Klinické determinanty progrese onemocnění u pacientů se svalovou dystrofií pletence končetin typu 2E (NeuroLGMD2E)
Retrospektivní observační studie, která nám umožní shromáždit retrospektivní data z klinických záznamů pacientů s LGMD 2E, abychom zdůraznili jakoukoli možnou korelaci mezi:
- klinické proměnné a věk pacienta,
- klinické proměnné a další klinické proměnné,
- klinické proměnné a klinické výsledky. Studie pomůže definovat přirozenou historii tohoto vzácného onemocnění a zlepšit léčbu těchto pacientů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Retrospektivní observační studie. Retrospektivní data z klinických tabulek pacientů postižených LGMD 2E budou shromážděna po přihlášení informovaného souhlasu. Uvažovaná data budou zahrnovat jakoukoli měřenou klinickou proměnnou, objektivní i subjektivní. Všechna získaná data budou před jakýmkoli ošetřením anonymizována. Data budou seskupena podle věku pacienta, abychom měli více údajů pro každý věk a získali důvěryhodný popis progrese onemocnění. Bude studována možná korelace každé proměnné s věkem, jinými proměnnými a objektivními klinickými výsledky. Zvažované klinické výsledky budou zahrnovat věk ztráty deambulace, věk zavedení dechové podpory, věk zahájení kardiologické terapie. Shromážděná data budou také rozdělena do dvou skupin podle rozdílné genetické diagnózy za účelem vyhodnocení fenotypových rozdílů genotypových linií. První skupina bude počítat všechny pacienty s zkrácenou mutací c.377_384duplCAGTAGGA v exonu 3, a to jak v heterozigóze, tak v homozigóze. Druhá skupina bude zahrnovat všechny ostatní pacienty.
Jak na globálním sběru dat, tak na datech rozdělených podle genotypu bude provedena statistická analýza. Tyto analýzy budou studovat lineární regresi s jednorozměrným, dvourozměrným a vícerozměrným modelem.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Milano, Itálie, 20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Genová diagnostika LGMD 2E
- Případný odběr informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení:
- Chybějící genová diagnostika LGMD 2E
- Chybějící předplatné informovaného souhlasu, pokud je to možné
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
LGMD 2E s genetickou diagnózou
Každý pacient postižený LGMD 2E s genetickou diagnózou
|
Jakýkoli pacient postižený LGMD 2E s genetickou diagnózou nesoucí zkrácenou mutaci c.377_384duplCAGTAGGA na exonu 3, jak v homozygoze, tak v heterozygoze
Jakýkoli pacient postižený LGMD 2E s genetickou diagnózou jinou než zkrácená mutace c.377_384duplCAGTAGGA na exonu 3, jak v homozygoze, tak v heterozygoze
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přírodní historie
Časové okno: prosince 2020
|
Klinická progrese onemocnění bude studována s ohledem na vývoj každé klinické proměnné podle věku pacientů.
A to jak v celkové kohortě, tak v genetických podskupinách.
|
prosince 2020
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Směrnice
Časové okno: prosince 2020
|
Sběr klinických proměnných popisujících progresi onemocnění umožní lepší klinický management těchto pacientů
|
prosince 2020
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 000000 (MRDC)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na LGMD2E
-
Kathryn WagnerPfizerDokončeno
-
AskBio IncNáborSvalová dystrofie | Svalová dystrofie pletence končetin | LGMD2I | LGMD | Svalová dystrofie končetiny a pletence typu 2 | LGMD2 | FKRP | Mutace FKRP | Protein související s fukutinemSpojené státy
-
Sarepta Therapeutics, Inc.Aktivní, ne náborSvalová dystrofie pletence končetinSpojené státy, Belgie, Itálie, Spojené království, Brazílie, Kanada, Německo, Španělsko, Švédsko, Turecko (Türkiye)
-
Virginia Commonwealth UniversityMuscular Dystrophy AssociationNáborLGMD2E | LGMD2I | LGMD2A | LGMD2B | LGMD2C | LGMD1B | LGMD1C | LGMD1D | LGMD1E | LGMD1F | LGMD1G | LGMD1H | LGMD2D | LGMD2F | LGMD2G | LGMD2J | LGMD2K | LGMD2L | LGMD2M | LGMD2N | LGMD2O | LGMD2P | LGMD2Q | LGMD2S | LGMD2T | LGMD2U | LGMD2W | LGMD2X | LGMD2YSpojené státy
-
Cure CMDNáborEmery-Dreifussova svalová dystrofie | Vrozený myastenický syndrom | Svalová dystrofie končetinového pletence | Vrozená svalová dystrofie s nedostatkem ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-Dystroglykanopatie (vrozená svalová dystrofie a abnormální glykosylace dystroglykanu s těžkou epilepsií) | Alfa-Dystroglykanopatie... a další podmínkySpojené státy