Klinische Determinanten des Krankheitsverlaufs bei Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E (NeuroLGMD2E)

Retrospektive Beobachtungsstudie. Retrospektive Daten aus klinischen Aufzeichnungen von Patienten, die von LGMD 2E betroffen sind, werden nach Unterzeichnung der Einverständniserklärung gesammelt. Die berücksichtigten Daten umfassen alle gemessenen klinischen Variablen, sowohl objektiv als auch subjektiv. Alle erhobenen Daten werden vor jeder Behandlung anonymisiert. Die Daten werden nach dem Alter des Patienten gruppiert, um mehr Daten für jedes Alter zu haben und eine vertrauenswürdige Beschreibung des Krankheitsverlaufs zu erhalten. Die mögliche Korrelation jeder Variablen mit dem Alter, mit anderen Variablen und mit objektiven klinischen Ergebnissen wird untersucht. Zu den berücksichtigten klinischen Ergebnissen gehören das Alter des Verlusts der Gehfähigkeit, das Alter der Einführung der Atemunterstützung, das Alter der Einführung der kardiologischen Therapie. Die gesammelten Daten werden auch nach unterschiedlichen genetischen Diagnosen in zwei Gruppen aufgeteilt, um phänotische Unterschiede genotypischer Klassen zu bewerten. Die erste Gruppe umfasst alle Patienten mit der trunkierenden Mutation c.377_384duplCAGTAGGA in Exon 3, sowohl bei Heterozigose als auch bei Homozigose. Die zweite Gruppe umfasst alle anderen Patienten.

Sowohl die globale Datenerhebung als auch die nach Genotypen unterteilten Daten werden statistisch ausgewertet. Diese Analysen werden die lineare Regression sowohl mit dem univariaten, bivariaten und multivariaten Modell untersuchen.