Клинические детерминанты прогрессирования заболевания у пациентов с поясно-конечностной мышечной дистрофией типа 2Е (NeuroLGMD2E)
Ретроспективное обсервационное исследование, которое позволит нам собрать ретроспективные данные из историй болезни пациентов с LGMD 2E, чтобы выявить любую возможную корреляцию между:
- клинические параметры и возраст пациента,
- клинические переменные и другие клинические переменные,
- клинические переменные и клинические исходы. Исследование поможет определить естественное течение этого редкого заболевания и улучшить лечение этих пациентов.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Ретроспективное обсервационное исследование. Ретроспективные данные из клинических карт пациентов, страдающих LGMD 2E, будут собираться после подписания информированного согласия. Рассматриваемые данные будут включать любые измеренные клинические переменные, как объективные, так и субъективные. Все полученные данные будут анонимизированы перед любой обработкой. Данные будут сгруппированы в соответствии с возрастом пациента, чтобы иметь больше данных для каждого возраста и получить достоверное описание прогрессирования заболевания. Будет изучена возможная корреляция каждой переменной с возрастом, другими переменными и объективными клиническими исходами. Учитываемые клинические исходы будут включать возраст потери возможности передвижения, возраст введения вспомогательной искусственной вентиляции легких, возраст введения кардиологической терапии. Собранные данные также будут разделены на две группы в соответствии с разным генетическим диагнозом, чтобы оценить фенотипические различия генотипических классов. В первую группу войдут все пациенты с укороченной мутацией c.377_384duplCAGTAGGA в экзоне 3 как в гетерозиготном, так и в гомозиготном состоянии. Во вторую группу войдут все остальные пациенты.
Как по общему сбору данных, так и по данным, разделенным по генотипу, будет проведен статистический анализ. Этот анализ будет изучать линейную регрессию как с одномерной, двумерной, так и с многомерной моделью.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Milano, Италия, 20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Генетический диагноз LGMD 2E
- Подписка на информированное согласие, когда это применимо
Критерий исключения:
- Отсутствие генной диагностики LGMD 2E
- Отсутствие подписки на информированное согласие, когда это применимо
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Ретроспектива
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
LGMD 2E с генетическим диагнозом
Любой пациент с LGMD 2E с генетическим диагнозом
|
Любой пациент с LGMD 2E с генетическим диагнозом, несущий укороченную мутацию c.377_384duplCAGTAGGA в экзоне 3, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Любой пациент с LGMD 2E с генетическим диагнозом, отличным от укороченной мутации c.377_384duplCAGTAGGA в экзоне 3, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Естественная история
Временное ограничение: декабрь 2020
|
Клиническое прогрессирование заболевания будет изучаться с учетом эволюции каждой клинической переменной в зависимости от возраста пациентов.
Это как в общей когорте, так и в генетических подгруппах.
|
декабрь 2020
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Методические рекомендации
Временное ограничение: декабрь 2020
|
Сбор клинических переменных, описывающих прогрессирование заболевания, позволит улучшить клиническое ведение этих пациентов.
|
декабрь 2020
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 000000 (MRDC)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .