te krijgen. De mogelijke correlatie van elke variabele met leeftijd, met andere variabelen en met objectieve klinische uitkomsten zal worden bestudeerd. Klinische uitkomsten die worden overwogen, zijn onder meer de leeftijd waarop de deambulatie niet meer mogelijk is, de leeftijd waarop ademhalingsondersteuning wordt geïntroduceerd, de leeftijd waarop cardiologische therapie wordt gestart. De verzamelde gegevens zullen ook worden verdeeld in twee groepen op basis van verschillende genetische diagnoses om fenotypische verschillen van genotypische klassen te evalueren. De eerste groep telt alle patiënten met de afkappende mutatie c.377_384duplCAGTAGGA in exon 3, zowel bij heterozigose als bij homozigose. De tweede groep omvat alle andere patiënten.
Zowel op de globale dataverzameling als op de data uitgesplitst naar genotype zal statistische analyse worden uitgevoerd. Die analyse zal lineaire regressie bestuderen, zowel met het univariate, bivariate als multivariate model.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Milano, Italië, 20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Op genen gebaseerde diagnose van LGMD 2E
- Abonnement van geïnformeerde toestemming indien van toepassing
Uitsluitingscriteria:
- Ontbrekende op genen gebaseerde diagnose van LGMD 2E
- Geen abonnement op geïnformeerde toestemming indien van toepassing
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
LGMD 2E met een genetische diagnose
Elke patiënt met LGMD 2E met een genetische diagnose
|
Elke patiënt getroffen door LGMD 2E met een genetische diagnose die de afkappende mutatie c.377_384duplCAGTAGGA op exon 3 draagt, zowel bij homozygose als bij heterozygose
Elke patiënt getroffen door LGMD 2E met een andere genetische diagnose dan de afkappende mutatie c.377_384duplCAGTAGGA op exon 3, zowel bij homozygose als bij heterozygose
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Natuurlijke geschiedenis
Tijdsspanne: december 2020
|
De klinische progressie van de ziekte zal worden bestudeerd, rekening houdend met de evolutie van elke klinische variabele in functie van de leeftijd van de patiënten.
Dit zowel in het totale cohort als in genetische subgroepen.
|
december 2020
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Richtlijnen
Tijdsspanne: december 2020
|
De verzameling van klinische variabelen die de progressie van de ziekte beschrijven, zal een beter klinisch beheer van deze patiënten mogelijk maken
|
december 2020
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 000000 (MRDC)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .