Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

RPE65-geenin mutaatioista johtuvia perinnöllisiä verkkokalvon sairauksia sairastavien potilaiden luonnollinen historia (RPE65-NHS)

tiistai 28. marraskuuta 2023 päivittänyt: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Perustelut:

Geeniterapiahoitoa valmistellaan tällä tutkimuksella, jolla tutkitaan RPE65-geenin mutaatioista johtuvien perinnöllisten verkkokalvodystrofioiden (IRD) luonnollista historiaa. Tällainen tutkimus auttaa löytämään sopivat potilaat terapeuttista interventiota varten.

Metodologia:

Tämä on monikeskustainen retrospektiivinen, kuvaava kaaviokatsaustutkimus, joka on suunniteltu arvioimaan verkkokalvon rakennetta ja toimintaa potilailla, joilla on RPE65-geenin mutaatiosta johtuvia IRD-sairauksia näöntarkkuuden, näkökenttämittausten, optisen koherenssitomografian (OCT) ja useiden muiden näköön liittyvien tutkimusten avulla. arvioinnit.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

60

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Camposampiero, Italia
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Italia
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Italia
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Italia
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Italia
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Italia
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen odotetaan rekrytointijakson aikana noin 200 potilasta.

Jokaisen tutkittavan on osallistuttava tietoisen suostumuksen prosessiin ja annettava kirjallinen tietoinen suostumus/suostumus ennen kuin tietoja voidaan kerätä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Hänen on oltava valmis noudattamaan protokollaa, josta on osoituksena kirjallinen tietoinen suostumus tai vanhempien lupa ja tutkittavan suostumus.
  • Potilaat, joilla on diagnosoitu Retinitis Pigmentosa tai Leber Congenital Amaurosis.
  • Molekyylidiagnoosi, joka näyttää mutaatiot (homotsygootit tai yhdiste heterotsygootit) RPE65-geenissä.
  • Ikä kolme vuotta tai vanhempi.
  • Vähintään kaksi toimisto-/klinikallakäyntiä silmälääkärin arvioinnin yhteydessä, jotka kattavat vähintään 1 vuoden seurantajakson, ja viimeinen käynti on tapahtunut viimeisen kuuden kuukauden aikana (ennen tietoisen suostumuksen allekirjoittamista ja tutkimuksen alkamista).

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei pysty tai halua täyttää tutkimuksen vaatimuksia.
  • Osallistuminen kliiniseen tutkimukseen tutkimuslääkkeellä retrospektiivisen tutkimusajanjakson aikana (eli 1.1.1990 alkaen tutkimuksen alkamispäivään).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
paras oikea näöntarkkuus
Aikaikkuna: vähintään yksi vuosi
parhaan oikean näöntarkkuuden keskimääräinen vuotuinen etenemisnopeus retrospektiivisen seurantajakson aikana
vähintään yksi vuosi
näkökenttä
Aikaikkuna: vähintään yksi vuosi
näkökentän keskimääräinen vuotuinen etenemisnopeus retrospektiivisen seurantajakson aikana
vähintään yksi vuosi
optinen koherenssitomografia
Aikaikkuna: vähintään yksi vuosi
Keskimääräinen vuotuinen verkkokalvon paksuuden etenemisnopeus retrospektiivisen seurantajakson aikana
vähintään yksi vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
mikroperimetria
Aikaikkuna: vähintään yksi vuosi
silmänpohjan herkkyyden keskimääräinen vuotuinen etenemisnopeus mikroperimetrialla arvioituna retrospektiivisen seurantajakson aikana
vähintään yksi vuosi
silmänpohjan autofluoresenssi
Aikaikkuna: vähintään yksi vuosi
silmänpohjan autofluoresenssin muutos retrospektiivisen seurantajakson aikana
vähintään yksi vuosi
Koko kentän elektroretinogrammi
Aikaikkuna: vähintään yksi vuosi
koko kentän elektroretinogrammivasteiden keskimääräinen vuotuinen etenemisnopeus retrospektiivisen seurantajakson aikana
vähintään yksi vuosi
Multifokaalinen elektroretinogrammi
Aikaikkuna: vähintään yksi vuosi
Multifokaalisten elektroretinogrammivasteiden keskimääräinen vuotuinen etenemisnopeus retrospektiivisen seurantajakson aikana
vähintään yksi vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Yhteistyökumppanit

Retina Italia Onlus

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. toukokuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. heinäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. heinäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 31. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 22. elokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 25. elokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 29. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RPE65-NHS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Leber Congenital Amaurosis 2

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Angola

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa