Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistoria av patienter med ärftliga retinala sjukdomar på grund av mutationer i RPE65-genen (RPE65-NHS)

28 november 2023 uppdaterad av: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Logisk grund:

Som förberedelse för behandling med genterapi genomförs denna studie för att undersöka den naturliga historien för ärftliga retinala dystrofier (IRDs) på grund av mutationer i RPE65-genen. En sådan studie kommer att hjälpa till att identifiera lämpliga patienter för terapeutisk intervention.

Metodik:

Detta är en multicenter retrospektiv, beskrivande kartöversiktsstudie utformad för att bedöma näthinnestruktur och funktion hos patienter med IRDs på grund av mutation i RPE65-genen genom synskärpa, synfältsmätningar, optisk koherenstomografi (OCT) och ett antal andra synrelaterade bedömningar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

60

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Italien
      • Camposampiero, Italien
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Italien
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Italien
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Italien
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Italien
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Italien
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Italien
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Italien
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Italien
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Det förväntas att cirka 200 patienter kan rekryteras till studien under rekryteringsperioden.

Varje försöksperson måste delta i processen för informerat samtycke och lämna skriftligt informerat samtycke innan några uppgifter kan samlas in.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Måste vara villig att följa protokollet, vilket framgår av skriftligt informerat samtycke eller föräldrarnas tillstånd och föremålets samtycke.
  • Patienter som diagnostiserats med Retinitis Pigmentosa eller Leber Congenital Amaurosis.
  • Molekylär diagnos som visar mutationer (homozygoter eller sammansatta heterozygoter) i RPE65-genen.
  • Ålder tre år eller äldre.
  • Minst två möten på kontor/klinikbesök med oftalmisk bedömning som sträcker sig över en uppföljningsperiod på minst 1 år med det sista besöket inom de senaste sex månaderna (före undertecknandet av informerat samtycke och studiestart).

Exklusions kriterier:

  • Kan eller vill inte uppfylla kraven i studien.
  • Deltagande i en klinisk studie med ett prövningsläkemedel under den retrospektiva studieperioden (dvs. från 1990-01-01 till studiens startdatum).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
bästa korrekta synskärpan
Tidsram: minst ett år
genomsnittlig årlig progressionshastighet av bästa korrekta synskärpa under den retrospektiva uppföljningsperioden
minst ett år
synfält
Tidsram: minst ett år
genomsnittlig årlig progressionshastighet för synfältet under den retrospektiva uppföljningsperioden
minst ett år
optisk koherenstomografi
Tidsram: minst ett år
genomsnittlig årlig progressionshastighet av central retinaltjocklek under den retrospektiva uppföljningsperioden
minst ett år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
mikroperimetri
Tidsram: minst ett år
genomsnittlig årlig progressionshastighet av makulär känslighet bedömd med mikroperimetri under den retrospektiva uppföljningsperioden
minst ett år
fundus autofluorescens
Tidsram: minst ett år
förändring i fundusautofluorescens under den retrospektiva uppföljningsperioden
minst ett år
Helfältselektroretinogram
Tidsram: minst ett år
genomsnittlig årlig progressionshastighet av fullfältselektroretinogramsvar under den retrospektiva uppföljningsperioden
minst ett år
Multifokalt elektroretinogram
Tidsram: minst ett år
genomsnittlig årlig progressionshastighet av multifokala elektroretinogramsvar under den retrospektiva uppföljningsperioden
minst ett år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Samarbetspartners

Retina Italia Onlus

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 maj 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

31 juli 2020

Avslutad studie (Faktisk)

31 juli 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 juli 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 augusti 2020

Första postat (Faktisk)

25 augusti 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RPE65-NHS

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Leber Congenital Amaurosis 2

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ireland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera