Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturgeschichte von Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen aufgrund von Mutationen im RPE65-Gen (RPE65-NHS)

28. November 2023 aktualisiert von: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Begründung:

In Vorbereitung auf die Behandlung mit Gentherapie wird diese Studie durchgeführt, um den natürlichen Verlauf von vererbten Netzhautdystrophien (IRDs) aufgrund von Mutationen im RPE65-Gen zu untersuchen. Eine solche Studie wird dazu beitragen, geeignete Patienten für eine therapeutische Intervention zu identifizieren.

Methodik:

Hierbei handelt es sich um eine multizentrische retrospektive, deskriptive Diagrammüberprüfungsstudie zur Beurteilung der Netzhautstruktur und -funktion bei Patienten mit IRDs aufgrund einer Mutation im RPE65-Gen anhand der Sehschärfe, Gesichtsfeldmessungen, optischer Kohärenztomographie (OCT) und einer Reihe anderer sehbezogener Maßnahmen Einschätzungen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Camposampiero, Italien
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Italien
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Italien
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Italien
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Italien
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Italien
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Italien
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Italien
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Italien
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es wird erwartet, dass während des Rekrutierungszeitraums etwa 200 Patienten für die Studie rekrutiert werden.

Jeder Proband muss am Prozess der Einwilligung nach Aufklärung teilnehmen und eine schriftliche Einwilligung/Zustimmung vorlegen, bevor Daten erfasst werden können.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Muss bereit sein, sich an das Protokoll zu halten, was durch eine schriftliche Einverständniserklärung oder die Erlaubnis der Eltern und die Zustimmung des Probanden nachgewiesen wird.
  • Personen, bei denen Retinitis pigmentosa oder Leber-angeborene Amaurose diagnostiziert wurde.
  • Molekulare Diagnose, die Mutationen (Homozygoten oder zusammengesetzte Heterozygoten) im RPE65-Gen zeigt.
  • Alter: drei Jahre oder älter.
  • Mindestens zwei Praxis-/Klinikbesuche mit augenärztlicher Beurteilung, die sich über einen Nachbeobachtungszeitraum von mindestens einem Jahr erstrecken, wobei der letzte Besuch innerhalb der letzten sechs Monate (vor der Unterzeichnung der Einverständniserklärung und vor Beginn der Studie) stattfand.

Ausschlusskriterien:

  • Nicht in der Lage oder nicht bereit, die Anforderungen des Studiums zu erfüllen.
  • Teilnahme an einer klinischen Studie mit einem Prüfpräparat während des retrospektiven Studienzeitraums (d. h. vom 01.01.1990 bis zum Studienbeginn).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
beste korrekte Sehschärfe
Zeitfenster: mindestens ein Jahr
durchschnittliche jährliche Progressionsrate der besten korrekten Sehschärfe über den retrospektiven Nachbeobachtungszeitraum
mindestens ein Jahr
Sichtfeld
Zeitfenster: mindestens ein Jahr
durchschnittliche jährliche Progressionsrate des Gesichtsfeldes im retrospektiven Nachbeobachtungszeitraum
mindestens ein Jahr
optische Kohärenztomographie
Zeitfenster: mindestens ein Jahr
durchschnittliche jährliche Progressionsrate der zentralen Netzhautdicke im retrospektiven Nachbeobachtungszeitraum
mindestens ein Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mikroperimetrie
Zeitfenster: mindestens ein Jahr
durchschnittliche jährliche Progressionsrate der Makulaempfindlichkeit, ermittelt durch Mikroperimetrie im retrospektiven Nachbeobachtungszeitraum
mindestens ein Jahr
Fundus-Autofluoreszenz
Zeitfenster: mindestens ein Jahr
Veränderung der Fundusautofluoreszenz im retrospektiven Nachbeobachtungszeitraum
mindestens ein Jahr
Vollfeld-Elektroretinogramm
Zeitfenster: mindestens ein Jahr
durchschnittliche jährliche Progressionsrate der Vollfeld-Elektroretinogramm-Antworten über den retrospektiven Nachbeobachtungszeitraum
mindestens ein Jahr
Multifokales Elektroretinogramm
Zeitfenster: mindestens ein Jahr
durchschnittliche jährliche Progressionsrate multifokaler Elektroretinogramm-Antworten über den retrospektiven Nachbeobachtungszeitraum
mindestens ein Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Mitarbeiter

Retina Italia Onlus

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Mai 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Juli 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Juli 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Juli 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. August 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. August 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RPE65-NHS

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Angeborene Leberamaurose 2

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Jordan

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren