Determinantes clínicos da progressão da doença em pacientes com distrofia muscular de cinturas tipo 2E (NeuroLGMD2E)

Estudo observacional retrospectivo. Dados retrospectivos de prontuários de pacientes afetados por LGMD 2E serão coletados após a assinatura do consentimento informado. Os dados considerados incluirão qualquer variável clínica medida, tanto objetiva quanto subjetiva. Todos os dados obtidos serão anonimizados antes de qualquer tratamento. Os dados serão agrupados de acordo com a idade do paciente, a fim de ter mais dados para cada idade e obter uma descrição confiável da evolução da doença. Será estudada a possível correlação de cada variável com a idade, com outras variáveis ​​e com desfechos clínicos objetivos. Os desfechos clínicos considerados incluirão idade de perda da deambulação, idade de introdução de assistência respiratória, idade de introdução de terapia cardiológica. Os dados coletados também serão divididos em dois grupos de acordo com diferentes diagnósticos genéticos, a fim de avaliar as diferenças fenotípicas das classes genotípicas. O primeiro grupo contará todos os pacientes com a mutação truncada c.377_384duplCAGTAGGA no exon 3, tanto em heterozigose quanto em homozigose. O segundo grupo incluirá todos os outros pacientes.

Tanto na coleta de dados global quanto nos dados divididos por genótipo, será realizada análise estatística. Essas análises estudarão a regressão linear tanto com o modelo univariado, bivariado e multivariado.