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Storia naturale di pazienti con malattie retiniche ereditarie dovute a mutazioni nel gene RPE65 (RPE65-NHS)

28 novembre 2023 aggiornato da: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Fondamento logico:

In preparazione al trattamento con la terapia genica, questo studio è stato condotto al fine di indagare la storia naturale delle distrofie retiniche ereditarie (IRD) dovute a mutazioni nel gene RPE65. Tale studio aiuterà a identificare i pazienti idonei per l'intervento terapeutico.

Metodologia:

Si tratta di uno studio multicentrico retrospettivo e descrittivo di revisione dei grafici progettato per valutare la struttura e la funzione della retina in soggetti con IRD dovuti a mutazione nel gene RPE65 mediante acuità visiva, misurazioni del campo visivo, tomografia a coerenza ottica (OCT) e una serie di altri parametri visivi valutazioni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
      • Camposampiero, Italia
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Italia
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Italia
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Italia
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Italia
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Italia
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Si prevede che circa 200 pazienti possano essere reclutati nello studio durante il periodo di reclutamento.

Ogni soggetto deve partecipare al processo di consenso informato e fornire consenso/assenso informato scritto prima che qualsiasi dato possa essere raccolto.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Deve essere disposto ad aderire al protocollo come evidenziato dal consenso informato scritto o dal permesso dei genitori e dal consenso del soggetto.
  • Soggetti con diagnosi di retinite pigmentosa o amaurosi congenita di Leber.
  • Diagnosi molecolare che mostra mutazioni (omozigoti o eterozigoti composti) nel gene RPE65.
  • Età tre anni o più.
  • Almeno due incontri di visite ambulatoriali / cliniche con valutazione oftalmica che coprono un periodo di follow-up di almeno 1 anno con l'ultima visita avvenuta negli ultimi sei mesi (prima della firma del consenso informato e dell'inizio dello studio).

Criteri di esclusione:

  • Incapace o non disposto a soddisfare i requisiti dello studio.
  • Partecipazione a uno studio clinico con un farmaco sperimentale durante il periodo di tempo dello studio retrospettivo (vale a dire, dal 01/01/1990 alla data di inizio dello studio).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
migliore acuità visiva corretta
Lasso di tempo: almeno un anno
tasso medio annuo di progressione della migliore acuità visiva corretta durante il periodo di follow-up retrospettivo
almeno un anno
campo visivo
Lasso di tempo: almeno un anno
tasso medio annuo di progressione del campo visivo durante il periodo di follow-up retrospettivo
almeno un anno
tomografia a coerenza ottica
Lasso di tempo: almeno un anno
tasso medio annuo di progressione dello spessore retinico centrale durante il periodo di follow-up retrospettivo
almeno un anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
microperimetria
Lasso di tempo: almeno un anno
tasso medio annuo di progressione della sensibilità maculare valutato mediante microperimetria durante il periodo di follow-up retrospettivo
almeno un anno
autofluorescenza del fondo
Lasso di tempo: almeno un anno
variazione dell'autofluorescenza del fondo nel corso del periodo di follow-up retrospettivo
almeno un anno
Elettroretinogramma a tutto campo
Lasso di tempo: almeno un anno
tasso medio annuo di progressione delle risposte all'elettroretinogramma a campo pieno durante il periodo di follow-up retrospettivo
almeno un anno
Elettroretinogramma multifocale
Lasso di tempo: almeno un anno
tasso medio annuo di progressione delle risposte all'elettroretinogramma multifocale durante il periodo di follow-up retrospettivo
almeno un anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Collaboratori

Retina Italia Onlus

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 maggio 2020

Completamento primario (Effettivo)

31 luglio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

31 luglio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

25 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RPE65-NHS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Amaurosi congenita di Leber 2

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
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    Stati Uniti
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    Reclutamento
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