Kliniska bestämningsfaktorer för sjukdomsprogression hos patienter med lemgördel muskeldistrofi typ 2E (NeuroLGMD2E)

Retrospektiv observationsstudie. Retrospektiva data från kliniska diagram över patienter som påverkas av LGMD 2E kommer att samlas in efter prenumeration av informerat samtycke. Data som beaktas kommer att omfatta alla uppmätta kliniska variabler, både objektiva och subjektiva. Alla data som erhålls kommer att anonymiseras före eventuell behandling. Data kommer att grupperas efter patientens ålder, för att få mer data för varje ålder och för att få en pålitlig beskrivning av sjukdomsförloppet. Varje variabels möjliga korrelation till ålder, till andra variabler och till objektiva kliniska resultat kommer att studeras. Kliniska utfall som beaktas kommer att inkludera ålder för förlust av deambulation, ålder för införande av andningshjälp, ålder för införande av kardiologisk terapi. Data som samlas in kommer också att delas in i två grupper enligt olika genetiska diagnoser för att utvärdera fenotipiska skillnader hos genotypiska klasser. Den första gruppen kommer att räkna alla patienter med den trunkerande mutationen c.377_384duplCAGTAGGA i exon 3, både vid heterozigos och vid homozigos. Den andra gruppen kommer att inkludera alla andra patienter.

Både på den globala datainsamlingen och på data indelade efter genotyp kommer statistisk analys att utföras. Dessa analyser kommer att studera linjär regression både med den univariata, bivariata och multivariata modellen.