Kliniczne uwarunkowania progresji choroby u pacjentów z dystrofią mięśniową obręczy kończyny dolnej typu 2E (NeuroLGMD2E)
Retrospektywne badanie obserwacyjne, które umożliwi nam zebranie retrospektywnych danych z dokumentacji klinicznej pacjentów z LGMD 2E w celu podkreślenia wszelkich możliwych korelacji między:
- zmienne kliniczne i wiek pacjenta,
- zmienne kliniczne i inne zmienne kliniczne,
- zmienne kliniczne i wyniki kliniczne. Badanie pomoże określić historię naturalną tej rzadkiej choroby i poprawić leczenie tych pacjentów.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Retrospektywne badanie obserwacyjne. Dane retrospektywne z kart klinicznych pacjentów dotkniętych LGMD 2E zostaną zebrane po wyrażeniu świadomej zgody. Rozważane dane będą obejmować wszelkie mierzone zmienne kliniczne, zarówno obiektywne, jak i subiektywne. Wszystkie uzyskane dane zostaną poddane anonimizacji przed jakimkolwiek leczeniem. Dane zostaną pogrupowane według wieku pacjenta, aby mieć więcej danych dla każdego wieku i uzyskać wiarygodny opis postępu choroby. Zbadana zostanie możliwa korelacja każdej zmiennej z wiekiem, innymi zmiennymi i obiektywnymi wynikami klinicznymi. Uwzględniane wyniki kliniczne będą obejmowały wiek utraty zdolności chodzenia, wiek wprowadzenia wspomagania oddychania, wiek wprowadzenia terapii kardiologicznej. Zebrane dane zostaną również podzielone na dwie grupy w zależności od odmiennej diagnozy genetycznej w celu oceny różnic fenotypowych odmian genotypowych. Pierwsza grupa obejmie wszystkich pacjentów z mutacją skracającą c.377_384duplCAGTAGGA w eksonie 3, zarówno w heterozygozie, jak iw homozygozie Druga grupa obejmie wszystkich pozostałych pacjentów.
Zarówno na zbiorze danych globalnych, jak i danych z podziałem na genotypy, przeprowadzona zostanie analiza statystyczna. Analiza ta będzie badać regresję liniową zarówno w modelu jednowymiarowym, dwuwymiarowym, jak i wielowymiarowym.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Milano, Włochy, 20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Diagnostyka genetyczna LGMD 2E
- Subskrypcja świadomej zgody, jeśli dotyczy
Kryteria wyłączenia:
- Brak diagnozy opartej na genach LGMD 2E
- Brak subskrypcji świadomej zgody w stosownych przypadkach
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
LGMD 2E z rozpoznaniem genetycznym
Każdy pacjent dotknięty LGMD 2E z rozpoznaniem genetycznym
|
Każdy pacjent dotknięty LGMD 2E z rozpoznaniem genetycznym będącym nosicielem mutacji skracającej c.377_384duplCAGTAGGA w eksonie 3, zarówno w przypadku homozygozy, jak i heterozygozy
Każdy pacjent dotknięty LGMD 2E z rozpoznaniem genetycznym innym niż mutacja skracająca c.377_384duplCAGTAGGA w eksonie 3, zarówno w przypadku homozygozy, jak i heterozygozy
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Historia naturalna
Ramy czasowe: grudzień 2020 r
|
Postęp kliniczny choroby będzie badany z uwzględnieniem każdej zmiennej klinicznej, jej ewolucji w zależności od wieku pacjentów.
Dotyczy to zarówno całej kohorty, jak i podgrup genetycznych.
|
grudzień 2020 r
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wytyczne
Ramy czasowe: grudzień 2020 r
|
Zbiór zmiennych klinicznych opisujących progresję choroby pozwoli na lepsze zarządzanie kliniczne tymi pacjentami
|
grudzień 2020 r
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 000000 (MRDC)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .