Taudin etenemisen kliiniset tekijät potilailla, joilla on raajavyön lihasdistrofia tyyppi 2E (NeuroLGMD2E)
Retrospektiivinen havainnointitutkimus, jonka avulla voimme kerätä retrospektiivisiä tietoja LGMD 2E -potilaiden kliinisistä tiedoista, jotta voimme korostaa mahdollista korrelaatiota seuraavien välillä:
- kliiniset muuttujat ja potilaan ikä,
- kliiniset muuttujat ja muut kliiniset muuttujat,
- kliiniset muuttujat ja kliiniset tulokset. Tutkimus auttaa määrittämään tämän harvinaisen sairauden luonnollista historiaa ja parantamaan näiden potilaiden hoitoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Retrospektiivinen havainnointitutkimus. Retrospektiiviset tiedot LGMD 2E:n sairastuneiden potilaiden kliinisistä kartoista kerätään tietoisen suostumuksen tilauksen jälkeen. Tarkasteltavat tiedot sisältävät kaikki mitatut kliiniset muuttujat, sekä objektiiviset että subjektiiviset. Kaikki saadut tiedot anonymisoidaan ennen hoitoa. Tiedot ryhmitellään potilaan iän mukaan, jotta saadaan enemmän tietoa jokaisesta iästä ja saadaan luotettava kuvaus taudin etenemisestä. Kunkin muuttujan mahdollista korrelaatiota ikään, muihin muuttujiin ja objektiivisiin kliinisiin tuloksiin tutkitaan. Tarkasteltaviin kliinisiin tuloksiin kuuluvat deambuloinnin menettämisen ikä, hengitysapuhoidon ikä ja kardiologisen hoidon aloittamisen ikä. Kerätyt tiedot jaetaan myös kahteen ryhmään erilaisen geneettisen diagnoosin mukaan, jotta voidaan arvioida genotyyppien fenotyyppisiä eroja. Ensimmäinen ryhmä laskee kaikki potilaat, joilla on katkaiseva mutaatio c.377_384duplCAGTAGGA eksonissa 3, sekä heterotsigoosissa että homotsigoosissa. Toiseen ryhmään kuuluvat kaikki muut potilaat.
Sekä globaalista tiedonkeruusta että genotyypin mukaan jaetuista tiedoista tehdään tilastollinen analyysi. Nämä analyysit tutkivat lineaarista regressiota sekä yksimuuttuja-, kaksimuuttuja- että monimuuttujamallilla.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Milano, Italia, 20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- LGMD 2E:n geenipohjainen diagnoosi
- Tietoon perustuvan suostumuksen tilaus tarvittaessa
Poissulkemiskriteerit:
- LGMD 2E:n geenipohjainen diagnoosi puuttuu
- Tietoon perustuvan suostumuksen tilaus puuttuu tarvittaessa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
LGMD 2E geneettisellä diagnoosilla
Jokainen LGMD 2E -tautipotilas, jolla on geneettinen diagnoosi
|
Jokainen LGMD 2E:n sairastunut potilas, jolla on geneettinen diagnoosi, joka sisältää typistävän mutaation c.377_384duplCAGTAGGA eksonissa 3, sekä homotsygoottissa että heterotsygoottissa
Jokainen potilas, jolla on LGMD 2E -tauti ja jolla on muu geneettinen diagnoosi kuin typistävä mutaatio c.377_384duplCAGTAGGA eksonissa 3, sekä homotsygoottissa että heterotsygoottissa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnonhistoria
Aikaikkuna: joulukuuta 2020
|
Sairauden kliinistä etenemistä tutkitaan ottaen huomioon kunkin kliinisen muuttujan osalta sen kehitys potilaiden iän mukaan.
Tämä sekä kokonaiskohortissa että geneettisissä alaryhmissä.
|
joulukuuta 2020
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ohjeita
Aikaikkuna: joulukuuta 2020
|
Taudin etenemistä kuvaavien kliinisten muuttujien kokoelma mahdollistaa näiden potilaiden paremman kliinisen hoidon
|
joulukuuta 2020
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 000000 (MRDC)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .