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Histoire naturelle des patients atteints de maladies rétiniennes héréditaires dues à des mutations du gène RPE65 (RPE65-NHS)

28 novembre 2023 mis à jour par: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Raisonnement:

En préparation d'un traitement par thérapie génique, cette étude est menée afin d'étudier l'histoire naturelle des dystrophies rétiniennes héréditaires (IRD) dues à des mutations du gène RPE65. Une telle étude aidera à identifier les patients appropriés pour une intervention thérapeutique.

Méthodologie:

Il s'agit d'une étude multicentrique rétrospective et descriptive de l'examen des dossiers conçue pour évaluer la structure et la fonction rétinienne chez les sujets atteints de DRI en raison d'une mutation du gène RPE65 par l'acuité visuelle, les mesures du champ visuel, la tomographie par cohérence optique (OCT) et un certain nombre d'autres facteurs liés à la vision. évaluations.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

60

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Italie
      • Camposampiero, Italie
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Italie
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Italie
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Italie
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Italie
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Italie
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Italie
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Italie
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Italie
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

On s'attend à ce qu'environ 200 patients soient recrutés dans l'étude au cours de la période de recrutement.

Chaque sujet doit participer au processus de consentement éclairé et fournir un consentement éclairé écrit avant que des données puissent être collectées.

La description

Critère d'intégration:

  • Doit être disposé à adhérer au protocole, comme en témoigne le consentement éclairé écrit ou l'autorisation parentale et l'assentiment du sujet.
  • Sujets diagnostiqués avec une rétinite pigmentaire ou une amaurose congénitale de Leber.
  • Diagnostic moléculaire montrant des mutations (homozygotes ou hétérozygotes composés) dans le gène RPE65.
  • Âge de trois ans ou plus.
  • Minimum de deux visites au cabinet / à la clinique avec évaluation ophtalmique couvrant une période de suivi d'au moins 1 an, la dernière visite ayant eu lieu au cours des six derniers mois (avant la signature du consentement éclairé et le début de l'étude).

Critère d'exclusion:

  • Incapable ou refusant de répondre aux exigences de l'étude.
  • Participation à une étude clinique avec un médicament expérimental pendant la période de l'étude rétrospective (c'est-à-dire du 01/01/1990 à la date de début de l'étude).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
meilleure acuité visuelle correcte
Délai: au moins un an
taux de progression annuel moyen de la meilleure acuité visuelle correcte sur la période de suivi rétrospectif
au moins un an
champ visuel
Délai: au moins un an
taux de progression annuel moyen du champ visuel sur la période de suivi rétrospectif
au moins un an
tomographie par cohérence optique
Délai: au moins un an
taux de progression annuel moyen de l'épaisseur centrale de la rétine sur la période de suivi rétrospectif
au moins un an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
micropérimétrie
Délai: au moins un an
taux annuel moyen de progression de la sensibilité maculaire évalué par micropérimétrie sur la période de suivi rétrospectif
au moins un an
autofluorescence du fond d'œil
Délai: au moins un an
modification de l'autofluorescence du fond d'œil au cours de la période de suivi rétrospectif
au moins un an
Électrorétinogramme plein champ
Délai: au moins un an
taux de progression annuel moyen des réponses d'électrorétinogramme plein champ au cours de la période de suivi rétrospectif
au moins un an
Électrorétinogramme multifocal
Délai: au moins un an
taux de progression annuel moyen des réponses électrorétinographiques multifocales au cours de la période de suivi rétrospectif
au moins un an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Collaborateurs

Retina Italia Onlus

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mai 2020

Achèvement primaire (Réel)

31 juillet 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

31 juillet 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 juillet 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 août 2020

Première publication (Réel)

25 août 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RPE65-NHS

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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