Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke geschiedenis van patiënten met erfelijke netvliesaandoeningen als gevolg van mutaties in het RPE65-gen (RPE65-NHS)

28 november 2023 bijgewerkt door: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Grondgedachte:

Ter voorbereiding op behandeling met gentherapie wordt deze studie uitgevoerd om het natuurlijke beloop van erfelijke retinale dystrofieën (IRD's) als gevolg van mutaties in het RPE65-gen te onderzoeken. Een dergelijke studie zal helpen bij het identificeren van geschikte patiënten voor therapeutische interventie.

Methodologie:

Dit is een retrospectief, beschrijvend overzichtsonderzoek in meerdere centra, ontworpen om de structuur en functie van het netvlies te beoordelen bij proefpersonen met IRD's als gevolg van mutatie in het RPE65-gen door gezichtsscherpte, gezichtsveldmetingen, optische coherentietomografie (OCT) en een aantal andere zichtgerelateerde beoordelingen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Italië
      • Camposampiero, Italië
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Italië
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Italië
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Italië
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Italië
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Italië
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Italië
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Italië
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Italië
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Verwacht wordt dat tijdens de wervingsperiode ongeveer 200 patiënten voor het onderzoek kunnen worden gerekruteerd.

Elke proefpersoon moet deelnemen aan het proces van geïnformeerde toestemming en schriftelijke geïnformeerde toestemming/instemming geven voordat er gegevens kunnen worden verzameld.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Moet bereid zijn zich aan het protocol te houden, zoals blijkt uit schriftelijke geïnformeerde toestemming of toestemming van de ouders en toestemming van de betrokkene.
  • Proefpersonen gediagnosticeerd met Retinitis Pigmentosa of Leber Congenitale Amaurosis.
  • Moleculaire diagnose die mutaties (homozygoten of samengestelde heterozygoten) in het RPE65-gen aantoont.
  • Leeftijd drie jaar of ouder.
  • Minimaal twee bezoeken aan kantoor/kliniek met oogheelkundige beoordeling die een follow-upperiode van ten minste 1 jaar beslaan, waarbij het laatste bezoek in de afgelopen zes maanden plaatsvond (vóór de ondertekening van de geïnformeerde toestemming en de start van de studie).

Uitsluitingscriteria:

  • Niet kunnen of willen voldoen aan de eisen van de studie.
  • Deelname aan een klinische studie met een onderzoeksgeneesmiddel tijdens de retrospectieve studieperiode (d.w.z. van 01/01/1990 tot de startdatum van de studie).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
beste juiste gezichtsscherpte
Tijdsspanne: minstens een jaar
gemiddelde jaarlijkse progressiesnelheid van de beste correcte gezichtsscherpte gedurende de retrospectieve follow-upperiode
minstens een jaar
gezichtsveld
Tijdsspanne: minstens een jaar
gemiddelde jaarlijkse progressiesnelheid van het gezichtsveld gedurende de retrospectieve follow-upperiode
minstens een jaar
optische coherentie tomografie
Tijdsspanne: minstens een jaar
gemiddelde jaarlijkse progressiesnelheid van de dikte van het centrale netvlies gedurende de retrospectieve follow-upperiode
minstens een jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
microperimetrie
Tijdsspanne: minstens een jaar
gemiddelde jaarlijkse progressiesnelheid van maculaire gevoeligheid beoordeeld door microperimetrie gedurende de retrospectieve follow-upperiode
minstens een jaar
fundus autofluorescentie
Tijdsspanne: minstens een jaar
verandering in autofluorescentie van de fundus gedurende de retrospectieve follow-upperiode
minstens een jaar
Elektroretinogram met volledig veld
Tijdsspanne: minstens een jaar
gemiddelde jaarlijkse progressiesnelheid van full-field electroretinogram-responsen gedurende de retrospectieve follow-upperiode
minstens een jaar
Multifocaal elektroretinogram
Tijdsspanne: minstens een jaar
gemiddelde jaarlijkse progressiesnelheid van multifocale elektroretinogramresponsen gedurende de retrospectieve follow-upperiode
minstens een jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Medewerkers

Retina Italia Onlus

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 mei 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 augustus 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 augustus 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RPE65-NHS

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Leber congenitale amaurose 2

  • Eyecure Therapeutics Inc.
    Beijing Tongren Hospital
    Onbekend
    Behandeling van RP en LCA door primaire RPE-transplantatie
    Leber Congenitale Amaurosis, Retinitis Pigmentosa
    China
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen
    Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Werving
    Prospectieve studie van de klinische, genomische, farmacologische, laboratorium- en voedingsdeterminanten van pyrimidine- en purinemetabolismestoornissen
    Stofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkers
    Werving
    Zeldzame Ziekte Patiëntenregistratie & Natural History Study - Coördinatie van Zeldzame Ziekten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Moyamoya-ziekte | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose en andere voorwaarden
    Verenigde Staten, Australië

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Slovenia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren