Déterminants cliniques de la progression de la maladie chez les patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures des membres de type 2E (NeuroLGMD2E)
Une étude observationnelle rétrospective qui nous permettra de collecter des données rétrospectives à partir des dossiers cliniques des patients LGMD 2E afin de mettre en évidence une éventuelle corrélation entre :
- variables cliniques et âge du patient,
- variables cliniques et autres variables cliniques,
- les variables cliniques et les résultats cliniques. L'étude permettra de définir l'histoire naturelle de cette maladie rare et d'améliorer la prise en charge de ces patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Étude observationnelle rétrospective. Les données rétrospectives des dossiers cliniques des patients atteints de LGMD 2E seront collectées après la souscription du consentement éclairé. Les données considérées incluront toute variable clinique mesurée, tant objective que subjective. Toutes les données obtenues seront anonymisées avant tout traitement. Les données seront regroupées en fonction de l'âge du patient, afin d'avoir plus de données pour chaque âge et d'obtenir une description fiable de la progression de la maladie. La corrélation possible de chaque variable à l'âge, à d'autres variables et à des résultats cliniques objectifs sera étudiée. Les résultats cliniques pris en compte incluront l'âge de la perte de la marche, l'âge de l'introduction de l'assistance respiratoire, l'âge de l'introduction de la thérapie cardiologique. Les données collectées seront également divisées en deux groupes selon différents diagnostics génétiques afin d'évaluer les différences phénotypiques des clesses génotypiques. Le premier groupe comptera tous les patients porteurs de la mutation tronquante c.377_384duplCAGTAGGA dans l'exon 3, à la fois en hétérozigose et en homozigose. Le deuxième groupe comprendra tous les autres patients.
Tant sur la collecte de données globales que sur les données réparties selon le génotype, une analyse statistique sera effectuée. Ces analyses étudieront la régression linéaire à la fois avec le modèle univarié, bivarié et multivarié.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Milano, Italie, 20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic basé sur les gènes de LGMD 2E
- Souscription du consentement éclairé le cas échéant
Critère d'exclusion:
- Absence de diagnostic basé sur les gènes de LGMD 2E
- Absence de souscription au consentement éclairé, le cas échéant
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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LGMD 2E avec un diagnostic génétique
Tout patient atteint de LGMD 2E avec un diagnostic génétique
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Tout patient atteint de LGMD 2E avec un diagnostic génétique porteur de la mutation tronquante c.377_384duplCAGTAGGA sur l'exon 3, aussi bien en homozygotie qu'en hétérozygotie
Tout patient atteint de LGMD 2E avec un diagnostic génétique autre que la mutation tronquante c.377_384duplCAGTAGGA sur l'exon 3, aussi bien en homozygotie qu'en hétérozygotie
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Histoire naturelle
Délai: décembre 2020
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La progression clinique de la maladie sera étudiée en considérant pour chaque variable clinique son évolution en fonction de l'âge des patients.
Ceci à la fois dans la cohorte globale et dans les sous-groupes génétiques.
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décembre 2020
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Des lignes directrices
Délai: décembre 2020
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Le recueil de variables cliniques décrivant l'évolution de la maladie permettra une meilleure prise en charge clinique de ces patients
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décembre 2020
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 000000 (MRDC)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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