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Determinanti clinici della progressione della malattia in pazienti con distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (NeuroLGMD2E)

29 marzo 2022 aggiornato da: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Uno studio osservazionale retrospettivo che ci consentirà di raccogliere dati retrospettivi dalle cartelle cliniche dei pazienti affetti da LGMD 2E al fine di evidenziare eventuali correlazioni tra:

  • variabili cliniche ed età del paziente,
  • variabili cliniche e altre variabili cliniche,
  • variabili cliniche ed esiti clinici. Lo studio aiuterà a definire la storia naturale di questa malattia rara ea migliorare la gestione di questi pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Studio osservazionale retrospettivo. I dati retrospettivi delle cartelle cliniche dei pazienti affetti da LGMD 2E saranno raccolti dopo la sottoscrizione del consenso informato. I dati considerati includeranno qualsiasi variabile clinica misurata, sia oggettiva che soggettiva. Tutti i dati ottenuti saranno resi anonimi prima di qualsiasi trattamento. I dati saranno raggruppati in base all'età del paziente, in modo da avere più dati per ogni età e ottenere una descrizione attendibile della progressione della malattia. Verrà studiata la possibile correlazione di ciascuna variabile con l'età, con altre variabili e con esiti clinici oggettivi. Gli esiti clinici considerati includeranno l'età della perdita della deambulazione, l'età dell'introduzione dell'assistenza respiratoria, l'età dell'introduzione della terapia cardiologica. I dati raccolti saranno inoltre divisi in due gruppi in base alle diverse diagnosi genetiche al fine di valutare le differenze fenotipiche delle classi genotipiche. Il primo gruppo conterà tutti i pazienti con la mutazione troncante c.377_384duplCAGTAGGA nell'esone 3, sia in eterozigosi che in omozigosi. Il secondo gruppo includerà tutti gli altri pazienti.

Sia sulla raccolta dei dati globali che sui dati divisi per genotipo, verranno effettuate analisi statistiche. Tali analisi studieranno la regressione lineare sia con il modello univariato, bivariato e multivariato.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

33

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milano, Italia, 20122
        • IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente affetto da LGMD 2E che ha ricevuto una conferma genetica della diagnosi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi genica della LGMD 2E
  • Sottoscrizione del consenso informato quando applicabile

Criteri di esclusione:

  • Mancanza di diagnosi basata sui geni di LGMD 2E
  • Mancata sottoscrizione del consenso informato quando applicabile

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
LGMD 2E con diagnosi genetica
Qualsiasi paziente affetto da LGMD 2E con una diagnosi genetica
Altro: Mutazione troncante dell'esone 3
Qualsiasi paziente affetto da LGMD 2E con diagnosi genetica portatrice della mutazione troncante c.377_384duplCAGTAGGA sull'esone 3, sia in omozigosi che in eterozigosi
Altro: Qualsiasi altra mutazione nel gene SGBC
Qualsiasi paziente affetto da LGMD 2E con diagnosi genetica diversa dalla mutazione troncante c.377_384duplCAGTAGGA sull'esone 3, sia in omozigosi che in eterozigosi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia Naturale
Lasso di tempo: dicembre 2020
Verrà studiata la progressione clinica della malattia considerando per ogni variabile clinica la sua evoluzione in funzione dell'età dei pazienti. Questo sia nella coorte complessiva che nei sottogruppi genetici.
dicembre 2020

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Linee guida
Lasso di tempo: dicembre 2020
La raccolta di variabili cliniche che descrivono la progressione della malattia consentirà una migliore gestione clinica di questi pazienti
dicembre 2020

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2020

Completamento primario (Effettivo)

30 settembre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

30 settembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

12 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 marzo 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 marzo 2022

Ultimo verificato

1 marzo 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 000000 (MRDC)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Descrizione del piano IPD

ai sensi del GDPR dell'UE, ciò sarebbe estremamente complesso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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