Determinantes clínicos de la progresión de la enfermedad en pacientes con distrofia muscular de cinturas tipo 2E (NeuroLGMD2E)

Estudio observacional retrospectivo. Los datos retrospectivos de las historias clínicas de los pacientes afectados por LGMD 2E se recogerán tras la suscripción del consentimiento informado. Los datos considerados incluirán cualquier variable clínica medida, tanto objetiva como subjetiva. Todos los datos obtenidos serán anonimizados antes de cualquier tratamiento. Los datos se agruparán según la edad del paciente, con el fin de tener más datos para cada edad y obtener una descripción fidedigna de la evolución de la enfermedad. Se estudiará la posible correlación de cada variable con la edad, con otras variables y con resultados clínicos objetivos. Los resultados clínicos considerados incluirán la edad de la pérdida de la deambulación, la edad de introducción de la asistencia respiratoria, la edad de introducción de la terapia cardiológica. Los datos recopilados también se dividirán en dos grupos según el diagnóstico genético diferente para evaluar las diferencias fenotípicas de las clases genotípicas. El primer grupo contará a todos los pacientes con la mutación truncada c.377_384duplCAGTAGGA en el exón 3, tanto en heterocigosis como en homocigosis. El segundo grupo incluirá a todos los demás pacientes.

Tanto en la recopilación de datos globales como en los datos divididos según el genotipo, se realizarán análisis estadísticos. Dichos análisis estudiarán la regresión lineal tanto con el modelo univariante, bivariante y multivariante.