2E 型肢带型肌营养不良症患者疾病进展的临床决定因素 (NeuroLGMD2E)
2022年3月29日 更新者：Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
一项回顾性观察研究，使我们能够从 LGMD 2E 患者的临床记录中收集回顾性数据，以突出以下之间可能存在的相关性：
- 临床变量和患者年龄，
- 临床变量和其他临床变量，
- 临床变量和临床结果。 该研究将有助于确定这种罕见疾病的自然病程并改善对这些患者的管理。
研究概览
详细说明
回顾性观察研究。 在签署知情同意书后，将收集受 LGMD 2E 影响的患者临床图表的回顾性数据。考虑的数据将包括测量的任何临床变量，包括客观和主观的。 所有获得的数据将在任何治疗前匿名化。 数据将根据患者的年龄进行分组，以便为每个年龄段提供更多数据并获得对疾病进展的可信描述。 将研究每个变量与年龄、其他变量和客观临床结果的可能相关性。 考虑的临床结果将包括不能下床行走的年龄、引入呼吸辅助的年龄、引入心脏治疗的年龄。 收集的数据也将根据不同的基因诊断分为两组，以评估基因型类别的表型差异。 第一组将计算外显子 3 中具有截短突变 c.377_384duplCAGTAGGA 的所有患者，包括杂合子和纯合子第二组将包括所有其他患者。
将对全球数据收集和按基因型划分的数据进行统计分析。 这些分析将使用单变量、双变量和多变量模型研究线性回归。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
33
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Milano、意大利、20122
- IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
受 LGMD 2E 影响并已获得基因诊断确认的患者
描述
纳入标准：
- LGMD 2E 基因诊断
- 适用时签署知情同意书
排除标准：
- 缺乏基于基因的 LGMD 2E 诊断
- 适用时未签署知情同意书
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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具有基因诊断的 LGMD 2E
任何受 LGMD 2E 影响且具有基因诊断的患者
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任何受 LGMD 2E 影响且基因诊断在外显子 3 上携带截短突变 c.377_384duplCAGTAGGA 的患者，无论是纯合子还是杂合子
任何受 LGMD 2E 影响且具有除外显子 3 上的截短突变 c.377_384duplCAGTAGGA 以外的基因诊断的患者，无论是纯合子还是杂合子
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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自然历史
大体时间：2020 年 12 月
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将研究疾病的临床进展，考虑每个临床变量根据患者年龄的演变。
这在整体队列和遗传亚组中都是如此。
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2020 年 12 月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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准则
大体时间：2020 年 12 月
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收集描述疾病进展的临床变量将有助于更好地对这些患者进行临床管理
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2020 年 12 月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年6月1日
初级完成 (实际的)
2020年9月30日
研究完成 (实际的)
2021年9月30日
研究注册日期
首次提交
2020年7月9日
首先提交符合 QC 标准的
2020年8月10日
首次发布 (实际的)
2020年8月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年3月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年3月29日
最后验证
2022年3月1日
更多信息
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