Kliniske determinanter for sygdomsprogression hos patienter med ekstremitetsbæltemuskulær distrofi type 2E (NeuroLGMD2E)
En retrospektiv observationsundersøgelse, der vil gøre os i stand til at indsamle retrospektive data fra de kliniske optegnelser af LGMD 2E-patienter for at fremhæve enhver mulig sammenhæng mellem:
- kliniske variabler og patientens alder,
- kliniske variabler og andre kliniske variabler,
- kliniske variabler og kliniske resultater. Undersøgelsen vil hjælpe med at definere den naturlige historie af denne sjældne sygdom og til at forbedre behandlingen af disse patienter.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Retrospektiv observationsundersøgelse. Retrospektive data fra kliniske diagrammer over patienter, der er berørt af LGMD 2E, vil blive indsamlet efter tilmelding af informeret samtykke. Data, der tages i betragtning, vil omfatte enhver målt klinisk variabel, både objektiv og subjektiv. Alle indhentede data vil blive anonymiseret før enhver behandling. Data vil blive grupperet efter patientens alder, for at have flere data for hver alder og for at få en pålidelig beskrivelse af sygdomsforløbet. Den mulige korrelation af hver variabel til alder, til andre variable og til objektive kliniske resultater vil blive undersøgt. De kliniske udfald, der tages i betragtning, vil omfatte alder for tab af deabulering, alder for introduktion af respirationsassistent, alder for introduktion af kardiologisk terapi. De indsamlede data vil også blive opdelt i to grupper i henhold til forskellige genetiske diagnoser for at evaluere fænotypiske forskelle mellem genotypiske klasser. Første gruppe vil tælle alle patienter med den trunkerende mutation c.377_384duplCAGTAGGA i exon 3, både i heterozigosis og i homozigosis Anden gruppe vil omfatte alle de andre patienter.
Både på den globale dataindsamling og på data opdelt efter genotype vil der blive udført statistisk analyse. Disse analyser vil studere lineær regression både med den univariate, bivariate og multivariate model.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Milano, Italien, 20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Genbaseret diagnose af LGMD 2E
- Tilmelding af informeret samtykke, når det er relevant
Ekskluderingskriterier:
- Manglende genbaseret diagnose af LGMD 2E
- Mangler abonnement på informeret samtykke, når det er relevant
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
LGMD 2E med en genetisk diagnose
Enhver patient ramt af LGMD 2E med en genetisk diagnose
|
Enhver patient ramt af LGMD 2E med en genetisk diagnose, der bærer den trunkerende mutation c.377_384duplCAGTAGGA på exon 3, både i homozygose og i heterozygose
Enhver patient ramt af LGMD 2E med en anden genetisk diagnose end den trunkerende mutation c.377_384duplCAGTAGGA på exon 3, både i homozygose og i heterozygose
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturhistorie
Tidsramme: december 2020
|
Den kliniske progression af sygdommen vil blive undersøgt under hensyntagen til hver klinisk variabel dens udvikling i henhold til patienternes alder.
Dette både i overordnet kohorte og i genetiske undergrupper.
|
december 2020
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Retningslinier
Tidsramme: december 2020
|
Indsamlingen af kliniske variabler, der beskriver udviklingen af sygdommen, vil muliggøre en bedre klinisk håndtering af disse patienter
|
december 2020
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 000000
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med LGMD2E
-
Sarepta Therapeutics, Inc.RekrutteringLem-bælte muskeldystrofiForenede Stater, Brasilien, Belgien, Canada, Tyskland, Italien, Spanien, Sverige, Kalkun, Det Forenede Kongerige
-
Virginia Commonwealth UniversityMuscular Dystrophy AssociationRekrutteringLGMD2E | LGMD2I | LGMD2A | LGMD2B | LGMD2C | LGMD1B | LGMD1C | LGMD1D | LGMD1E | LGMD1F | LGMD1G | LGMD1H | LGMD2D | LGMD2F | LGMD2G | LGMD2J | LGMD2K | LGMD2L | LGMD2M | LGMD2N | LGMD2O | LGMD2P | LGMD2Q | LGMD2S | LGMD2T | LGMD2U | LGMD2W | LGMD2X | LGMD2YForenede Stater