Kliniske determinanter for sykdomsprogresjon hos pasienter med lembeltemuskulær distrofi type 2E (NeuroLGMD2E)
En retrospektiv observasjonsstudie som vil gjøre oss i stand til å samle inn retrospektive data fra de kliniske journalene til LGMD 2E-pasienter for å fremheve enhver mulig sammenheng mellom:
- kliniske variabler og pasientalder,
- kliniske variabler og andre kliniske variabler,
- kliniske variabler og kliniske utfall. Studien vil bidra til å definere den naturlige historien til denne sjeldne sykdommen og å forbedre behandlingen av disse pasientene.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Retrospektiv observasjonsstudie. Retrospektive data fra kliniske diagrammer over pasienter som er berørt av LGMD 2E vil bli samlet inn etter abonnement på informert samtykke. Data som vurderes vil inkludere enhver klinisk målt variabel, både objektiv og subjektiv. Alle innhentede data vil bli anonymisert før enhver behandling. Data vil bli gruppert etter pasientens alder, for å ha flere data for hver alder og for å få en pålitelig beskrivelse av sykdomsprogresjonen. Den mulige korrelasjonen av hver variabel til alder, til andre variabler og til objektive kliniske utfall vil bli studert. Kliniske utfall som vurderes vil inkludere alder for tap av deambulering, alder for introduksjon av respirasjonsassistent, alder for introduksjon av kardiologisk terapi. Data som samles inn vil også bli delt inn i to grupper i henhold til ulike genetiske diagnoser for å evaluere fenotipiske forskjeller av genotypiske klasser. Den første gruppen vil telle alle pasienter med den trunkerende mutasjonen c.377_384duplCAGTAGGA i ekson 3, både ved heterozigose og homozigose. Den andre gruppen vil inkludere alle de andre pasientene.
Både på den globale datainnsamlingen og på data inndelt etter genotype vil det bli utført statistisk analyse. Disse analysene vil studere lineær regresjon både med den univariate, bivariate og multivariate modellen.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Milano, Italia, 20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Genbasert diagnose av LGMD 2E
- Tegning av informert samtykke når det er aktuelt
Ekskluderingskriterier:
- Mangler genbasert diagnose av LGMD 2E
- Mangler abonnement på informert samtykke når det er aktuelt
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
LGMD 2E med en genetisk diagnose
Enhver pasient berørt av LGMD 2E med en genetisk diagnose
|
Enhver pasient rammet av LGMD 2E med en genetisk diagnose som bærer den trunkerende mutasjonen c.377_384duplCAGTAGGA på ekson 3, både ved homozygose og ved heterozygose
Enhver pasient rammet av LGMD 2E med en annen genetisk diagnose enn den trunkerende mutasjonen c.377_384duplCAGTAGGA på ekson 3, både ved homozygose og ved heterozygose
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturlig historie
Tidsramme: desember 2020
|
Den kliniske progresjonen av sykdommen vil bli studert ved å vurdere for hver klinisk variabel dens utvikling i henhold til pasientenes alder.
Dette både i samlet kohort og i genetiske undergrupper.
|
desember 2020
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Retningslinjer
Tidsramme: desember 2020
|
Samlingen av kliniske variabler som beskriver utviklingen av sykdommen vil muliggjøre en bedre klinisk behandling av disse pasientene
|
desember 2020
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 000000 (MRDC)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .