Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A betegség progressziójának klinikai meghatározó tényezői 2E típusú végtagöv izomsorvadásban szenvedő betegeknél (NeuroLGMD2E)

2022. március 29. frissítette: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Egy retrospektív megfigyeléses vizsgálat, amely lehetővé teszi számunkra, hogy retrospektív adatokat gyűjtsünk LGMD 2E betegek klinikai feljegyzéseiből, hogy rávilágítsunk a lehetséges összefüggésekre:

  • klinikai változók és a beteg életkora,
  • klinikai változók és egyéb klinikai változók,
  • klinikai változók és klinikai eredmények. A tanulmány segít meghatározni e ritka betegség természetes történetét, és javítani fogja ezen betegek kezelését.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Retrospektív megfigyeléses vizsgálat. Az LGMD 2E által érintett betegek klinikai diagramjainak retrospektív adatait a tájékozott beleegyezés előfizetése után gyűjtjük össze. A figyelembe vett adatok magukban foglalnak minden mért klinikai változót, mind objektív, mind szubjektív módon. A kezelés előtt minden kapott adatot anonimizálunk. Az adatokat a beteg életkora szerint csoportosítjuk, hogy életkoronként több adat álljon rendelkezésre, és megbízható leírást kapjunk a betegség progressziójáról. Megvizsgálják az egyes változók lehetséges korrelációját az életkorral, más változókkal és az objektív klinikai eredményekkel. A figyelembe vett klinikai eredmények közé tartozik a deambuláció elvesztésének kora, a légzéssegítés bevezetésének kora, a kardiológiai terápia bevezetésének kora. Az összegyűjtött adatokat két csoportra osztjuk a különböző genetikai diagnózisok szerint, hogy értékeljük a genotípusos szelek fenotípusos különbségeit. Az első csoport az összes olyan beteget megszámolja, akinek a 3. exonban a c.377_384duplCAGTAGGA csonkoló mutációja van, mind heterozigosisban, mind homozigosisban. A második csoportba az összes többi beteg beletartozik.

Mind a globális adatgyűjtésen, mind a genotípus szerint felosztott adatokon statisztikai elemzés készül. Ezek az elemzések a lineáris regressziót vizsgálják az egyváltozós, kétváltozós és többváltozós modellel egyaránt.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

33

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Olaszország
      • Milano, Olaszország, 20122
        • IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

LGMD 2E által érintett beteg, aki megkapta a diagnózis genetikai megerősítését

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az LGMD 2E génalapú diagnózisa
  • A tájékozott beleegyezés előfizetése adott esetben

Kizárási kritériumok:

  • Az LGMD 2E génalapú diagnózisának hiánya
  • A tájékozott beleegyezés előfizetésének hiánya adott esetben

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
LGMD 2E genetikai diagnózissal
Az LGMD 2E által érintett bármely genetikai diagnózissal rendelkező beteg
Egyéb: Exon 3 csonkoló mutáció
Bármely LGMD 2E által érintett beteg, akinek genetikai diagnózisa a c.377_384duplCAGTAGGA csonkoló mutációt hordozza a 3. exonon, mind homozigózisban, mind heterozigózisban
Egyéb: Bármilyen más mutáció az SGBC génben
Bármely LGMD 2E által érintett beteg, akinek genetikai diagnózisa a 3. exon c.377_384duplCAGTAGGA csonkoló mutációjától eltérő, mind homozigózisban, mind heterozigózisban

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Természettudomány
Időkeret: 2020. december
A betegség klinikai progresszióját vizsgálják, figyelembe véve minden egyes klinikai változó esetében a betegek életkorának megfelelő alakulását. Ez mind a teljes kohorszban, mind a genetikai alcsoportokban.
2020. december

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Irányelvek
Időkeret: 2020. december
A betegség progresszióját leíró klinikai változók gyűjteménye lehetővé teszi ezen betegek jobb klinikai kezelését
2020. december

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. június 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. szeptember 30.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2021. szeptember 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. július 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. augusztus 10.

Első közzététel (Tényleges)

2020. augusztus 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. március 31.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. március 29.

Utolsó ellenőrzés

2022. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 000000

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Eldöntetlen

IPD terv leírása

az EU GDPR értelmében ez rendkívül összetett lenne

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a LGMD2E

Klinikai vizsgálatok a Exon 3 csonkoló mutáció

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Malawi

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel